Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM: VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_15 Tematická oblast: Biologie - genetika Cílová skupina žáci školy Téma: Genetika člověka, genealogie Anotace: Rodokmeny, základní pojmy, pravidla, genetické poradenství Autor: PaedDr. Erika Motyčková Datum vytvoření: 09.03. 2013

Genealogie Zkoumání rodokmenu Zakreslují se podle mezinárodních smluvených pravidel Genealogie se zabývá buď studiem jednotlivých osobností, nebo sledováním proměn jednotlivých druhů Hovorově – strom života

Rodokmen Rodokmen je nejjednodušší genealogická tabulka Uvádí předky výchozí osoby po otcovské linii Sleduje jen mužské předky - otce, děda, praděda … O manželkách jen jméno, datum narození, úmrtí Na počítači dnes možno rodokmen ztvárnit pomocí specálního sofwaru jako je Ancestry, web 2.0, geni.com

Ukázka rodokmenu

Strom života

Rodokmen Ludvíka I. Durynského 1090 – 1140

Základní pojmy Pokrevenství označuje vztah mezi osobami, které pocházejí z jediného předka Příbuzenství (sešvagření) jsou vztahy vzniklé manželstvím (tj. vztahy k pokrevním příbuzným partnera). Předkové – ascedenti Potomci – desceden

Využití rodokmenu Odhalí typ dědičnosti monogenních chorob a genetické riziko v těchto případech: 1. Probíhající těhotenství 2. Riziko pro budoucí potomky partnerů (riziko rekurence). 3. Riziko onemocnění pro potomky blízkých příbuzných. 4. Pravděpodobnost vzniku onemocnění v dospělosti u chorob s pozdní manifestací.

Dědičnost DNA Potomek získává od otce i matky polovinu své DNA  dojde k vytvoření DNA profilu. Tento DNA profil je jedinečný, shodný nalezneme pouze u jednovaječných dvojčat. Pokud porovnáme DNA znaky matky a dítěte, můžeme jednoznačně identifikovat znaky, které dítě získalo od své biologické matky. Zbývající polovina nepřiřazených znaků tedy musí pocházet od biologického otce.

Rodokmenové schéma 1. důležitým krokem v genetickém poradenství je shromáždění informací o rodině Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje trvalý záznam věcných informací a je nejlepší pro pochopení rodinných vztahu. Osoba, která požaduje r. schéma se nazývá konzultovaný. Postižený jedinec v rodině, který je důvodem požadovaného rodokmenu se jmenuje proband propozitus-muž / propozita-žena Proband bývá často dítě nebo sám konzultovaný.

Pravidla pro rodokmeny Symbolem pro ženy je kolečko, Symbolem pro muže čtverec. Když se jedná o osobu neznámého pohlaví, pak se značí kosočtverec. Postižený jedinec je znázorněn plným symbolem, Nepostižený prázdným. Prázdným symbolem Manželství a partnerství označuje vodorovná čára, která spojuje symbol muže (vlevo) a ženy. Potomci se zapisují pod rodiče podle data narození zleva doprava (číslování- 1, 2, 3). Generace se označují římskými číslicemi shora dolu po levé str. rodokmenu (I, II, III). Proband je označen písmenem P a šipkou.

Pravidla pro poznámky rodokmenu Používat pouze vžité symboly, doplnit schémata podrobnějšími informacemi. Osobní informace (nemanželský původ nebo nemanželská paternita) – doplňující poznámky. V poznámkách kontaktní adresa a telefon Kontaktované osoby – adresa, telefon Rodokmen by měl mít datum a jména nebo iniciály členů rodiny.

Riziko pravděpodobnosti přenosu poruchy Cílem je odhadnout pravděpodobnost přenosu poruchy na děti postižených i nepostižených členů rodiny. Mendelova dědičnost = hrubý návod, který je třeba doplnit např. o penetraci. Rizika nevypočítáme pro multifaktoriální choroby, u nich je zjištěn přehled rizik (pozorovaná incidence) Příkladem je astma = 10 % riziko u 2. dítěte nepostižených rodičů; 26 % riziko u dítěte postiženého rodiče).

Stanovení rizika 1. Diagnóza –určení rozhodujícího typu dědičnosti, určení nosiče nebo prenatální diagnostika. 2. Rodinná anamnéza – odhalit typ přenosu a návod pro stanovení penetrace. 3. Etnické pozadí – některé etnické skupiny mají zvýšené riziko specifických genetických poruch  stanovení nosičů a návrh prenatální diagnostiky.

Genetické poradenství Představuje stanovení reprodukčního genetického rizika příslušného páru, probanda Nabídka rady zaměřené na reprodukční možnosti. Toto poradenství je prováděno proškoleným lékařem, který komunikuje s pacienty: Osobní mínění lékaře nesmí ovlivnit podávané informace nebo vyvíjet nátlak na rozhodování probandu (při rozhodování o předčasném ukončení těhotenství – prenatální diagnostika). Testy na prenatální diagnostiky vyžadují informovaný souhlas Proband – informace o možností a omezení testu.

Zdroje :   HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN 80-720-0059-4. NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, 1979. JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN 978-80-7182-213-4. ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN 978-80-7367-343-7. Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN 80-718-3268-5. Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001-2013 [cit. 2013-06-09]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Genetika