Pacient, 30 roků, s dg. Crohnova choroba (déle trvající), opakované bolesti v břiše, se ztrátou hmotnosti Biochemické testy: S-protein: 36 g/l S-albumin: 18 g/l S-Ca 1,95 mmol/l S-anorg. fosfát: 0,92 mmol/l S-ALP: 1,6 mkat/l (1) Vysvětlete vznik patologických hodnot (2) Která další vyšetření potvrzují diagnózu ? Hypoproteinemie pro ztráty stolicí Hypokalcemie pro nízký albumin

Pacient, 74 roky , s městnavou srdeční vadou cítil celkovou slabost a zadýchával se i při chůzi po rovině. S-Na+: 132 mmol/l S-K+: 2,8 mmol/l Cl-: 92 mmol/l P-HCO3-: 16 mmol/l S-urea: 9,8 mmol/l S-kreatinin: 138 mmol/l Vysvětlit patologické hodnoty Obvyklá diuretická terapie snižuje S-K+(hyperkaliurie) Deplece volumu vody (u starších) vede k neosmotické sekreci adiuretinu a retenci vody hyponatremie Snížení GFR (u starších) pro snížený počet nefronů vede k retenci urey a kreatininu Snížená funkce ledvin vede k metabolické acidóze

S-TSH : 17,8 mU/l S-fT4 : 13 pmol/l Žena, 51 r., pří vyšetření v lipidové poradně měla hypercholesterolemii 8,8 - 9,3 mmol/l. Po 3 měsících diety i redukci na váze měla stále cholesterol 8,0 mmol/l. Pro podezření na sekundární příčinu byl vyšetřen: S-TSH : 17,8 mU/l S-fT4 : 13 pmol/l Zvýšený TSH ale normální fT4 svědčí pro subklinickou hypotyreózu; autoprotilátky proti thyreoidey pozitivní příslušná terapie cholesterolemii nesnížila. Nasazeny statiny, které cholesterol snížily (tedy hyper- cholesterolemie byla primární)

S-fT3: 14 pmol/l Dg.: T3-toxikóza Žena, 38 r.,přišla s podezřením na hyper- tyreózu (neklid, palpitace, úbytek na váze, nesnášela pobyt na slunci). Vyšetřena na: S-TSH: méně než 0,1 mU/l S-fT4 : 17 pmol/l (normální) Co vyšetřit pro určení diagnózy ? S-fT3: 14 pmol/l Dg.: T3-toxikóza

Čas Hmotnost S-osm U-osm (h) (kg) (mmol/kg) 0 73 286 111 6 69 310 186 Muž, 22 r, trpěl 3 měsíce žízní, hodně pil a hodně močil. Glukosa v moči negativní, glykemie na lačno: 4,9 mmol/l Proveden koncentrační pokus: Čas Hmotnost S-osm U-osm (h) (kg) (mmol/kg) 0 73 286 111 6 69 310 186 Negativní nález v moči a normoglykemie vylučují diabetickou ketoacidózu Neschopnost koncentrovat moč při žíznění svědčí pro diabetes insipidus Podání adiuretinu schopnost napraví (centrální D.I.) Prokázán kraniofaryngeom

S-urea: 7,0 mmol/l Žena, 54 r., měla renální koliku. Vyšetření ukázalo tyto hodnoty: S-urea: 7,0 mmol/l S-kreatinin: 113 mmol/l S-Ca : 2,98 mmol/l S-fosfát: 0.67 mmol/l S-Na 140 mmol/l S-K : 3,9 mmol/ S-Cl : 112 mmol/l P-HCO3- : 18 mmol/l S-albumin: 39 g/l Hyperkalcemie, hypofosfatemie, zvýšení Cl svědčí pro hyperparatyreózu navozující litiázu (prokázán adenom)

S-fosfát: 0,90 mmol/l S-ALP: 1,4 mkat/l B-hemoglobin: 88 g/l Muž, 54 r.,měl už několik týdnů bolesti v zádech, je anemický. S-protein: 97 g/l S-albumin: 32 g/l S-Ca: 3,45 mmol/l S-fosfát: 0,90 mmol/l S-ALP: 1,4 mkat/l B-hemoglobin: 88 g/l FW: 105 mm/h Pro co svědčí výsledky? Která vyšetření potvrdí diagnózu? Myelom. Potvrdit imunofixací. B.J.-proteinurie

Muž, 65 r., měl bolesti v zádech a byl anemický; na elektroforéze zjištěna úzká frakce v oblasti b-g. S protein: 75 g/l S-albumin: 40 g/l S-Ca: 2,36 mmol/l S-fosfát: 1,2 mmol/l S-ALP: 1,4 mkat/l Co vyšetřit pro určení správné diagnózy? Nový odběr Imunofixace (specifické stanovení: M-Ig (Použita plasma místo séra: fibrinogen)

