J. Venháčová Dětská klinika FN a LF UP Olomouc Tyreopatie u dětí J. Venháčová Dětská klinika FN a LF UP Olomouc

Výskyt tyreopatií 5-6% populace S věkem jich přibývá Častější u ženského pohlaví Často struma Autoimunitní tyreopatie - sdružené s jinými autoimunitními chorobami

Struma = zvětšená štítná žláza Palpačně lalok štítné žlázy je větší než poslední falanga palce ruky vyšetřované osoby

Struma - Diagnostika Palpace + vizuální hodnocení = skríning WHO : I a jen hmatná žláza, není vidět při záklonu I b hmatná + viditelná při záklonu hlavy II viditelná v normální pozici hlavy III viditelná z 10 m Výsledek palpace - zkušenost vyšetřujícího - anatomické poměry krku

Praktický postup při vyšetření štítné žlázy 1. Vizuální hodnocení při polykání při záklonu hlavy 2. Palpace 3. Sonografie

Klasifikace strum Difúzní x nodózní Dle funkce: Eu - Hypo - Hyperfunkční Subklinická dysfunkce Dle etiologie: autoimunitní zánět - deficit jodu - enzymatický defekt - strumigeny - nádory - záněty (akutní, subakutní) – VVV (cysty d.th.)

Autoimunitní tyreopatie Nejčastější tyreopatie Nejčastější příčina strumy nodózní struma u dětí - cave ca! Nejčastější příčina získané hypotyreózy v neendemické oblasti CLT - Hashimoto Častěji u dívek - často familiárně Klinická manifestace v nižším věku Sdružený výskyt autoimunitních chorob

AIT + další choroby Autoimunitní : DM 1 ( u 17-30% DM 1) celiakie, Crohn, proctocolitis vitiligo, psoriasis, alopecie hepatopatie, JIA, LE …. Aktivní skríning tyreopatií u známých autoim. chorob a chromozomálních aberací ! AIT u chromzomálních aberací: M.Down, Turnerův sy, Klinefelter sy

APS – autoimunitní polyglandulární sy APS 1 – AIRE gen: 1999, 21q, AR dědičnost M. Addison Hypoparatyreóza 2 ze 3 = APS 1 Mukokutánní kandidóza celiakie, pernic. anémie, DM1, alopecie, chr.hepatitis, CLT 10% APS 2 – HLA DR3, CLT 70% APS 3 – CLT + DM1 + pernic. anémie

Autoimunitní tyreoiditis - CLT- Hashimoto Klinické projevy Plíživý vývoj Struma (nemusí být - atrofická varianta CLT) Eutyreóza - subkl. hypotyreóza - hypotyreóza 10-15% hypertyreóza (Hashitoxikóza ) Endokrinní oftalmopatie Hashimoto encefalopatie (psychické poruchy-křeče-porucha vědomí)

Diagnostika CLT Palpace: tuhá struma (atrofická varianta – O) UZ : snížená echogenita - nepravidelná struktura - hrubě zrnitá - uzly Serologie: x TPO (u 90%), x Tg (u 60%) Funkce: TSH - FT4 Cytologie: biopsie tenkou jehlou pod UZ infiltrace T-lymfo vždy cytologie u nodózní strumy!

Terapie CLT Substituce L-T4: při hypotyreóze, i subklinické Izohormonální terapie nižší dávkou L-T4 u eutyreózy - cell rest - tlumí expresi HLA MHC II antigenů na tyreocytech - tlumí aktivitu TH 1 lymfocytů Celoživotní dispenzarizace (funkce, uzly)

Hypotyreóza - příčiny Primární - vrozená (1: 4 000-5 000 v ČR) - získaná Centrální - deficit TRH - deficit TSH - izolovaný - kombinovaný GH, FSH , LH, ACTH

Získaná primární hypotyreóza-příčiny Autoimunitní tyreoiditis – izol., součást APS Tyreoidectomie Zevní vlivy: nedostatek jodu, strumigeny, tyreostatika, radiace, radiojod, litium Infiltrující nemoci: histiocytóza X, cystinóza

Primární kongenitální hypotyreóza - příčiny Dysgeneze a dystopie šť. žlázy Dyshormonogeneze Transplacentární přenos protilátek - inhibice vazby TSH na receptor Genové mutace

Příznaky hypotyreózy únava, letargie, intolerance chladu retardace růstu - osifikace - dentice -puberty snížená mentální výkonnost, deprese, pomalé tempo a řeč bradykardie, snížená voltáž, zvětšené srdce, perikardiální efúze

Příznaky hypotyreózy xerodermie, bledá kůže (karotenová), otoky myopatie, bolesti a křeče ve svalech Laboratorní změny: ↑TSH, ↓FT4 zvýšený celk.cholesterol, LDL, Lp A, Apo B,E, zvýšené ALT, AST, CK anémie, hypoglykémie, hyponatrémie

Léčba kongenitální hypotyreózy Co nejdříve po narození-optimálně od 2. týdne věku Celoživotně Syntetický L-T4 Spolupráce: ORL: otoakustické emise ! neurolog psycholog

Skríning kongenitální hypotyreózy – ČR od r. 1985 Současnost : Metodický návod 7/2003 Věstníku MZ Odběr kapilární krve od 72 hod. života Metoda suché kapky - TSH Reskríning v indikovaných případech Centrum pro SKH na Moravě : Brno

Hypertyreóza - příčiny Autoimunitní: neonatální (protilátky od matky) M. Graves-Basedow Hashitoxikóza (CLT)- tranzitorní Autonomní : toxický adenom - karcinom McCune Albrightův sy Exogenní : iatrogenní, nadbytek I, Amiodaron ↑TSH, HCG : adenom hypofýzy, chorioca- mola hydatidóza

Autoimunitní hypertyreóza M. Graves - Basedow 10x častěji u žen Stimulující protilátky x r TSH Vysoké FT4 a FT3, nízké TSH Struma – tachykardie – exophtalmus + projevy hypermetabolismu na všech systémech

Léčba autoimunitní hypertyreózy Konzervativní: Carbimazol, Thyrozol dlouhodobě (2roky i déle) recidivy, vedlejší účinky Chirurgická : Totální tyreoidectomie rizika: paréza n. recurrens hypoparatyreóza Radiojod : 131 I - po reprodukčním věku

Maligní nádory u dětí: 1-2% všech nádorů Z folikulárního epitelu: papilární (80-85%) folikulární, smíšený Z parafolikulár. C bb : medulární ca (10%) - sporadický (75%) - familiární (AD): izolovaný součást MEN 2 sy Lymfom, hemagioendoteliom, sekundární ca

Diagnostika nádorů štítné žlázy Palpačně / UZ uzel 1 i více+ CAVE krční uzliny Scintigraficky „studený uzel“ Punkční cytologie - Histologie Tumor markery Tg v séru Kalcitonin v séru RET proto-onkogen (10q13) RET/PTC přeskupení

Mnohočetné endokrinní neoplázie MEN 2 sy MEN 2A : medulární ca feochromocytom adenom paratyreoidey/hyperpara MEN 2B : medulární ca marfanoidní habitus slizniční a GIT neurinomy

Léčba ca štítné žlázy Totální tyreoidectomie + disekce reg. uzlin Za 3-6 tý ablace zbytku š. ž. radiojodem Supresní th.- Thyroxin (cíl: suprese TSH) Celoživotní dispenzarizace - pátrání po meta recidiva i po 30-40 letech