Genové interakce I.

Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo konkrétními formami genů – alelami. Hovoříme o tzv. genových nebo alelických interakcích. Ve výsledku to znamená, že výsledný fenotypový projev určitého znaku je projevem spolupůsobení většího počtu genů a tyto geny se ve svém účinku ovlivňují. Rozlišujeme dva základní typy interakcí: Intraalelické interakce (určují typy dědičnosti) Interalelické interakce (určují typy genových interakcí)

Intraalelické interakce Intraalelickými interakcemi rozumíme vzájemné vztahy mezi alelami uvnitř alelického páru na daném lokusu. Jednotlivé alely (konkrétní formy daného genu) se zpravidla odlišují určitou bodovou mutací. Opakovanými mutacemi může vzniknout celá řada takových variant (alel), které se mohou na stejném lokusu vzájemně zastupovat. Vzniklé mutace mohou pozměnit fenotypový projev daného genu. Při studiu intraalelických interakcí sledujeme fenotypový projev alel v heterozygotním stavu. Vzájemný vztah (interakce) dvou různých alel na daném lokusu můžeme označit jako typ dědičnosti.

Intraalelické interakce Dominantní dědičnost: fenotypový projev znaku je výsledkem působení dominantní alely daného genu. Recesivní dědičnost: fenotypový projev je výsledkem působení recesivních alel. Úplná dominance: fenotypově se projevuje dominantní alela jak v dominantně homozygotním genotypu (AA)tak i v genotypu heterozygotním (Aa). Fenotypově jsou jedinci shodní. Recesivní alela se projeví pouze u recesivně homozygotního genotypu (aa). Neúplná dominance: fenotypově se projevuje v heterozygotním genotypu (Aa) i recesivní alela. Heterozygot (Aa) je intermediátem mezi dominantním a recesivním homozygotem. Kodominance: typ dědičnosti, kdy se dvě různé alely téhož alelického páru projeví ve fenotypu heterozygota na 100%. Superdominance: stav, kdy výsledný fenotypový projev působení dvou různých alel téhož alelického páru je u heterozygota (Aa) vyšší než u kteréhokoliv z homozygotů (AA ; aa).

Interalelické interakce představují vztahy mezi dvěma nebo více alelickými páry (geny), jejichž výsledkem je fenotypový projev určitého znaku. Platné pro znaky podložené více než jedním genem. Hovoříme o duplicitní (2 geny), triplicitní (3 geny) až obecně o polyfaktoriální dědičnosti (n genů). Důsledkem interalelických interakcí je posun ve fenotypových štěpných poměrech dle typu interakce od standardního poměru dihybrida v F2 generaci: 9 : 3 : 3 :1

Interalelické interakce Epistatické interakce: mezialelický vztah, kdy jeden gen je funkčně „nadřazen“ genu druhému. Dominantní epistáze Inhibice Recesivní epistáze Komplementární interakce: fenotypový projev znaku je závislý na komplementárním spolupůsobení interagujících genů. komplementarita Kompenzační interakce: interagující geny jsou vzájemně v protisměrném působení. kompenzace

Genové interakce kvantitativní povahy Interakce mezi geny, které vedou k změně intenzity fenotypového projevu daného znaku. Interagující geny se svou funkcí od sebe kvalitativně neliší. V případě dvou hovoříme o duplicitních genech. Pro intenzitu fenotypového projevu při interakcích kvantitativní povahy je rozhodující, zda se účinek iteragujících genů sčítá: kumulativní interakce s dominancí kumulativní interakce bez dominance či nikoli nekumulativní interakce

Epistatické interakce Jeden z interagujících genů (EPISTATICKÝ) je nadřazen genu druhému (HYPOSTATICKÉMU). Fenotypový projev genu hypostatického je úplně potlačen účinkem genu epistatického. Podle toho, zda je epistatické působení vázáno na dominantní alelu nebo na recesivně homozygotní genotyp rozlišujeme: Dominantní epistáze Recesivní epistáze

Dominantní epistáze A- > BB, Bb, bb Gen epistatický: A Gen hypostatický: B Hypostatický gen (B) se může projevit jen tehdy, když je epistatický gen (A) v recesivně homozygotním stavu (aa). Platí tedy vztah: A- > BB, Bb, bb Přítomnost alespoň jedné dominantní alely epistatického genu úplně potlačí projev genu hypostatického.

