Genetika Biologická věda zabývající se zkoumáním zákonitostí dědičnosti a proměnlivosti organismů

Genetika studuje variabilitu kvalitativních a kvantitativních znaků

Základní pojmy dědičnost schopnost organismů přenášet genetickou informaci z rodičovské generace na generaci potomků variabilita schopnost organismů vytvářet různé formy, které se vzájemně vizuálně odlišují geneticky podmíněná variabilita existuje mezi biologickými druhy i v rámci jednotlivých druhů

Základní pojmy Gen (vloha) - část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA. Rozlišujeme geny: strukturní, regulátorové, geny pro RNA Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace Genotyp - genetická výbava jedince, soubor všech alel jedince Znak - z genetického hlediska každá definovatelná vlastnost organismu (např. krevní skupina, barva očí, výška, atd.)‏ Fenotyp – vlastnosti organismů nebo buněk (morfologické, funkční, psychické) - soubor všech znaků živého organismu, tak jak se u něj projevují Strukturní geny: obsahují info pro syntézu jediné mlk polypeptidu Geny regulátorové: uplatňující se při řízení genů strukturních Geny pro RNA: kódující pořadí nukleotidů v makromolekulách rRNA, tRNA

genotyp + prostředí = fenotyp

Základní pojmy Lokus Každému genu je vyhrazeno specifické místo = genový lokus V daném lokusu leží příslušný gen ovšem vždy ve formě určité konkrétní alely – kterékoli dva homologické chromozomy v diploidní buňce tedy obsahují tytéž lokusy První Morganův zákon

Základní pojmy Alely Různé formy genu odpovědné za jeho odlišné projevy Shodné alely - homozygotní stav; dominantní homozygot (AA), recesivní homozygot (aa)‏ Dvě odlišné alely (Aa) - heterozygotní stav

Základní pojmy Dvě alely téhož genu mohou mít vůči sobě vztah: a) úplné dominance a recesivity; fenotyp jedince určuje dominantní alela. Heterozygot Aa se v daném znaku fenotypově neliší od dominantního homozygota AA

Základní pojmy b) neúplné dominance - fenotyp heterozygota není shodný s fenotypem homozygotů

Základní pojmy c) kodominance - genový produkt obou alel se rovnocenně projeví ve fenotypu (např. krevní skupiny AB)‏

Krevní skupiny V ČR má krevní skupinu "A“ 43% lidí, "B" 14% populace, "0" má 37% a zbylých 7% má krevní skupinu "AB"

Dědičnost krevních skupin Matka\Otec A B AB 0, A 0, B A, B 0, A, B, AB A, B, AB

Základní pojmy kvalitativní znaky popisovány slovně (barva květů)‏ variabilita je diskontinuální – existuje daný počet minimálně ovlivňovány podmínkami vnějšího prostředí Bývají dědičně určeny jedním znakem – znak monogenní zbarvení, typ osrstění

Základní pojmy kvantitativní znaky číselnou hodnotou a jednotkou měřeného znaku (hmotnost hlíny 75 g)‏ Dědičně jsou určeny skupinou spolupůsobících genů – znaky polygenní úroveň těchto znaků bývá mnohdy výrazně ovlivňována vnějšími podmínkami kohoutková výška, hmotnost, velikost

OTÁZKY

Přenos genů z generace na generaci= vertikální Křížení (hybridizace)……….. x Mendelovy zákony Dědičnost monogenně podmíněných znaků Parentální generace (P) První filiální generace (F1) Druhá filiální generace (F2)‏

První Mendelův zákon Zákon o uniformitě F1 generace Kříženci (hybridi) ze vzájemného křížení dvou rozdílně homozygotních rodičů jsou vždy heterozygotní, fenotypově stejní To znamená že při křížení červenokvětých se žlutokvětými rostlinami můžeme dostat všechny červené, všechny žluté, výjimečně též například oranžové, ale nikdy ne část žlutých a část červených. Je jedno, zda-li dopravím pyl hrachu s kupříkladu červeným květem na hrách kvetoucí žlutě, nebo naopak.

Druhý Mendelův zákon Zákon o segregaci a kombinaci alel Při křížení heterozygotních rodičů vznikají genotypově i fenotypově různorodí jedinci, jejichž genotypový štěpný poměr je 1:2:1 Fenotypový štěpný poměr závisí na vztahu mezi alelami Jednotlivé znaky se dědí nezávisle na sobě, tzn. červená rostlina může být velká i malá, podle nakřížení. Později se však ukázalo, že některé geny jsou na jiných závislé .

