Seminář o všech aspektech choroby Charcot-Marie-Tooth Senát ČR 7. 11

Choroby Charcot-Marie-Tooth poprvé choroba lékařsky popsána již v r. 1886 - 2 Francouzi (Charcot a Marie) a 1 Angličanem (Tooth) onemocnění dědičné, poměrně časté - v ČR odhadujeme několik tisíc lidí projevy na svalech, ale příčina v nervech původně popsána jedna nemoc, dnes díky rozvoji metod a poznání mnoho podtypů - v posledních letech nacházení příčin až na genové úrovni

Charcot-Marie-Tooth - co přivede nemocné k lékaři ? svalová slabost končetin poruchy chůze, deformity nohou neobratnost končetin poruchy citlivosti - brnění, necitlivost, bolest výskyt obtíží (podobných) u příbuzných

Charcot-Marie-Tooth 3 skupiny aspektů (medicínských) diagnostika neurologie, genetika, ortopedie terapie rehabilitace, ortopedie, neurologie prevence genetika + sociální aspekty

Charcot-Marie-Tooth choroba více oborů - mnoha aspektů

Mnoho aspektů CMT- více oborů velmi různorodé publikum - lékaři různých oborů ( neurologie, genetika, rehabilitace, ortopedie), -pacienti, -zástupci státních orgánů, -zdravotní pojišťovny, -média složitý úkol pro řečníky před velmi smíšeným publikem experti se zkušenostmi s CMT odborné články o CMT a informační letáky Společnosti C-M-T jsou zde k dispozici

Účel a cíle dnešního CMT semináře informace o typických příznacích a průběhu choroby informace o častém výskytu a závažnosti choroby informace a doporučení ke správné diagnostice a efektivnímu a racionálnímu diagnostickému postupu (nesprávný postup zatěžuje pacienty a je drahý !) možnosti léčby rehabilitační a ortopedické existence, činnost a poslání občanského sdružení Společnost C-M-T

Program semináře - dopoledne Úvod - Aspekty choroby Charcot-Marie-Tooth, stav v ČR – MUDr. P. Seeman 15 min Doc MUDr. M. Bojar CSc – Zamyšlení o CMT 7 min Klinické nálezy a neurologická problematika a diagnostika CMT – Prof. MUDr. S. Nevšímalová DrSc, 30 min ( + diskuse) Genetika CMT, Evropské CMT Consortium, systém diagnostiky a péče o pacienty s CMT v Belgii - V. Timmerman – Antwerpy, 40 min ( + diskuse) Elektrofyziologická diagnostika CMT – MUDr. R. Mazanec, 15 min ( + diskuse) Evropské CMT consortium, systém péče o pacienty s CMT v Belgii, evropská kontrola kvality genetických laboratoří. - V. Timmerman – Antwerpy, 25 min ( + diskuse)

Program semináře - odpoledne Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT, možnosti medikamentosní léčby. – MUDr. P. Vondráček, 20 min ( + diskuse) Možnosti a principy rehabilitační léčby a protetiky u CMT – MUDr. A. Kobesová, 35 min ( + diskuse) Možnosti a principy a indikace ortopedické léčby CMT – MUDr. P. Smetana , 25 min ( + diskuse) Společnost C-M-T v ČR – její poslání a dosavadní činnost – Ing. R. Folvarský, 30 min ( + diskuse) Zkušenosti s chorobou CMT z pohledu pacienta a sociální problematika CMT- současné možnosti a perspektivy. Ing J. Zajíc – 25 min ( + diskuse) Závěr semináře – Ing R. Folvarský 10 min příspěvky berte hlavně jako námět k diskusi a dotazům !