Dominantní epistáze Gen epistatický: A Gen hypostatický: B P: AABB x aabb G: AB ab F1: AaBb Genotyp: 100% Fenotyp:100% Gen hypostatický: B GF1 AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Genotyp: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotyp: 12(A _B _);(A _bb):3(aaB _):1(aabb)

Dominantní epistáze Při dominantní epistázi se vyštěpují 3 fenotypové třídy: A _ _ _ alespoň jedna dominantní alela epistatického genu rozhoduje o svém výsledném fenotypovém projevu a úplně potlačí projev hypostatického genu. a a B _ Při recesivně homozygotním genotypu epistatického genu se dominantní alela hypostatického genu fenotypově prezentuje. a a b b Absence jakékoliv dominantní alely vede k fenotypové třídě odpovídající recesivně homozygotnímu fenotypu.

Dominantní epistáze Fenotyp: 2:1:1 Zpětné analytické křížení: AaBb x aabb Zástupce F1 generace je křížen s recesivním homozygotem v obou genech Gamety AB Ab aB ab AaBb Aabb aaBb aabb Genotyp: 1:1:1:1 Fenotyp: 2:1:1

Dominantní epistáze U dominantní epistáze podmiňují dominantní alely obou genů zpracování téhož prekurzoru sice ve stejném směru, avšak na různé konečné produkty. Epistatický účinek bude mít dominantní alela toho z obou genů, která může vést biosyntetické procesy k výraznější formě fenotypového projevu znaku, než je schopna dominantní alela genu hypostatického, jejíž účinek se tím překryje. Dominantní epistáze je běžná u rostlin i živočichů.

Inhibice Inhibice je jistou obdobou dominantní epistáze. Podobně jako při dominantní epistázi potlačuje  dominantní alela epistatického genu tzv. inhibitor (supresor) fenotypový projev dominantní alely hypostatického genu. Na rozdíl od dominantní epistáze nemá inhibující alela žádný vlastní fenotypový účinek. Jedinou její schopností je potlačovat fenotypový účinek dominantní alely hypostatického genu. Recesivní alela tohoto genu tuto inhibiční schopnost nemá. Inhibovaná dominantní alela hypostatického genu se může projevit pouze tehdy, bude-li alelický pár inhibitoru recesivně homozygotní.

Gen epistatický INHIBITOR: A Gen hypostatický inhibovaný: B inhibice P: AABB x aabb G: AB ab F1: AaBb Genotyp: 100% Fenotyp:100% Gen epistatický INHIBITOR: A Gen hypostatický inhibovaný: B GF1 AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Jedná se o variantu, kdy recesivní alely každého z genových dvojic nemají žádný fenotypový projev Genotyp: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotyp: 13 (A _B _);(A _bb);(aabb):3(aaB _)

inhibice Při inhibici se vyštěpují 2 fenotypové třídy: A _ _ _ alespoň jedna dominantní alela genu – „inhibitoru“ rozhoduje o výsledném fenotypovém výsledku a úplně potlačí projev hypostatického – inhibovaného genu. a a B _ Při recesivně homozygotním genotypu inhibujícího genu se dominantní alela hypostatického genu fenotypově prezentuje. a a b b Absence jakékoliv dominantní alely vede k fenotypové třídě odpovídající recesivně homozygotnímu genotypu. V tomto případě závisí na povaze hypostatického „inhibovaného“ genu – zda má i recesivní alela nějaký fenotypový projev.

Gen epistatický INHIBITOR: A Gen hypostatický inhibovaný: B inhibice Gen epistatický INHIBITOR: A Zpětné analytické křížení: AaBb x aabb Gen hypostatický inhibovaný: B Zástupce F1 generace je křížen s recesivním homozygotem v obou genech. Gamety AB Ab aB ab AaBb Aabb aaBb aabb Genotyp: 1:1:1:1 Fenotyp: 3:1

recesivníní epistáze Gen epistatický: A Gen hypostatický: B Dominantní alele hypostatického genu (B) je nadřazen recesivně homozygotní genotyp epistatického genu (aa). Dominantní alela hypostatického genu se může fenotypově projevit pouze v přítomnosti alespoň jedné dominantní alely epistatického genu. V nepřítomnosti alespoň jedné dominantní alely epistatického genu se dominantní alela hypostatického genu neprojeví a fenotyp takových jedinců je shodný s fenotypovým projevem jedinců recesivně homozygotních v obou alelických dvojicích.

Recesivní epistáze aa > BB, Bb, bb Gen epistatický: A Gen hypostatický: B Hypostatický gen (B) se může projevit jen tehdy, když je epistatický gen (A) v dominantně homozygotním (AA), nebo heterozygotním stavu (Aa). Jinak dochází k potlačení jeho projevu. Platí tedy vztah: aa > BB, Bb, bb Přítomnost recesivně homozygotního genotypu epistatického genu úplně potlačí projev dominantní alely genu hypostatického.

