Vývoj ledvin Vývoj ledvin / 28. den gestace/ metanefrogenní blastém a ureterální pupen Wolffova vývodu mezonefros Vzestup a rotace ledvin

Fetální uropatie sono v 20. a 36. týdnu gravidity přerušení těhotenství fetální chirurgie postnatální vyšetření / sono, CUG, DSL/

Anomálie ledvin abnormality v počtu a velikosti ledvin (agenesis, aplasia, hypoplasia) rotační anomálie ledvin (malrotatio) tvarové abnormity (ren arcuatus, fungiformis, sigmoideus) vady polohy (dystopie, zkřížená dystopie) cystická onemocnění ledvin

Ren arcuatus

Ren arcuatus - IVU

Dystopia renis

anomálie pánvičky a močovodu Hydronefróza Megaureter Ureter fissus , duplex Vesicoureterální reflux

nefyziologické rozšíření ledvinné pánvičky spojené s městnáním moče Hydronefróza nefyziologické rozšíření ledvinné pánvičky spojené s městnáním moče

Kongenitální hydronefróza-příčiny stenóza pyeloureterální junkce aberantní cévní svazek vysoký odstup močovodu periureterální adheze a pruhy hypoplázie subrenálního močovodu hydronefróza jako součást dolichomegaureteru

Pyeloplastica sec. Anderson Hynes

Ureter duplex et fissus

Ureter duplex , ureterocelae seg.sup.l.utrq.

Vezikorenální reflux (VUR) regurgitace moče z močového měchýře do horních močových cest při cystografii ( VUR pasivní a aktivní)

Klasifikace VUR

Primární (vrozený) VUR anatomická anomálie vezikoureterální jednotky

Antirefluxní mechanizmy šikmý průběh intramurálního močovodu u novorozence 5mm a v 12 letech 13 mm Waldayerova pochva tonus a kontrakce trigona

Vrozené anomálie spojené s VUR ektopie močovodu ureter duplex ureterokéla paraureterální divertikl polohové anamálie ledvin

Sekundární VUR reflux vznikající při infravezikální obstrukci (stenóza uretry, chlopeň) VUR při dysfunkci mikce ( neurogenní a non-neurogenní močový měchýř) s vyšším intravezikálním tlakem (hyperaktivní detrusor, dyssynergie …) VUR při zánětu močového měchýře VUR po poranění ureterálního ústí

Komplikace VUR recidivující infekce močových cest, recidivující akutní pyelonefritidy dilatace horních močových cest refluxní teploty a bolesti refluxní nefropatie hypertenze renální selhání

Refluxní nefropatie intersticiální nefritida - etiologie : refluktující papily (Ranslay) bakteriální antigeny, endotoxin Tamm-Horsfallův protein markerem jizvení kortikopapilární jizvy ( DMSA scan) rizikové faktory ( IMC, věk , genetické faktory, intrarenální reflux

Incidence VUR méně než 1% zdravých dětí 30-50% dětí s RIMC 90% dětí s jizvením ledviny a hypertenzí 25% dětí s terminálním renálním selhání 35% sourozenců dítěte s refluxem

Léčení primárního refluxu VUR IV. a V.stupně operační: Cohen STING, SCIN Politano-Laedbetter laparoskopie Lich- Gregoir VUR I.-III. stupně konzervativní : trvalá chemoterapie kontrola kultivace , TK , proteinurie,sono měsíčně CUG, DMSA scinti 1-2x ročně

Léčba sekundárního refluxu odstranění nebo léčení příčiny: desobstrukční operace, farmakoterapie, ČIK, augmentace močového měchýře trvalá chemoterapie antirefluxní operace persistujícího refluxu

Operace dle Cohen

Anomálie močového měchýře Agenese Exstrofie močového měchýře Prune-belly syndrom Urachus Divertikl močového měchýře Disektasie hrdla močového měchýře

