FDG – PET / CT u syndromu Li - Fraumeni XLVII. DNM 2010 Havlíčkův Brod FDG – PET / CT u syndromu Li - Fraumeni Karol Bolčák1 Lenka Foretová2 1Oddělení nukleární medicíny a pozitronové emisní tomografie 2Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů

Definice Syndrom Li-Fraumeni je vzácné autozomálně dominantní onemocnění způsobené zárodečnou mutací tumor supresorového genu TP53 (vzácně dalších genů, např. CHEK2) Poprvé charakterizován v r.1969

Výskyt Incidence v populaci není přesně stanovena Pohlaví : vyšší pravděpodobnost vzniku maligních onemocnění u žen

Rizika pro nositele (1) Vznik maligních nádorů různého druhu a lokalizace (nádory prsu, mozku, endokrinního systému,sarkomy, tekuté nádory) Do 30 roku věku 50 % pravděpodobnost Do 60 roku věku 90 % pravděpodobnost Vznik maligních nádorů na více místech v průběhu života (duplicity, triplicity)

Rizika ( 2) U postižených jedním druhem nádoru výrazně vyšší pravděpodobnost vzniku dalšího nádoru Děti postižených rodičů mají 50% pravděpodobnost , že budou nositeli stejné mutace

Diagnostika Vyšetření rodiny –genetické testování Edukace - sledovat se - neignorovat varovné signály - samovyšetření - neriziková životospráva (kouření, dieta,…) Periodické prohlídky

Praktické konsekvence - úkol Najít a zavést do praxe vhodnou skrínigovou metodu umožňující : odhalit nádor ve včasném stadiu v rozsahu celého těla

Zobrazovací metody Mamografie – kontroverzní, problém odlišit malé léze v denzních prsech ? zvýšený vznik CA prsu následkem záření MR prsů – ženy 20-25 let USG břicha u dětí i dospělých CT – cíleně dle symptomů PET a PET / CT

Cíl práce - zjistit přínos začlenění FDG – PET / CT vyšetření do algorytmu vyšetřovacích metod z hlediska: Včasné diagnostiky nádorů a jejich metastáz u bezpříznakových jedinců Zjištění dalších nádorů u pacientů s nádorem v minulosti diagnostikovaným a léčeným

PET / CT - výhody Zobrazení celého těla a dle požadavků (i mozku) v rámci 1 vyšetření Spojení funkční a anatomické informace – vysoká senzitivita

Úroveň akumulace FDG v závislosti od druhu nádorů Vysoká Střední Nízká Lobulární CA Mucinózní CA CA prostaty Primární ovariál. CA Diferencovaný CA ŠŽ Melanom HG NHL HD Colorektál CA NSCLC CA jícnu CA hlava-krk HG sarkom Infiltr. dukt CA Nízce diff. CA ŠŽ Testikulární CA CA pankreatu Recid. ovarial. CA LG NHL Bronchovaskulár.CA CA čípku Renální CA

PET / CT metodika Připrava pacientů standardní Celotělové vyšetření na hybridním scanneru True.Point PET / CT Siemens Aplikovaná aktivita 370 FDG MBq i.v. Akumulační fáze 60.min. Akvizice v rozsahu proximální třetina stehen – baze lební ( dle potřeby celé končetiny+ protokol mozek) Iterativní rekonstrukce OSEM

Výsledky 12 pacientů 3 pozitivní nálezy: 1x CA žaludku (25%) 1x sarkom maxily 1x adenoCa plic

Ca žaludku – časný nález u ženy s ca prsu pravidelně sledované PET ročně

Sarkom pravé maxily – pozdní záchyt při prvním screeningovém vyšetření

AdenoCA plic – pozdní záchyt při prvním screeningovém vyšetření

Otázky je vyšetření FDG–PET/CT pro všechny pacienty s LFS dostupné ? kdy začít s vyšetřením FDG-PET/CT u bezpříznakových jedinců ? jak často vyšetření provádět? jaký protokol vyšetření je nejvýhodnější? jaká je radiační zátěž spojena s vyšetřením?

Je vyšetření FDG–PET/CT pro všechny pacienty s LFS dostupné v ČR dostupné ?

Kdy začít vyšetřování u bezpříznakových jedinců? Dětský organizmus je cca 3x senzitivnější na záření než dospělý Je předpoklad, že se PET / CT bude realizovat opakovaně a dávky záření se sčítávají Kompromis – začít cca ve 20 roku věku

Jak často vyšetření provádět? 1x ročně

Jaký protokol vyšetření je nejvýhodnější? Celotělové vyšetření LD CT HD CT s p.o. a i.v. kontrastem Protokol mozek

Jaká je radiační zátěž spojena s vyšetřením? - dávka z radiofarmaka bez ohledu na rozsah vyšetření je konstantní – 7 mSv dávka z CT - u LD CT cca 1 mSv - u HD CT až 18 mSv v závislosti od rozsahu CT Obě dávky se sčítají

Radiační zátěž Jaká radiační zátěž je pro pacienta s LFS akceptovatelná ? Dle Atomového zákona z hlediska lékařského ozáření není stanoven limit Rozhodující je přínos získané informace pro diagnostiku a management terapie

Radiační zátěž Z přírodního pozadí v ČR 2-3mSv / rok

Radiační zátěž Limity pro pracovníky v riziku ionizujícího záření: 50 mSv / rok nebo 20mSv / rok, s podmínkou, že součet dílčích dávek za 5 let nepřesáhne 100 mSv Jsou vyloučené deterministické účinky Stochastické účinky nepravděpodobné Je předpoklad, že nepřekročení limitů pro pracovníky nebude představovat vyšší riziko ani pro pacienty

Cena PET / CT – cca 34 000 Kc Hradí vyšetření pojišťovny ? ano

Závěr Začlenění PET / CT do algoritmu vyšetření pacientů s LFS může vzhledem k časné diagnostice nádorového růstu významným způsobem zlepšit jejich možnosti na dlouhodobější přežití

Děkuji za pozornost