Recesivní epistáze Gen epistatický: A Gen hypostatický: B P: AABB x aabb G: AB ab F1: AaBb Genotyp: 100% Fenotyp:100% Gen hypostatický: B GF1 AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Genotyp: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotyp: 9(A _B _):3(A _bb):4(aa _ _)

Recesivní epistáze Gen epistatický: A Gen hypostatický: B Zpětné analytické křížení: AaBb x aabb Gen hypostatický: B Zástupce F1 generace je křížen s recesivním homozygotem v obou genech. Gamety AB Ab aB ab AaBb Aabb aaBb aabb Genotyp: 1:1:1:1 Fenotyp:1 (A _B _):1(A _bb):2(aaB _);(aabb)

Recesivní epistáze Epistaticky se může projevit gen pouze v recesivně homozygotním genotypu. U recesivní epistáze se podílejí dominantní alely spolupůsobících genů na vícestupňové syntéze stejného konečného produktu. Dominantní alela epistatického genu působí při některé z počátečních fázích biosyntézy, kdežto dominantní alela genu hypostatického teprve při některé z jejich pozdějších fází. Epistatický gen: A Hypostatický gen: B Prekurzor pro pigment Výsledné zbarvení Pigment

komplementarita Genová interakce založená na spolupůsobení dominantních alel interagujících genů. Fenotypový projev daného znaku je závislý na součinnosti všech interagujících genů. Dominantní fenotypový projev je možný pouze v přítomnosti alespoň jedné dominantní alely interagujících genů. Dominantní alela každého genu ve vzájemné interakci se sama fenotypově neprezentuje  spolupůsobení je podmínkou. Fenotyp dihibrida s pouze jednou dominantní alelou jednoho genu je fenotypově shodný s fenotypem dvojnásobného recesivního homozygota.

komplementarita Gen 1: A Gen 2: B P: AABB x aabb G: AB ab F1: AaBb Genotyp: 100% Fenotyp:100% Gen 1: A Gen 2: B GF1 AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Genotyp: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotyp: 9(A _B _):7(A _bb);(aaB _);(aabb)

komplementarita Gen 1: A aa > BB ; Bb Gen 2: B bb > AA ; Aa K zamyšlení! Podívejme se na vztah mezi genotypy interagujících genů. Gen 1: A aa > BB ; Bb Gen 2: B bb > AA ; Aa Vztah mezi recesivními genotypy (aa resp. bb) interagujících genů a dominantními alelami (A resp. B)těchto genů lze chápat jako recesivně epistatický vztah. Někdy se komplementarita chápe jako dvojitá recesivní epistáze.

komplementarita Gen 1: A Gen 2: B Zpětné analytické křížení: AaBb x aabb Gen 2: B Zástupce F1 generace je křížen s recesivním homozygotem v obou genech. Gamety AB Ab aB ab AaBb Aabb aaBb aabb Genotyp: 1:1:1:1 Fenotyp:1 (A _B _):3(A _bb);(aaB _);(aabb)

kompenzace Jedná se o poměrně vzácný typ genových interakcí, kdy dominantní alely interagujících genů působí „protisměrně“. Každá alela v dominantním genotypu podmiňuje určitý fenotypový projev. Fenotypová prezentace dominantní alely jednoho genu (A) je kompenzována (potlačena) působením dominantní alely druhého genu (B) v interakci, což vede k vyštěpení třetí fenotypové třídy. Fenotypově se potom takoví jedinci shodují s fenotypem dvojnásobného recesivního homozygota aabb.

kompenzace Gen 1: A Gen 2: B P: AABB x aabb G: AB ab F1: AaBb Genotyp: 100% Fenotyp:100% Gen 1: A Gen 2: B GF1 AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Genotyp: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotyp: 10(A _B _);(aabb):3(A _bb):3(aaB _)

kompenzace Gen 1: A Gen 2: B Zpětné analytické křížení: AaBb x aabb Gen 1: A Gen 2: B Zástupce F1 generace je křížen s recesivním homozygotem v obou genech. Gamety AB Ab aB ab AaBb Aabb aaBb aabb Genotyp: 1:1:1:1 Fenotyp:2 (A _B _);(aabb):1(A _bb):1(aaB _)

Duplicitní interakce nekumulativní s dominancí Genová interakce, při které se od sebe dva (duplicitní geny) nebo více genů kvalitativně neliší (značíme je stejným písmenem). Výsledný fenotypový projev není závislý na počtu přítomných dominantních alel duplicitních genů – nekumulativní interakce. Jediným možným dalším odlišným fenotypem je nepřítomnost dominantní alely ani jednoho z duplicitních genů  a1a1a2a2 (dvojnásobně recesivně homozygotní genotyp).

