Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_494 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 4. ledna 2014 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Chudokrevnost (anémie) Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku anémie, rozpoznání jejích základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

CHUDOKREVNOST (ANÉMIE) RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

DĚDIČNÉ FORMY ANÉMIE Anémie má více forem, ze kterých velká část není geneticky podmíněna Nejčastěji souvisí s nedostatkem železa, vitamínu B12 a kyseliny listové v potravě apod. Dědičné formy se mohou dědit dominantně i recesivně. Mezi dědičné formy anémie patří např.: Hereditární sférocytóza (erytrocyty mají sféroidní tvar) Srpkovitá anémie (srpkovitý tvar erytrocytů) Talasémie Fanconiho anemie - dědičné onemocnění s nedostatečnou tvorbou krvinek, změnami vzhledu a snížením intelektu Dyskeratosis congenita (anémie se zvýšenou tvorbou pigmentu v kůži, změnami nehtů a bílými povlaky sliznic) Shwachman-Diamond syndrom (anémie a deficit enzymů slinivky břišní), vrozený defekt vestavby či retence kyseliny listové.

DĚDIČNÉ FORMY ANÉMIE Hereditární sférocytóza Dědí se autozomálně dominantně Je způsobena defektem genu pro strukturální proteiny cytoskeletu a membrány červených krvinek (spektrin, ankyrin, protein III, protein IV.1) Proto není cytoplazmatická membrána na povrchu erytrocytů dostatečně zakotvena ve spektrinové vrstvě Při průchodu slezinnými sinusy se její části oddělují Změní se tvar erytrocytu z bikonkávního v kulovitý nebo elipsoidní (tedy obecně sféroidní) Snižuje se deformabilita erytrocytů a odolnost k opakovaným průchodům kapilárami, zvláště slezinnými sinusy Zmenšuje se povrch erytrocytu vzhledem k jeho vnitřnímu objemu (vliv na intenzitu difuze kyslíku) http://www.wikiskripta.eu/index.php/Heredit%C3%A1rn%C3%AD_sf%C3%A9rocyt%C3%B3za

DĚDIČNÉ FORMY ANÉMIE Léčebný efekt má splenektomie (chirurgické odstranění sleziny) Hereditární sférocytóza je jeden z nejčastějších typů hemolytické anémie v severní Evropě (spojena se zvýšenou intenzitou hemolýzoy = rozpadu červených krvinek) http://www.wikiskripta.eu/index.php/Heredit%C3%A1rn%C3%AD_sf%C3%A9rocyt%C3%B3za

DĚDIČNÉ FORMY ANÉMIE Srpkovitá anémie (také falciformní anémie nebo drepanocytóza) Dědí se autozomálně recesivně Projevuje změnou tvaru erytrocytů z bikonkávního na protažené srpky Tato změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin Molekula hemoglobinu má díky mutaci modifikovanou kvartérní strukturu a má atypické vlastnosti V deoxygenované podobě (když není navázán kyslík) se molekuly hemoglobinu shlukují a tím deformují krvinku To snižuje flexibilitu buňky Díky deformovaným erytrocytům dochází k mnohočetnému ucpávání cév a v důsledku toho k nekrózám v různých částech těla (slezina, plíce, játra, kostní dřeň apod.) Srpkovitá anémie – zdravá a srpkovitá červená krvinka http://atraktivnibiologie.upol.cz/docs/img/databaze/genetika/slides

DĚDIČNÉ FORMY ANÉMIE Dalšími příznaky srpkovité anémie jsou např. bledost a únava spojené se zpomalením nebo až dočasným zastavením tvorby erytrocytů (někdy život ohrožující stav ve spojitosti s obecně krátkou životností červených krvinek při srpkovité anémii) Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen Srpkovitá anémie se vyskytuje zejména v tropické Africe a v Indii Zajímavé je, že heterozygoti jsou odolní vůči malárii Léčba: Při oběhových příhodách se podávají analgetika a při hospitalizaci i opiáty Při vážných poškozeních oběhového systému se provádí transfúze krve a kostní dřeně Používá se také hydroxyurea (hydroxykarbamid), což je analog močoviny snižující tvorbu DNA Je to cytostatikum působící na buňky v S-fázi buněčného cyklu (používá se také v případě infekcí HIV)

DĚDIČNÉ FORMY ANÉMIE Krevní roztěr při srpkovité anémii http://cs.wikipedia.org/wiki/Hemolytick%C3%A1_an%C3%A9mie

DĚDIČNÉ FORMY ANÉMIE Talasémie je způsobena mutací genu pro bílkovinnou část molekuly hemoglobinu Hemoglobin obsahuje 4 bílkovinné řetězce - 2 alfa řetězce a 2 beta řetězce Při talasémii dochází buď ke snížené tvorbě řetězců alfa (alfa-talasémie) nebo řetězců beta (beta-talasémie) Přebytečné řetězce se buď začnou shlukovat v erytrocytu nebo se zevnitř vážou k cytoplazmatické membráně a narušují strukturu a funkci erytrocytu Takto narušené červené krvinky se také snadněji rozpadají V souvislosti s anémií dochází ke slabosti a bledosti, dušnosti, malátnosti Zvětšení sleziny Závažnost není vždy stejná – od slabých projevů chudokrevnosti až kupříkladu k potratu postiženého plodu (nemoc má více forem) Léčba: Méně závažné případy bez léčby Vážnější formy pravidelnými transfúzemi Transplantací kostní dřeně Talasémie se vyskytuje především ve Středomoří, Africe a jihovýchodní Asii. Může se vyskytovat i u nás.

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. Srpkovitá anémie. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2014-01-12]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Srpkovit%C3%A1_an%C3%A9mie Hemolytická anémie. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2014-01-25]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Hemolytick%C3%A1_an%C3%A9mie GREGOR, Vladimír. Je anemie dědičná?. In: Trendyzdravi.cz [online]. [cit. 2014-01-12]. Dostupné z: http://www.trendyzdravi.cz/poradna/medicina/je-anemie-dedicna.html Erytrocyt normální a postižený srpkovitou anémií. In: Acta Universitatis Palackianae Olomucensis [online]. Olomouc, Czech Republic: Faculty of Physical Culture, Palacky University [cit. 2014-01-12]. Dostupné z: http://atraktivnibiologie.upol.cz/docs/img/databaze/genetika/slides/ Hereditární sférocytóza. In: Wikiskripta.eu [online]. [cit. 2014-01-12]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Heredit%C3%A1rn%C3%AD_sf%C3%A9rocyt%C3%B3za ŠTEFÁNEK, Jiří. Talasémie. In: Stefajir.cz [online]. [cit. 2014-01-12]. Dostupné z: http://www.stefajir.cz/?q=talasemie