Žena, 32 r., hospitalizována pro Crohnovu chorobu. Dostávala umělou parenterální výživu. B-glukosa: 9,4 mmol/l S-albumin: 28 g/l S-Ca: 1,96 mmol/l S-fosfát: 0,3 mmol/l Vysvětlete výsledky -Glukosa v infúzi nestačí být utilizována -Nízký fosfát - přesun do buněk (ATP) -Nízké Ca pro nízký albumin

Žena, 20 r., s diabetem typu 1 byla přijata pro diabetickou ketoacidózu. S-Na: 119 mmol/l B-glukosa: 26 mmol/l S-K: 4,5 mmol/l S-Cl: 95 mmol/l P-HCO3-: 11 mmol/l S-urea: 9,2 mmol/l S-kreatinin: 80 mmol/l S-osmolalita: 321 mmol/kg S-triacylglyceroly: 4,8 mmol/l Vysvětlete výsledky - hyponatremie je způsobena ztrátami močí a zvýšením solutů (při použití plamenové fotometrie) - osmolalita po odečtení vlivu urey, glykemie a TG nižší 289 mmol/kg

S-Na: 119 mmol/l S-K : 5,7 mmol/l S-Cl : 91 mmol/l P-HCO3-: 18 mmol/l Žena, 34 r., se cítila nedobře už 3 týdny, 6 dní intermiten- tně zvracela. V moči glukosa a ketolátky negativní, stejně jako glykemie orientačně v mezích normy S-Na: 119 mmol/l S-K : 5,7 mmol/l S-Cl : 91 mmol/l P-HCO3-: 18 mmol/l S-urea: 26 mmol/l S-kreatinin: 150 mmol/l Jaká diagnóza přichází v úvahu ? - Diabetická ketoacidóza pro normální glykemii i nález v moči nepřichází v úvahu - Hyponatremie a hyperkalemie svědčí pro deficienci mineralokortikoidů M. Addison - Deplece volumu retence urey, kreatininu (MAC)

Pacient s chronickou renální nedostatečností má následující testy: S-Na: 141 mmol/l S- K: 5,7 mmol/l S-Cl : 107 mmol/l P-hydrogenkarbonát: 14 mmol/l S-urea : 46 mmol/l S-kreatinin: 495 mmol/l Vysvětlete výsledky - snížený hydrogenkarbonát pro metabolickou acidózu (retence sulfátů a fosfátů, snížená exkrece H+ a snížená reabsorpce HCO3-) - hyperkalemie pro retenci (pacient by měl už být dialyzován)

Jaká je pravděpodobná diagnóza? Muž, 78 r., nevycházel ven, protože se cítil slabý a stále velmi unavený. Trvalo to už 9 měsíců. Při hospitalizaci nalezeny následující hodnoty: S-Ca: 1,76 mmol/l S-fosfát: 0,70 mmol/l S-albumin: 39 g/l S-ALP: 6,5 mkat/l Jaká je pravděpodobná diagnóza? - Jde o osteomalacii pro nedostatek vitaminu D (nedostatek slunce, deficit v nutrici)

B-hemoglobin: 86 g/l, makrocytóza Žena, 36 r., hubla (49,9 kg, 1,60 cm, BMI=19) a měla průjem už 18 měsíců. S-Ca: 1,80 mmol/l S-albumin: 33 g/l S-ALP: 2,9 mkat/l S-fosfát: 1,28 mmol/l B-hemoglobin: 86 g/l, makrocytóza Jaká diagnóza je nejpravděpodobnější? - Jde o malabsorpci (celiakální syndrom) Snížené Ca pro sníženou absorpci ve střevě (1,25(OH)2D) Snížená absorpce folátu makrocytová anemie

S-bilirubin: 38 mmol/l (15% přímý) S-ALT: 0,58 mkat/l Muž, 21 r., měl žluté skléry, ale cítil se dobře. Denně běhá 5-7 km. S-bilirubin: 38 mmol/l (15% přímý) S-ALT: 0,58 mkat/l S-ALP: 1,4 mkat/l Jaká diagnóza je nejpravděpodobnější? - Jde pravděpodobně o Gilbertův syndrom (familiární nehemolytická hyperbilirubinemie) (Normální ALT i ALP, přímý bilirubin nízký)

Pacient, 39 r, s diabetem typu 1 (více než 30 let), si stěžoval, že mu otékaly kotníky S-protein: 54 g/l; S-albumin: 26 g/l S-Na: 140 mmol/l S-K: 3,9 mmol/l S-Cl: 106 mmol/l P-hydrogenkarbonát: 26 mmol/l S-urea: 16,9 mmol/l S-kreatinin: 187 mmol/l Vysvětlete výsledky. Jaké vyšetření doplnit ? Nízký albumin (S-protein) a vysoká S-urea a kreatinin insuficience renální (nefrotický syndrom u diab.nefropatie) Stanovena proteinurie: 10,5 g/den; U-ELFO:neselekt.glom.