Duplicitní interakce nekumulativní s dominancí P: A1A1A2A2 x a1a1a2a2 G: A1A2 a1a2 F1: A1a1A2a2 Genotyp: 100% Fenotyp:100% AKTIVNÍ ALELY Gen 1: A1 a1 NEUTRÁNÍ ALELY Gen 2: A2 a2 GF1 A1A2 A1a2 a1A2 a1a2 A1A1A2A2 A1A1A2a2 A1a1A2A2 A1a1A2a2 A1A1a2a2 A1a1a2a2 a1a1A2A2 a1a1A2a2 a1a1a2a2 Genotyp: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotyp: 15(A1 _ _ _);(_ _ A2 _):1(a1a1a2a2)

Duplicitní interakce nekumulativní s dominancí Zpětné analytické křížení: A1a1A2a2 x a1a1a2a2 Gen 1: A1;a1 Gen 2: A2;a2 Zástupce F1 generace je křížen s recesivním homozygotem v obou genech. Gamety A1A2 A1a2 a1A2 a1a2 A1a1A2a2 A1a1a2a2 a1a1A2a2 a1a1a2a2 Genotyp: 1:1:1:1 Fenotyp:3 (A1 _ _ _);(_ _ A2 _):1(a1a1a2a2)

Duplicitní interakce kumulativní s dominancí Jedná se o interakci, při které je dosažen maximální fenotypový projev znaku při spoluúčasti alespoň jedné aktivní alely každého z duplicitních genů. Efekt aktivních alel ve fenotypu se sčítá (kumuluje) Přítomnost aktivní alely pouze jednoho z duplicitních genů zajistí manifestaci příslušné vlastnosti ve fenotypu, ale projev má nižší intenzitu. Jejich účinek se však od sebe žádným způsobem neliší. Kvalitativně se fenotypový projev shoduje ať ho vyvolává dominantní alela prvního genu z dvojice nebo alela druhého genu.

Duplicitní interakce kumulativní s dominancí Při kumulativních multiplicitách je intenzita fenotypu odstupňována podle počtu dominantních či aktivních alel a tím i podle počtu biosyntetických cest, po nichž příslušné reakce proběhly až ke konečnému produktu. Při této duplicitní interakci lze tedy v F2 generaci rozlišit 3 fenotypové třídy: fenotypová třída s genotypem A1 _A2 _ fenotypová třída s genotypem A1 _a2a2, a1a1A2 _ fenotypová třída s genotypem a1a1a2a2

Duplicitní interakce kumulativní s dominancí P: A1A1A2A2 x a1a1a2a2 G: A1A2 a1a2 F1: A1a1A2a2 Genotyp: 100% Fenotyp:100% AKTIVNÍ ALELY Gen 1: A1 a1 NEUTRÁNÍ ALELY Gen 2: A2 a2 GF1 A1A2 A1a2 a1A2 a1a2 A1A1A2A2 A1A1A2a2 A1a1A2A2 A1a1A2a2 A1A1a2a2 A1a1a2a2 a1a1A2A2 a1a1A2a2 a1a1a2a2 Genotyp: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotyp: 9(A1 _ A2 _):6(A1 _ _ _);(_ _ A2 _):1(a1a1a2a2)

Duplicitní interakce kumulativní s dominancí Zpětné analytické křížení: A1a1A2a2 x a1a1a2a2 Gen 1: A1;a1 Gen 2: A2;a2 Zástupce F1 generace je křížen s recesivním homozygotem v obou genech. Gamety A1A2 A1a2 a1A2 a1a2 A1a1A2a2 A1a1a2a2 a1a1A2a2 a1a1a2a2 Genotyp: 1:1:1:1 Fenotyp:1(A1 _A2 _):2 (A1 _ _ _);(_ _ A2 _):1(a1a1a2a2)

Duplicitní interakce kumulativní bez dominance Jediná interakce, kdy se rozšiřuje počet fenotypových tříd v segregujícím potomstvu. Intenzita výsledného fenotypového projevu závisí jen na celkovém počtu aktivních alel v genotypu. Pro kumulativní duplicitní interakci bez dominance se v F2 generaci vyštěpuje celkem 5 fenotypových tříd: fenotypová třída: genotyp A1A1A2A2 (maximální) fenotypová třída: genotyp A1A1A2_ resp. A1_A2A2 fenotypová třída: genotyp A1A1_ _ ; A1_A2_ ; _ _ A2A2 (poloviční intenzita) fenotypová třída: genotyp A1_ _ _ ; _ _ A2_ fenotypová třída: genotyp a1a1a2a2 (nulový)