Exstrofie močového měchýře(+epispadie) nedokončený vývoj přední stěny břišní incidence 1: 30 000 th.: historie Karel Maydl trigonoplastika dnes 3 doby : primární rekonstrukce m.m. v novorozeneckém období, antirefluxní operace a plastika hrdla, plastika epispadie komplikace : inkontinence, VUR, operační riziko …. augmentace močového měchýře event.derivace moče

Prune-belly syndrom defekt mezenchymu typický vzhled – syndrom „sušené švestky“ megauretery, megavesica, abdominální retence varlat

Anomálie urachu Embryonální struktura Urachus patens Cysta urachu

Anomálie močové trubice urethra duplex striktura uretry chlopeň zadní uretry hypospadie a epispadie

Valvula urethrae posterioris incidence oligohydramnion a plicní dysplasie sekundární obstrukční ev refluktující megauretery prenatální vesicoamniální shunt postnatální derivace moče a transuretrální ablace chlopně

Hypospadia definice klasifikace dle lokalizace ústí uretry chorda, stenóza meatu, rozštěp předkožky a glandu indikace k operačnímu řešení již po roce věku

Hypospadie- operace M.A.G.P.I. Onlay uretroplastika Inlay-onlay plastika

Anomálie penisu agenese megalopenis a mikropenis fimóza parafimóza

Anomálie varlat aplasie, anorchie, hypogonadismus anomálie polohy: dystopie = retence a ektopie kryptorchismus

Porucha sexuální diferenciace- intersex nesouhlas mezi genetickým (chromozomálním) a gonadálním pohlavím a fenotypem jedince obojakost zevního genitálu normální pohlavní diferenciace

Intersex-příčiny chromozomální abnormalita /Klinefrterův sy, Turnerův sy/ endokrinní příčina / AGS, testikulární enzymatická porucha/ selhání citlivosti cílové tkáně /receptorová porucha/

Intersex – dělení (podle typu gonády) ženský pseudohermafroditismus : AGS enzymatický defekt syntesy kortikoidů karyotyp 46XX, Prader I-IV ( virilizaci působí dehydroepiandrosteron) pravý hermafroditismus

Intesex dělení (podle typu gonády) mužský pseudohermafroditismus karyotyp 46XY, defekt v syntese testosteronu, 5-alfa reduktasy nebo recetorová necitlivost ( syndrom testikulární feminizace) smíšená gonadální dysgenesa (pruhovitá dysplastická gonáda) karyotyp 45XO (Turner sy) nebo mozaika

Indikace k vyšetření Obojaký zevní genitál Nehmatná varlata u chlapce Nesestouplé varle a hypospadie Perineální hypospadie Hypertrofický klitoris Primární amenorhea Iontová krize

Vyšetření intersex chromozomální (karyotyp) biochemické (serum: ionty, 17-hydroxyprogesteron, kortisol a ACTH, testosteron a moč : 17-ketosteroidy a pregnantriol zobrazovací vyšetření: ultrazvuk, CT, NMR, cystografie, panendoskopie, laparoskopie

Akutní skrotální syndrom náhle vzniklé bolestivé zvětšení obsahu skrota

Akutní skrotální syndrom Torse varlete Torse apendixu varlete nebo nadvarlete Akutní epididymitida hematokela, hydrokela, varikokela, spermatokela Idiopatický skrotální otok Schoenlein- Henoch purpura

Torse varlete prenatální, perinatální – extravaginální u dětí a mladých dospělých – intravaginální Příznaky: bolest, otok, zarudnutí skrota Vyšetření: fyzikální, sono a Doppler Léčba: detorse a orchiofixace obou varlat ( případně orchiektomie a fixace druhého varlete)

Poranění penisu kontuse kožní poranění tržně zhmožděná (frenulum), skalpace strangulace fraktura penis- ruptura Buckovy fascie