F-pankreatická elestasa 1: snížena Muž, 40 r., alkoholik, měl chylomikronemii, stěžoval si na na časté průjmové stolice, zvláště po tučnějším jídle F-pankreatická elestasa 1: snížena Dechový test s 13C-trioleinem: snížený na 20% Jaká je diagnóza ? Vysvětlit chylomikronemii, průjmy. Doporučená terapie ? Jde o chronickou pankreatitidu Alkoholové poškození jater (steatóza); hypertriacylglyce- rolemie Steatorea působí průjmy Substituční terapie enzymy

Muž 49 r., byl přijat pro podezření na AIM. EKG pro to nesvědčilo: S-CK S-AST (mkat/l) 3 hod 21,5 1,5 24 hod 9,6 0,65 48 hod 3,2 0,4 Jde o ak. Infarkt myokardu ? Co vyšetřit ? Jaká je možná příčina zvýšení enzymů ? Hodnoty CK příliš vysoké (při přijetí). Stanovení CK-MB a troponinu I dg. AIM nepotvrdilo Pacient dostal předtím intramuskulární injekce analgetik (rhabdomyolýza zvyšuje celkovou CK, nikoliv CK-MB nebo troponin I nebo T)

Žena, 47 r., přijata jako „akutní břicho“ (abdominální silná bolest trvala 4 hod - epigastrická vystřelující do zad). Pacientka byla v šoku. S-AMS: 15,8 mkat/l Jaká pravděpodobná diagnóza ? Co může ještě zvýšit AMS ? Která další vyšetření pomohou určit situaci pacienta ? Jde o akutní pankreatitidu Zvýšení AMS přichází u penetrujícího (perfor.) žaludečního vředu, strang. ileu, dráždění peritonea, intrauteriny apod. (slinný isoenzym u parotitidy, sialolitiázy) Hyperamylasemie Vnitřní prostředí, S-urea, CRP, leukocyty

S-ALT: 0,68 mkat/l S-AST: 0,55 mkat/l S-GMT: 0,58 mkat/l Muž, 73 r., byl vyšetřován, protože si stěžoval na trávicí obtíže a zácpu. Laboratorní vyšetření však ukázalo násle- dující výsledky: S-ALT: 0,68 mkat/l S-AST: 0,55 mkat/l S-GMT: 0,58 mkat/l S-ALP: 12,1 mkat/l S-bilirubin: 15 mmol/l Pro co svědčí zvýšení ALP ? (Jde o hepatobiliární one- mocnění ?) Vzhledem k norm. GMT a bilirubinu jde spíše o zvýšení kostního isoenzymu ALP (zvýšená aktivita osteoblastů) Dg.: M. Paget

Muž, 40 r., začal mít hrubší rysy obličeje, cítil se unavený a slabý, potil se, začal být impotentní. Pro podezření na akromegalii vyšetřena glykemická křivka po zátěži glukosou (75 g) spolu se stanovením růstového hormonu (GH) Čas(min) glukosa (mmol/l) GH (mU/l) 0 6,3 46 60 8,5 51 90 9,4 67 120 8,6 52 180 6,7 48 Potvrzují výsledky akromegalii ? Ano, jde o akromegalii. Jde o sníženou toleranci glukosy; nedochází však k potlačení sekrece růstového hormonu = autonomní sekrece

Jaké může být vysvětlení této diskrepance ? Osmnáctiletý diabetik (typ 1) byl na kontrolním vyšetření; neudával od poslední kontroly žádné obtíže. Sám si nevyšetřoval glukosurii ani glykemii. Testy: B-glukosa (2 hod po snídani): 18 mmol/l U-glukosa: 20 g/l Hemoglobin A1C: 6,9 % Jaké může být vysvětlení této diskrepance ? Nekázeň v životosprávě krátce před vyšetřením (pacient přiznal, že v noci byl na oslavě, kde si dal i sladké moučníky)