Třetí Mendelův zákon Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel Při vzájemném křížení vícenásobných heterozygotních hybridů (polyhybridů) vznikne mezi alelami sledovaných genů tolik kombinací, kolik je teoreticky možných kombinací mezi vzájemně nezávislými veličinami Tento zákon neplatí, jsou – li geny ve vazbě

Referát- Gregor Johann Mendel

Jaké musí být genotypy rodičů (z uvedených možností), aby všichni jedinci generace F1 tvořili tytéž gamety dvou různých genotypů v poměru 1:1? Aa x Aa AA x aa AA x Aa Aa x aa B (zákon o uniformitě)

U rajčat je červená barva plodu ( R ) dominantní vůči žluté ( r ) U rajčat je červená barva plodu ( R ) dominantní vůči žluté ( r ). Po zkřížení červenoplodé a žlutoplodé rostliny bylo veškeré potomstvo červenoplodé. Jaké byly genotypy rodičovských rostlin? Rr x Rr Rr x rr RR x Rr RR x rr D (zákon o uniformitě)

Vyzkoušejte si Hnědooký muž, jehož oba rodiče byli hnědoocí, se oženil s hnědookou ženou, jejíž otec byl hnědooký a matka modrooká. Mají jedno modrooké dítě. Jaké jsou genotypy všech členů rodiny?

Vyzkoušejte si Dvě sestry mají rozdílné uši. Jedna má přirostlé ušní lalůčky (recesivní znak f) a druhá volné ušní lalůčky. Jejich rodiče mají volné lalůčky. Matka má sestru s přirostlými lalůčky a otec sestru s volnými lalůčky a 2 bratry s přirostlými lalůčky. Rodiče otce mají lalůčky volné a otec matky má lalůčky přirostlé a matka matky volné. Jaké jsou genotypy všech členů rodiny?

VAZBA GENů

Náhodná segregace: při vzniku gamet se kombinují pouze celé chromozómy (= skupiny genů umístěných na různých chromozómech) X nikoliv jednotlivé geny !!!

Rekombinace: - některé geny umístěné na chromatidě jednoho z páru chromozómů se mohou s určitou pravděpodobností (dle vzdáleností genů) kombinovat s geny na chromatidě druhého chromozómu = crossing over

Crossing - over

Morganovy zákony Zákon o uložení genů Zákon o vazbě genů - geny v chromozomech jsou uspořádány lineárně v řadě za sebou ve zcela určitých chromozomových místech, genových lokusech Zákon o vazbě genů - soubor genů umístěných v určitém chromozomu tvoří vazbovou skupinu. Všechny geny téhož chromozomu jsou vzájemně vázány. Nezávisle kombinovatelné jsou jen s geny jiných vazbových skupin. Počet vazbových skupin je dán počtem párů homologických chromozomů

Thomas Hunt Morgan

Thomas Hunt Morgan (25. září 1866 – 4 Thomas Hunt Morgan (25. září 1866 – 4. prosince 1945) byl americký genetik. Studoval historii přírody, zoologii a makromutace u octomilky (Drosophila melanogaster). Je považován za jednoho z nejvýznamnějších genetiků historie, neboť prokázal, že geny jsou umístěny na chromozómech a na základě tohoto poznatku zformuloval Morganovy zákony dědičnosti. (Ironií osudu je, že Morgan byl sveřepým odpůrcem teorie o umístění genů na chromozómech, a své pokusy s octomilkou prováděl původně za účelem jejího jednoznačného vyvrácení). Zejména pro tento objev mu byla v roce 1933 udělena Nobelova cena za fyziologii a medicínu.

Crossing - over Geny neúplně vázané Geny úplně vázané Jestliže mezi dvěma vázanými geny na chromozomu může probíhat crossing over-neúplně vázané geny Geny neúplně vázané Geny úplně vázané

MORGANOVO ČÍSLO (p) jednotky cM (= 1% pravděpodobnosti vzniku c.o. mezi dvěma testovanými geny)

Letální geny Smrtící efekt Může jej mít dominantní i recesivní alela Jedinci s takovýmto genotypem zanikají v rané embryogenezi Působí-li letálně dominantní alela, pak v potomstvu dvou HETEROZYGOTŮ vznikne fenotypový štěpný poměr 2:1 (místo 3:1) Působí-li letálně recesivní alela (v homozygotní kombinaci), vzniká v potomstvu dvou HETEROZYGOTŮ fenotypový štěpný poměr 3:0 (místo 3:1) Příkladem je gen pro žlutou barvu srsti myši domácí. Všechny žluté myši, zkříženy navzájem, dávají v potomstvu myši žluté a černé v poměru 2:1. Černé myši jsou recesivní homozygoti (při vzájemném křížení dávají v potomstvu jen černé jedince). Žlutá myš je heterozygot (vždy) (čistou linii žlutých myší nelze získat), protože dominantně homozygotní kombinace alel je letální

reciproká interakce komplementace (komplementarita) epistáze genů

Reciproká interakce Např. dědičnost barvy srsti u potkana P: aaRR x AArr černá žlutá F1: uniformní AaRr šedá F1: AaRr x AaRr předpokládáme úplnou dominanci F2:

Reciproká interakce Např. dědičnost barvy srsti u potkana F2: 9 : 3 : 3 : 1 šedá : černá : žlutá : krémová

P: AAbb x aaBB bělokvětý bělokvětý F1: růžokvětý F2: AaBb

F2: V některé literatuře je uváděna červená barva

Komplementarita Pro růžové zabarvení květů je třeba spolupůsobení dominantních alel obou genů, A i B Alela A totiž řídí tvorbu enzymu, kterým vzniká prekurzor pro syntézu růžového květního barviva Alela B řídí tvorbu enzymu, který tento prekurzor mění na barvivo

Epistaze je do jisté míry podobná dominanci, jenom jsou si při ní vzájemně nadřízeny a podřízeny alely různých genů v různých lokusech Určitý gen může být funkčně nadřazen jinému tou měrou, že ve formě určitých alel překrývá (potlačuje) jeho fenotypový projev

EPISTAZE Příkladem je např. barva srsti u potkana P: ccbb x CCBB

EPISTAZE P: ccbb x CCBB albín černý F1: CcBb černý Gamety: CB cB Cb cb

EPISTAZE cB cb CB Cb CB Cb cB cb F2: Vzniknou 3 fenotypy: černí, hnědí, albíni v poměru 9 : 3 : 4

GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST Vztahuje se ke genům lokalizovaným v heterologické části gonozomu X Geny pohlavně vázané Fenotypový projev závisí nejen na dominantní a recesivní alele, ale i na pohlaví jejich nositele Heterologická=nejpodstatnější

GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST Př. Dědičnost barvy očí drozofily Červená barva očí - dominantní alela X Bílá barva očí – recesivní x Bělooký sameček x homozygotně červenooká samička P: ♂ xY x ♀ XX F1: ♀ Xx, ♂ XY

GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST Př. Dědičnost barvy očí drozofily Červená barva očí - dominantní alela X Bílá barva očí – recesivní x červenooký sameček x bělooká samička P: ♂ XY x ♀ xx Samičky zdědily barvu očí po otci a samečci po matce- dědičnost křížem F1: ♀ Xx, ♂ xY Dědičnost křížem

GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST Př. Dědičnost barvy očí drozofily Červená barva očí - dominantní alela X Bílá barva očí – recesivní x Heterozygotní červenooká samička x červenooký sameček P: ♀ Xx x ♂ XY F1: ♀ XX, ♂ XY, ♀ Xx, ♂ xY

GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST Př. Dědičnost barvy očí drozofily Červená barva očí - dominantní alela X Bílá barva očí – recesivní x Heterozygotní červenooká samička x bělooký sameček P: ♀ Xx x ♂ xY F1: ♀ Xx, ♂ XY, ♀ xx, ♂ xY

Dědičnost kvantitativních znaků Jejich projev lze vyhodnotit pouze měřením určitých parametrů (např. výšky těla, hmotnosti,..) Řízeny velkým počtem genů – tzv. polygenů (genů malého účinku)

Genetické zákonitosti v populacích

Populace Soubor jedinců daného biologického druhu, kteří spolu žijí v daném čase na určitém území V souboru všech gamet všech jedinců populace je obsažen její genový fond = GENOFOND Genofond je zásoba alel pro všechny formy všech zanků, které se v ní dědičně udržují

Genová struktura populace Frekvence (poměrné zastoupení) alely A…….p Frekvence alely a………………………………………..q p + q = 1

Genová struktura populace Samoplození (autogamie) Náhodné párování (panmixie)

Genofond v panmiktické populaci Hardyův – Weinbergův zákon: p2 + 2 pq + q2 = 1 (=100%) p2 … frekvence výskytu dominantních homozygotů, AA 2 pq… frekvence heterozygotů, Aa q2 … frekvence recesivních homozygotů, aa

Příklad 1 V rozsáhlé panmiktické populaci bylo zjištěno 16% jedinců s recesivní formou kvalitativního znaku. Jaká je v této populaci: A) frekvence obou alel příslušného genu B) frekvence dominantních homozygotů C) frekvence heterozygotů?

ŘEŠENÍ 16% = 0,16 q2 = 0,16 q = 0,4 p = 1 – q = 1- 0,4 = 0,6 p2 = 0,36 a) Frekvence dominantní alely = 60%, frekvence recesivní alely = 40% b) Frekvence dominantních homozygotů = 36% c) Frekvence heterozygotů = 48%

Příklad 2

ŘEŠENÍ

Genofond v autogamní populaci Vzrůstají frekvence dominantních i recesivních homozygotů Frekvence heterozygotů úměrně tomu klesá

Co je inbreeding? Příbuzenské křížení