Nefroblastom Max Wilms 1898 Wilmsův nádor Nádor z tkáně nefrogeního blastemu Incidence 1:10 000 ( stejně obě pohlaví) Věk od 2 let , s věkem incidence klesá

Nefroblastom- genetika WAGR sy ( aniridie, W.nádor, urologické anomálie a PM retardace) WT1 Beckwith-Wiedemann sy (makroglosie, hyperinzulinemie, gigantismus a W.t.) WT 2 Anomalie na 11.chromozómu (geny IGF II embryonální růstový faktor H-19 nádorový supresorový gen)

Nefroblastom- příznaky Hmatná resistence Porucha chování Bolesti břicha Dysurie a hematurie Hypertense

Nefroblastom- diagnóza Sono, CT, NMR (IVU ) Stading : rtg PaS, sono a scinti jater scintigrafie skeletu ( u sarkomatosní formy W.t.) a CT hlavy u rhabdoidní formy W.t.

Nefroblastom-histologie Buněčná tkáň připomíná nefrogenní blastem : epiteliální struktury tubuly a primitivní glomeruly a mezenchymální tkáň : kolagenní vazivo a svalovina UH - unfavorable histology : anaplastický sarkomatoidní nebo rhabdoidní FH – favorable histology

Nefroblastom- léčba Podle stadia a histologie Stadium I a II u FH nefrektomie a chemoterapie Stadium III a IV nebo stadium II ale UH nefrektomie, chemoterapie a aktinoterapie Stadium V – chemoterapie ( biopsie ?)

Nefroblastom- chemoterapie Aktinomycin D (AMD), vincrystin (VCR) Stadium III a IV (FH) + adryamycin+ aktinoterapie lokální 2.řada: carboplatina , etopozid

Mezoblastický nefróm Vyzrálý Wilmsův nádor Trizomie 11. chromozómu Novorozenecký věk- biologicky benigní

Neuroblastom Nádor z primitivní nervové tkáně sympatogonií Druhý nejčastější solidní nádor dětského věku 70-80% neuroblastómů původem z nadledviny Věk 0-6 let , s věkem incidence klesá Meta: játra, kosti, kostní dřeň, kůže

Neuroblastóm- diagnóza Hmatná resistence Sono, CT , NMR U 1/3 dětí hypertense Markery: kyselina homovanilová kyselina vanilmandlová

Neuroblastóm- léčba Příznivé prognostické faktory: kojenecký věk, nízké stadium nádoru, nízká hladina feritinu, nízký Schimadův index (histologický stupeň anaplázie) Chirurgická exstirpace

Neuroblastóm- léčba Nepříznivé faktory : chemoterapie a celotělové ozáření , letální dávky a transplantace kostní dřeně Přežití stadium III 37% , stadium IV 5-7% Stadium IV-S diseminace u kojenců do 3 měsíců-mata v játrech, měkkých tkáních nebo kostní dřeni …. 80% spontánní vyzrání, regrese nádoru a přežití !

Nádory dolních močových cest u dětí Rhabdomyosarkom (RMS) Incidence 4-7 / milion 20% urogenitálního původu Patogeneza : geny rodu MYOD odpovídají za diferenciaci příčně pruhovaných svalů, fyziologicky působí dočasně, při trvání aktivity vzniká RMS / průkaz proteinu MYOD patognomický pro RMS/

RMS dělení (podle cytologického a histologického vyšetření) Botroidní RMS Vřetenobuněčný RMS Embryonální RMS Dediferencovaný RMS RMS nejasného původu vzestup malignity

Léčba RMS Chemoterapie VAC ( Vincristin, Actinomycin D, Cyklofosfamid) Aktinoterapie u pokročilého nádoru Chirurgie při progresi po CHT a aktino Prognóza 85% přežití

Testikulární nádory ¾ nádory germinální ¾ nádory ze žloutkového váčku markerem AFP Teratom relativně benigní ¼ nongerminální gonadoblastom (smíšený nádor u intersexu)