Grafická příloha s výsledky Epilepsie, epileptiformní abnormity v EEG, lateralita jiná než praváctví, hypotonie a závažné snížení IQ jsou rizikové faktory asociované s řečovými poruchami u dětí s autismem. Grafická příloha s výsledky

I. Vstupní charakteristiky souboru pacientů (n = 205)

Vstupní charakteristiky souboru pacientů (n = 205) – I. Pohlaví Věk (roky) 10 (5; 15) Dívky 29.3 % Věk při diagnóze (roky) 7 (2; 12) Věk při rozpoznání prvních symptomů (měsíce) 30 (4; 60) Chlapci 70.7 % Autismus - typ Autismus s regresem 65.4 % 62.0 % 27.8 % 10.2 % 34.6 % Aspergerův syndrom Atypický autismus Dětský autismus ANO NE

Vstupní charakteristiky souboru pacientů (n = 205) – II. Autismus: funkčnost IQ a CARS score 38.5 % 24.9 % CARS 38 (32; 48) IQ celk. 55 (15; 104) 36.6 % IQ dle funkčnosti (10%-90% percentily) Vysoká: 50 – 120 Střední: 30 – 100 Nízká: 10 – 45 Vysoká Střední Nízká ANO NE

Vstupní charakteristiky souboru pacientů (n = 205) – III. Diagnostika Poškození motoriky Neurologický nález Hypotonický syndrom DMO Hrubá Jemná 78.5 % 35.6 % 18.0 % 50.2 % 84.4 % 49.8 % 15.6 % 21.5 % 64.4 % 82.0 % EEG zakladní aktivita EEG nespecifická abnormita EEG epileptoformní abnormita 68.8 % 52.2 % 44. 0 % 56.0 % 31.2 % 47.8 % ANO NE

Vstupní charakteristiky souboru pacientů (n = 205) – IV. Diagnostika CT MRI CT & MRI 76.6 % 63.9 % 57.6 % 23.4 % 36.1 % 42.4 % Metabol. vyšetření Genet. vyšetření Oční vyšetření ORL vyšetření 73.7 % 94,6 % 88.3 % 97.6 % 2.4 % 11.7 % 26.3 % 5,4 %

Vstupní charakteristiky souboru pacientů (n = 205) – V. Lateralita Předchorobí a epilepsie 19.5 % 30.2 % Předchorobí DMO Epilepsie Pravák 29.8 % 78.5 % Levák 49.8 % Nevyhraněný 10.3 % 40.0 % Ostatní (nízkofunkční A) 70.2 % 50.2 % 21.5 % ANO NE Rodinná anamnéza OA prenatál. OA perinatál. OA postnatál. 54.1 % 61.0 % 61.0 % 56.6 % Autismus Epilepsie Genetika 90.7 % 94.1 % 43.4 % 9.3 % 45.9 % 39.0 % 39.0 % 1.9 % 98.1 % 5.9 % Neurologie + psychologie Psychiatrická přítěž Migrény Sociální patologie ANO 96.1 % 93.7 % 77.1 % 95.6 % NE 22.9 % 6.3 % 3.9 % 4.4 %

II. Poruchy řeči diagnostikované u dětí s autismem

Poruchy řeči diagnostikované u dětí s autismem – dle foniatrické klasifikace Asperger s. / VFN (n = 21) AA+DA / VFN (n = 54) % % I. Vady strukturální formy řeči; II. Dysfatické projevy; III. Opoždění vývoje řeči; IV. Abnormální užívání slov a frází; V. Kompletní nemluvnost; VI. Špatné porozumění řeči; VII. Příznaky sluchové slovní agnózie; VIII. Okamžité nebo odložené echolálie; IX. Regres řeči

Poruchy řeči diagnostikované u dětí s autismem – dle foniatrické klasifikace AA+DA / SFN (n = 79) DA / NFN (n = 51) % % I. Vady strukturální formy řeči; II. Dysfatické projevy; III. Opoždění vývoje řeči; IV. Abnormální užívání slov a frází; V. Kompletní nemluvnost; VI. Špatné porozumění řeči; VII. Příznaky sluchové slovní agnózie; VIII. Okamžité nebo odložené echolálie; IX. Regres řeči

III. Rizikové faktory asociované s cílovým parametrem – I. Opožděný vývoj řeči

Rizikové faktory asociované s cílovým parametrem – I Rizikové faktory asociované s cílovým parametrem – I. Opožděný vývoj řeči Relativní podíl pacientů s opožděným vývojem řeči Poměr rizik (odds ratio) % IQ celk.............................. IQ celk.............................. IQ < 35: N = 56 p < 0.001 Předchorobí: PMR........... Předchorobí: PMR........... N = 113 p < 0.001 DMO................................ DMO................................ N = 45 p = 0.048 Oční patol........................ Oční patol........................ N = 54 p = 0.037 Lateralita: “ne-pravák”...... Lateralita: “ne-pravák”...... N = 69 p = 0.018 Epilepsie: záchvaty........... Epilepsie: záchvaty........... N = 64 p = 0.036 NN................................... NN................................... N = 102 p = 0.021 EEG spec. abnormity....... EEG spec. abnormity....... N = 98 p = 0.038 CT & MRI......................... CT & MRI......................... N = 87 p = 0.043