Duplicitní interakce kumulativní bez dominance P: A1A1A2A2 x a1a1a2a2 G: A1A2 a1a2 F1: A1a1A2a2 Genotyp: 100% Fenotyp:100% AKTIVNÍ ALELY Gen 1: A1 a1 NEUTRÁNÍ ALELY Gen 2: A2 a2 GF1 A1A2 A1a2 a1A2 a1a2 A1A1A2A2 A1A1A2a2 A1a1A2A2 A1a1A2a2 A1A1a2a2 A1a1a2a2 a1a1A2A2 a1a1A2a2 a1a1a2a2 Genotyp: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotyp: 1:4:6:4:1

Duplicitní interakce kumulativní bez dominance Zpětné analytické křížení: A1a1A2a2 x a1a1a2a2 Gen 1: A1;a1 Gen 2: A2;a2 Zástupce F1 generace je křížen s recesivním homozygotem v obou genech. Gamety A1A2 A1a2 a1A2 a1a2 A1a1A2a2 A1a1a2a2 a1a1A2a2 a1a1a2a2 Genotyp: 1:1:1:1 Fenotyp:1(A1 _A2 _):2 (A1 _ _ _);(_ _ A2 _):1(a1a1a2a2)

Duplicitní interakce kumulativní bez dominance Z grafu je patrné, že aditivní duplicitní interakce bez dominance je přechodem k dědičnosti kvantitativních znaků s kontinuální proměnlivostí (polygenní dědičnost), při které může jít o aditivitu nebo o kumulaci.

Duplicitní interakce kumulativní bez dominance (a + b)n n počet zúčastněných alel a počet aktivních alel b počet neutrálních alel Pro duplicitní interakci platí: (a + b)4 1a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + 1b4 Fenotypový štěpný poměr Počet neutrálních alel Počet aktivních alel

Triplicitní kumulativní interakce bez dominance Znak je podložen spolupůsobením třech genů: A1,A2,A3 Např: délka uší u králíků Aktivní alela přispívá k délce boltců 2cm Trojnásobně recesivní genotyp odpovídá délce boltců 10cm 6 aktivních alel v genotypu odpovídá délce 22cm. (a + b)6 a6+6a5b+15a4b2+20a3b3+15a2b4+6ab5+b6

Triplicitní kumulativní interakce bez dominance P: A1A1A2A2A3A3 x a1a1a2a2a3a3 G: A1A2A3 a1a2a3 F1 A1a1A2a2A3a3 A1A2A3 A1A2a3 A1a2A3 a1A2A3 A1a2a3 a1A2a3 a1a2A3 a1a2a3 A1A1A2A2A3A3 A1A1A2A2A3a3 A1A1A2a2A3A3 A1a1A2A2A3A3 A1A1A2a2A3a3 A1a1A2A2A3a3 A1a1A2a2A3A3 A1a1A2a2A3a3 A1A1A2A2a3a3 A1A1A2a2a3a3 A1a1A2A2a3a3 A1a1A2a2a3a3 A1A1a2a2A3A3 A1A1a2a2A3a3 A1a1a2a2A3A3 A1a1a2a2A3a3 a1a1A2A2A3A3 a1a1A2A2A3a3 a1a1A2a2A3A3 a1a1A2a2A3a3 A1A1a2a2a3a3 A1a1a2a2a3a3 a1a1A2A2a3a3 a1a1A2a2a3a3 a1a1a2a2A3A3 a1a1a2a2A3a3 a1a1a2a2a3a3 Fenotyp:1:6:15:20:15:6:1

Pascalův trojúhelník Štěpné poměry fenotypů pro rozvinutý binom (1+1)n n počet zúčastněných alel 1 1 1 1 2 1 1 3 3 1 1 4 6 4 1 1 5 10 10 5 1 1 6 15 20 15 6 1 1 7 21 35 35 21 7 1 1 8 28 56 70 56 28 8 1 1 9 36 84 126 126 84 36 9 1 1 10 45 120 210 252 210 120 45 10 1 (1+1)0 (1+1)1 (1+1)2 (1+1)3 (1+1)4 (1+1)5 (1+1)6 (1+1)7 (1+1)8 (1+1)9 (1+1)10 Fenotypový štěpný poměr při triciplitní genové interakci bez dominance

kumulativní interakce bez dominance Počet různých fenotypů: 2n Počet různých genotypů: 3n n = počet alelických párů např. pro znak determinovaný 10-ti geny resp. 20-ti geny 210 = 1 024 310 = 59 049 220 = 1 048 580 320 = 3 486 700 000