Mendelistická genetika

Distribuce genetické informace Základní pracovní metodou je křížení křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy

Základní pojmy Gen – úsek DNA se specifickou funkcí. Strukturní gen – úsek DNA nesoucí genetickou informaci pro polypeptidový řetězec. Alela – varianta genu (odlišující se od ostatních fenotypovým projevem). Genotyp – konkrétní sestava alel v jednom genu, nebo více genech, nebo u jedince. Determinuje fenotypové možnosti nositele. Fenotyp – soubor zevních znaků (morfologické zn.) a vlastností organismu (funkční a psychické zn. ); nebo jeden určitý znak či vlastnost (např.barva očí, srsti, rozměry těla, orgánů, krevní skupina, typ enzymu, bílkoviny atd.). Za obvyklých podmínek vnějšího prostředí odpovídá určitému genetickému faktoru/faktorům určitý znak/vlastnost organismu (fenotyp).

Základní pojmy gen může mít u jedince 2 varianty, 2 alely alely téhož genu jsou uloženy na stejných místech homologních chromozómů jedinec získá po jedné alele od obou rodičů stejné alely = homozygotní genotyp různé alely = heterozygotní genotyp

Základní pojmy homozygot = jedinec, který má obě alely sledovaného genu stejné, tj. AA – dominantní homozygot aa - recesivní homozygot v potomstvu vzniklém samoplozením nebo křížením dvou stejných homozygotů sledovaný znak neštěpí čistá linie – soubor homozygotních jedinců vzniklých pohlavním rozmnožováním

heterozygot – jedinec, který má obě alely sledovaného znaku v páru různé Aa – tvoří gamety s různými alelami potomstvo při splývání různých typů gamet ve znaku štěpí = znak se projeví ve dvou formách

Vztah mezi alelami dominance – dominantní alela převládá nad ostatními a projeví se vždy ve fenotypu recesivita –recesivní alela je překryta účinkem dominantní formy, ve fenotypu se projeví pouze v homozygotním stavu neúplná dominance – obě alely se ve fenotypu projeví současně kodominance – alely se projeví ve fenotypu nezávisle na sobě (krevní skupiny) superdominance – heterozygotní konstituce je aktivnější než obě homozygotní

Základní pojmy Kvalitativní znaky – jsou kódovány geny velkého účinku – majorgeny. Znak je kódován jedním či několika málo geny. Kvalitativní znaky – barva květů, morfologické znaky, barva srsti, tvar ušního boltce, krevně- skupinový systém (AB0), některé antigeny, atd. Hybridizace – křížení je obvykle cílené pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců opačného pohlaví s různými genotypy. Monohybrid (Aa) je kříženec (heterozygot) vzniklý spojením homozygotních rodičů odlišných v jednom znaku (genu). Monohybridismus – sledování jednoho kvalitativního znaku. Dihybrid (Aa, Bb) je kříženec (heterozygot) vzniklý spojením rodičů homozygotů odlišných ve dvou znacích Dihybridismus – sledování dvou znaků současně. Tri-polyhybridismus – sledování 3 a více znaků současně. Cíl hybridizace: a) analýza znaků potomků vzniklých křížením (HYBRIDŮ) – genetický výzkum b) vytvoření hybridů s požadovanou kombinací rodičovských znaků – šlechtitelský záměr

Značení P – rodičovská generace (z lat. parentes) F – generace potomků (z lat. filius, filia) číselný index označující pořadí F1 – první filiální generace po křížení rodičů F2 – druhá filiální generace vzniklá křížením hybridů F1 B1 – výsledek křížení hybrida F1 – s některou rodičovskou variantou (B – backcross)

1. vytvoření čistých linií 2. křížení – tvorba F1 generace

Mendel sledoval: tvar semen: kulatý x hranatý barva semen: žlutá x zelená barva květu: bílá x červená tvar lusků: klenutý x zaškrcený barva děloh: žlutá x zelená postavení květů: úžlabní x vrcholové délka stonku: dlouhý x krátký

1866 – Mendel publikoval článek Experimenty v křížení rostlin 1900 – znovuobjevení Mendelovy práce

Mendelova pravidla dědičnosti uniformita jedinců F1 generace identita reciprokých křížení čistota vloh a štěpení volná kombinovatelnost vloh

1. pravidlo o uniformitě hybridů F1 x P: BB x bb gamety: B B b b potomci F1 Bb Bb Bb Bb

2. pravidlo o identitě reciprokých kříženců P: bb x BB gamety: b b B B potomci F1 Bb Bb Bb Bb

3. čistota vloh a štěpení: segregace geny heterozygota se předávají další generaci v „čisté“ podobě segregace je důsledkem redukčního dělení gamet Aa x Aa A a A a genomy samčích gamet generace hybridů F2 A a AA Aa aa A a genotypy jedinců F2 genomy samičích gamet tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní

3. čistota vloh a štěpení: segregace geny heterozygota se předávají další generaci v „čisté“ podobě segregace je důsledkem redukčního dělení gamet Aa x Aa A a A a P (A/A) = P(A) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25 P (A/a) = P(A) x P(a) = 0.5 x 0.5 = 0.25 P (a/A) = P(a) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25 P (a/a) = P(a) x P(a) = 0.25 tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní

Podvojné založení znaku přenášené pohlavními buňkami !!!