IV. Rizikové faktory asociované s cílovým parametrem – II. Vážné vady řeči

Rizikové faktory asociované s cílovým parametrem – II. Vážné vady řeči Relativní podíl pacientů s vážnou vadou řeči Poměr rizik (odds ratio) % Věk prvních zachvatů....... Věk prvních zachvatů....... < 1 yr: N = 25 p = 0.047 IQ celk................................. IQ celk................................. IQ < 35: N = 55 p < 0.001 Hypot. syndrom.................. Hypot. syndrom.................. N = 22 p = 0.035 Age at onset of autism..... Age at onset of autism..... < 1 yr: N = 35 p = 0.021 Oční patol........................ Oční patol........................ N = 42 p = 0.011 Lateralita: “ne-pravák”........ Lateralita: “ne-pravák”........ N = 56 p = 0.002 Epilepsie: zachvaty........... Epilepsie: zachvaty........... N = 52 p = 0.007 DMO................................ DMO................................ N = 35 p = 0.045 Předchorobí: PMR........... Předchorobí: PMR........... N = 89 p < 0.001 NN.................................... NN.................................... N = 78 p = 0.024 EEG spec. abnormity....... EEG spec. abnormity....... N = 73 p = 0.046

V. Rizikové faktory asociované s cílovým parametrem – III. Pacienti s regresem řeči

Rizikové faktory asociované s cílovým parametrem – III Rizikové faktory asociované s cílovým parametrem – III. Pacienti s regresem řeči Relativní podíl pacientů s regresem řeči Poměr rizik (odds ratio) % Epi před autismem........... Epi před autismem........... N = 28 p = 0.048 N = 28 Lateralita: “ne-pravák”...... Lateralita: “ne-pravák”...... N = 69 p < 0.005 N = 69 EEG_specif. abnorm........ EEG_specif. abnorm........ N = 98 p = 0.040 N = 98

VI. Vícerozměrné modely pro faktory asociované s různými poruchami řeči

Modely vícerozměrné logistické regrese 1 Opožděný vývoj řeči 1 Modely jsou nezávisle budovány pro různé stupně poruch řeči 2 Poměr rizik kalkulovaný na základě výsledku vícerozměrných modelů 3 Velikost vzorku je pro jednotlivé modely určena incidencí různě funkčních typů autismu u různých poruch řeči Vážné vady řeči Regres řeči

VII. Vztah mezi epilepsií a nálezy EEG

Výskyt různých poruch řeči Pacienti s epilepsií (N = 103), u kterých bylo možné sledovat vztah s nálezy EEG Výskyt různých poruch řeči Opožděný vývoj řeči Vážné vady řeči /Afázie/ Regres řeči 89 % 62 % 72 % 11 % 38 % 28 % ANO NE

Výskyt epileptických záchvatů u pacientů s různými poruchami řeči (n = 103) Opožděný vývoj řeči Vážné vady řeči /Afázie/ Regres řeči % Epileptické záchvaty Jednoduché parciální..... Komplexní parciální....... Generalizované.............. Absence.................... Myoklonické.............. Klonické.................... Tonické..................... Atonické.................... Tonicko-klonické....... Infantilní spasmy....... Neklasifikované..............

Výskyt epileptických syndromů a nálezů EEG u pacientů s různými poruchami řeči (n = 103) Opožděný vývoj řeči Vážné vady řeči /Afázie/ Regres řeči % Epileptické syndromy Parciální epilepsie..................... Generalizované epilepsie.......... Neklasifikované epilepsie......... Speciální epilepsie..................... EEG nálezy Abnormity základní aktivity........ Nespecifické abnormity............ Specific. abnor. TYP I............... Specific. abnor. TYP II............... Specific. abnor.: EEG: bilater.... Specific. abnor.: EEG: sin......... Specific. abnor.: EEG: dx..........

EEG specifické abnormality ve vztahu k lateralitě u pacientů s různými poruchami řeči Opožděný vývoj řeči Vážné vady řeči /Afázie/ Regres řeči Epileptické záchvaty – generalizované Praváci /N = 29/ „Ne-praváci“ /N = 63/ Praváci /N = 29/ „Ne-praváci“ /N = 63/ Praváci /N = 29/ „Ne-praváci“ /N = 63/ 55.2 % 79.4 % 50 % 78.8 % 33.3 % 78.3 % 44.8 % 20.6 % 50 % 21.2 % 66.7 % 21.7 % Epileptické syndromy: Parciální epilepsie EEG nálezy: Specific. abnor.: EEG: dx Specific. abnor.: EEG: bilater Praváci /N = 29/ „Ne-praváci“ /N = 63/ Praváci /N = 29/ „Ne-praváci“ /N = 63/ Praváci /N = 29/ „Ne-praváci“ /N = 63/ 55.2 % 76.2 % 100 % 66.5 % 16.7 % 74.0 % 44.8 % 23.8 % 0 % 33.5 % 83.3 % 26.0 % ANO NE Graf ukazuje pouze typy záchvatů a EEG nálezů, u kterých byl zjištěn významně rozdílný výskyt mezi pacienty s různou lateralitou