Vyšetření v nemocnici (při přijetí): Děvče, 15 roků, si ztěžovalo u rodinného lékaře na únavu, ztrátu na hmotnosti. Kladně odpověděla na dotaz zda hodně pije a více močí. Byla proto lékařem doporučena na druhý den na vyšetření do diabetologické poradny. V noci se stav ale zhoršil, byla obluzená, zvracela a rychle a hluboce dýchala. Vyšetření v nemocnici (při přijetí): Krevní tlak: 95/60 torr Tachykardie: 115 dechů/min (cítit aceton) B-glukosa: 34 mmol/l B-pH: 7,05, pCO2: 2,0 kPa, BE: -19 mmol/l S-Na: 129 mmol/l, S-K: 5,9 mmol/l, P-hydrogenkarbonát: 5 mmol/l S-urea: 19 mmol/l S-kreatinin: 142 mmol/l Vysvětlete jednotlivé výsledky vyšetření

* ketoacidóza: glukoneogeneza: C-skelet z aminokyselin, ODPOVĚDI: * zvýšený krevní tlak: dehydratace * Kussmaulovo dýchání: snaha o kompenzaci acidózy * hyperkalémie: katabolismus, přesun z ICT, renální retence (je však deplece!) * zvýšená urea: katabolismus, glukoneogeneza, retence pro prerenální uremii * zvýšený kreatinin: renální retence, Jaffé pozitivní látka * ketoacidóza: glukoneogeneza: C-skelet z aminokyselin, energie ze zvýšení mastných kyselin, které vstupují (pro glukagonem zvýšený karnitin) do mitochondrií, kde je zvýšená b-oxidace (blokáda syntézy malonyl-CoA glukagonem), nadprodukce acetyl-CoA, který nemůže vstoupit do Krebsova cyklu pro odklon oxalacetátu na glukoneogenezu

Muž, 46 roků, alkoholik měl zarudnutí na kůži rukou i v obličeji. Laboratorní vyšetření: S-bilirubin: 14 mmol/l ALT: 3,8 mkat/l ALP: 1,4 mkat/l GMT: 4,0 mkat/l U-porfobilinogen: 12 mmol/l U-uropofyrin 2500 nmol/l U-koproforyrin 550 nmol/l Vysvětlete výsledky a jaká je diagnóza? Kožní změny na kůži vystavené světlu jsou nalézány u kožní formy porfyrie. Jaterní testy odrážejí alokoholové poškození jater. Vysoké hodnoty uroporfyrinu a menší vzestup protoporfyrinu při normálním porfobilinogenu svědčí pro porfyria cutanea tarda.

Pacient, 52 roků, si stěžoval na náhlou bolest v levém kotníku Pacient, 52 roků, si stěžoval na náhlou bolest v levém kotníku. Před 3 dny při chůzi sina něj špatně šlápl. Kotník je zanícený a napjatý. Laboratorní vyšetření: S- močová kyselina = 685 mmol/l Má pacient dnu? Nález zvýšené kyseliny močové v séru u monoartikulární artritidy je vysoce suspektní, ale ne diagnostický. Může jít též o trauma, infekci nebo o pyrofosfátovou artropatii. I když v anamnéze bylo trauma, nález krystalů močové kyseliny v punktátu z kloubní dutiny potvrdil diagnózu dny.

Vzorek B-glukosa C-peptid 1. < 1.0 0,00 2. < 1.0 0,01 Zdravotní sestra, 20 roků, má opakované záchvaty hypoglykemie; laboratorní testy jsou následující: Vzorek B-glukosa C-peptid (mmol/l) (pmol/l) 1. < 1.0 0,00 2. < 1.0 0,01 3. < 1.0 0,00 4. < 1.0 0,00 Jaká je nejpravděpodobnější diagnóza a proč? Hypoglykemia factitia Proč nejde o insulinom?

Těhotná žena, 22 let, čekající druhé dítě měla při vyše- tření v prenatální poradně glykosurii; byl proto proveden glukosový toleranční test s tímto výsledkem: Glykemie Nalačno……………………4,8 mmol/l Za 1 hod……………………6,4 mmol/l Za 2 hod……………………5,2 mmol/l Jak hodnotíte výsledek GTT? Jak vysvětlujete glykosurii?

Muž, 21 roků přijat v obluzeném stavu, v dechu cítit aceton, v anamnéze diabetes typ 1; měl už týden respirační infekci Laboratorní vyšetření: S-Na+ ……………………135 mmol/l S-K+ …………………….. 5,8 mmol/l Tot. CO2 ………………… 10 mmol/l S-urea……………………10,7 mmol/l S-kreatinin………………. 98 mmol/l B-glukosa……………….. 26 mmol/l Jaká je diagnóza? Vysvětlete změny biochemických parametrů