Zápis křížení AA Aa aa rodičovská generace: P: AA x aa genotyp matky genotyp otce gamety P generace A a generace hybridů F1: Aa x Aa genotyp hybridů gamety F1 generace A a A a samčí gamety generace hybridů F2: A a AA Aa aa A a genotypy jedinců F2 samičí gamety

Zpětné křížení důkaz, že heterozygot monohybrid tvoří 2 druhy gamet v poměru 1 : 1 křížení hybrida F1 generace s některým z homozygotních rodičů nebo s jedincem nesoucím rodičovský genotyp

x P1: bb BB F1 : Bb x x B1 BB x Bb B1 bb x Bb BB Bb Bb bb

Neúplná dominance: P1 WW ww F1 Ww x 1WW 2Ww 1ww

4. pravidlo volné kombinovatelnosti vloh sledujeme více než 1 gen rozchod alel různých genů nezávisle na sobě při gametogenezi, tj. lokusy na různých chromozómových párech vzniká tolik typů gamet, kolik je možných kombinací, tedy monohybrid 2 typy gamet 1 : 1 dihybrid 4 typy gamet 1 : 1 : 1 : 1

G – žlutý W - kulatý g - zelený w - svraštělý P : GGWW x ggww nebo GGww x ggWW gw gw Gw Gw gW gW GW GW F1 : GgWw GW Gw gW gw gamety:

F2 : Mendelistický čtverec GW Gw gW gw GGWW GGWw GgWW GgWw GGww Ggww ggWW ggWw ggww genotypový štěpný poměr 1: 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 fenotypový štěpný poměr 9 : 3: 3 : 1 šlechtitelské novinky úhlopříčka homozygotů úhlopříčka heterozygotů

Zpětné křížení ggww x GgWw GGWW x GgWw genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1 žlutý kulatý ggWW x GgWw GGww x GgWw genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1 žlutý kulatý : 1 zelený kulatý genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1 žlutý kulatý : 1žlutý svraštělý

Polyhybridní křížení rodiče se odlišují ve více než dvou znacích počty gamet: monohybrid 2, dihybrid 4, trihybrid 8, tetrahybrid 16, polyhybrid 2n n = počet znaků, v kterých je heterozygotní odvození frekvence kombinací – rozvětvovací metoda

Trihybridní křížení P1: AABBCC x aabbcc gamety ABC abc F1 AaBbCc AbC Abc aBC aBc abC abc

Fenotypy trihybridů v F2 A nebo a B nebo b C nebo c štěpný poměr 3/4C – (3/4)(3/4)(3/4)ABC = 27/64 ABC 3/4B 1/4c – (3/4)(3/4)(1/4)ABc = 9/64 ABc ¾ A 3/4C – (3/4)(1/4)(3/4)AbC = 9/64 AbC 1/4b 1/4c – (3/4)(1/4)(1/4)Abc = 3/64 ABC 3/4C – (1/4)(3/4)(3/4)aBC = 9/64aBC 3/4B 1/4c – (1/4)(3/4)(1/4)aBc = 3/64aBc 1/4 a 3/4C – (1/4)(1/4)(3/4)abC = 3/64abC 1/4b 1/4c – (1/4)(1/4)(1/4)abc = 1/64abc

Zobecnění pro F2 generaci počet vzorec n = 1 n = 2 n = 3 n = 4 gametických kombinací 2n 2 4 8 16 nejmenší úplná generace 4n 64 256 genotypů 3n 3 9 27 81 homozygotů homoz. rekombinací 2n – 2 - 6 14 heterozygotů 22n – 2n 12 56 240 fenotypů

Štěpení v F2 generaci při úplné dominanci fenotypový štěpný poměr (3 + 1)1 3 : 1 (3 + 1)2 9 : 3 : 3 : 1 (3 + 1)3 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 (3 + 1)4 87 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1

Nejmenší velikost úplné F2 teoretická při pravděpodobném výskytu homozygota 95 % 99 % 99,9 % 4 11 16 24 47 72 107 64 134 297 442

Dědičnost kvalitativních znaků není náhodná, ale pravidelná. Všechny stěpné poměry v genetice jsou založeny na zákonech velkých čísel. Štěpný poměr je poměr statistický, tj. uplatní se jen při dostatečném počtu potomků, (sta – tisíce). Je-li počet potomků malý, štěpný poměr se od ideálních teoretických čísel více či méně liší.

χ2 test test pro ověření shody skutečných a teoretických štěpných poměrů d – rozdíl mezi skutečným a očekávaným počtem potomků ve třídách e – očekávaný počet potomků ve třídách

Podmínky platnosti MZ 1 gen = 1 znak geny neleží na pohlavních chromozómech (autozomální dědičnost) každý gen leží na jiném chromozómu