Využití cytogenetických metod v reprodukční medicíně Daša Medříková Vlasta Čejnová Eva Pagáčová Hana Novotná Dagmar Čížková

Reprodukční medicína se využívá při poruchách plodnosti.

Příčiny neplodnosti u žen: Poškození vejcovodů Hormonální poruchy VVV dělohy a vaječníků Endometrióza Genetické a imunologické faktory atd.

Příčiny neplodnosti u mužů: Nízká kvalita spermatu Urogenitální infekce Přítomnost varikokély Poškození chámovodů a další faktory ovlivňující tvorbu spermií

Další možné příčiny u obou pohlaví: Vrozené chromozomové aberace jak na autozomech tak i na gonozomech V průběhu života získané chromozomové aberace (chemoterapie, ionizující záření, kouření, životní prostředí atd.) V neposlední řadě hraje důležitou roli i věk rodičů

Zjišťování neplodnosti: U žen: Základní klinické vyšetření anatomických poměrů. Hormonální vyšetření. Kultivační vyšetření. Interakce spermií a ovulačního hlenu v čípku děložním. Vyšetření protilátek proti spermiím. Genetické vyšetření. U mužů: Základní klinické vyšetření anatomických poměrů. Spermiogram, biochemická vyš. seminální tekutiny. Hodnocení morfologie spermií. Hormonální vyšetření. Kultivační vyšetření. Vyšetření zaměřená na varikokélu Vyšetření protilátek proti spermiím. Genetické vyšetření. Biopsie varlete

Možné řešení neplodnosti: Nitroděložní (intrauterinní) inseminace - IUI In vitro fertilizace, mimotělní oplození - IVF Intracytoplasmatic sperm injection - ICSI Chirurgický odběr spermií - MESA/TESE

IVF hormonální stimulace pro ovulaci odběr vajíček vlastní oplození kultivace in vitro do 3. dne, poté nádleduje vyšetření a 5. den transfer do dělohy

Oocyt

Oplození oocytu

2 buňky

4 buňky

8 buněk

Cytogenetické vyšetření blastomer: Odebrání 2 buněk pro cytogenetické vyšetření Diagnostika nejčastějších numerických chromosomálních aberací využitím molekulárně cytogenetického vyšetření – fluorescenční in situ hybridizace (FISH), Trisomie chromozomu 13. Trisomie chromozomu 16. Trisomie chromozomu 18. Trisomie chromozomu 21. Trisomie chromozomu 22. Stanovení gonozomů X,Y z genetických důvodů. Diagnostiku dalších chorob nutno konzultovat s genetikem.

FISH

Výsledek FISH

Po analýze výsledků a určení zdravých embryí dochází k transferu do dělohy matky Po provedené preimplantační diagnostice se vždy doporučuje v případě úspěšného těhotenství odběr plodové vody a stanovení karyotypu plodu klasickými cytogenetickými metodikami.

Po analýze výsledků a určení zdravých embryí dochází k transferu do dělohy matky Po provedené preimplantační diagnostice se vždy doporučuje v případě úspěšného těhotenství odběr plodové vody a stanovení karyotypu plodu klasickými cytogenetickými metodikami

Další cytogenetické metody G-proužkování C-proužkování M- banding SKY M-FISH CGH

G-proužkování

C-proužkování

M-banding

M-FISH

M-FISH

M-FISH

Děkujeme za pozornost