Případ č. 12 Ondruššek R. , Reslová, Bučková, CGB laboratOř A. s Případ č. 12 Ondruššek R., Reslová, Bučková, CGB laboratOř A.s. EUC Klinika Ústí n/Labem Tradiční Předvánoční diagnostický bioptický seminář Městské nemocnice Ostrava-Fifejdy, 6.12.2017

45 letá Žena s probatorní biopsiÍ kůže Z Vnitřní plochy pravé paže

Četná ložiska po celém těle, několik dní zhoršení kožních změn a svědění, projevy zřejme 2 roky, hustý výsev papul na celém těle včetné obličeje, krku. Místy projevy ve dvojicích,místy naznačené lineárně, ojediněle i papulopustula, není tendence ke splývaní. Velikost ložisk až 2mm,poměrné tuhé konzistence,barva ruže povadle růžová až hnědá. klinicky vasculitis susp., urticaria susp., netypický odhojený lichen KO: mírná leukocytóza /10.9/, OA: bez pozoruhodností, alergie zatím nedokázana, operace:0 SA: panelový byt , žije se 4 dětmi, nikdo kožní obtíže nemá Klinické údaje

Imunohistochemické vyšetření a speciální barvení

CD68 CD117

Fontana Masson

Giemsa barvení

Negativní markery Pozitivní markery CD68 CD117 pozitivní Giemsa barvení s cytoplasmatickými granuly zmnožení melaninového pigmentu v epidermis S100 Melan A CKAE1/3

NAŠE Diagnóza Kožní mastocytóza - urticaria pigmentosa (nodularní typ) Doporučuji vyloučit systémovou nemoc-hematologické konzilium

Je vzácné heterogenní onemocnění způsobené klonální, neoplastickou proliferací mastocytů, s jejich akumulací v jednom nebo více orgánových systémech. Je charakterizováno přítomností ložiskových kompaktních skupinek nebo kohezivních agregátů abnormálních mastocytů. Onemocnění zahrnuje spektrum klinických projevů, od postižení kůže i se spontánní regresí až po vysoce agresivní onemocnění s obrazem maligního tumoru asociovaného s multiorgánovým selháním a krátkým prožíváním. Incidence onemocnění 0,9 na 100000 lidí Mastocytoza definice

Kožní mastocytoza 1,urticaria pigmentosa nodularní makulopapularní erytrodermický 2, difuzní kožní mastocytoza 3,solitarní mastocytom telangiectasia macularis eruptiva Kožní mastocytoza

WHO klasifikace 1.kožní mastocytóza 2.systémova mastocytóza (SM) - indolentní SM (ISM) - doutnající SM - agresivní mastocytóza (ASM) - mastocytóza asociovaná s jiným hematologickým klonálním onemocněním (AHN) - mastocytová leukemie 3.mastocytární sarkom WHO klasifikace

Klinické příznaky Mediatorový syndrom

Klinické příznaky Mediatorový syndrom - kůže - GIT - kardiovaskulární sys - neuropsych. příznaky Nádorový syndrom Klinické příznaky

Kožní projevy - Urticaria Pigmentosa Zdroj: MUTIPS10.BLOGSPOT.com

Urticaria pigmentosa, klin. suspekce, trvale zvýšená tryptáza Trepanobiopsie a aspirace kostní dřeně (KD): Hlavní kritérium: multifokální infiltráty MC s vysokou denzitou (vice jako 15 mastocytů v agregátech) v histologii KD nebo jiném extrakutanního orgánu 1, atypická morfologie více jako 25% všech mastocytů v histologii KD nebo jiném extracut.orgánu 2,důkaz aktivační mutace c-kit v KD, krvi nebo jiném extrakutánním orgánu 3,důkaz abnormální populace mastocytů s markerem CD25, s anebo bez markeru CD2 v KD 4,trvalé zvýšení hladiny sérové tryptázy (více než 20ng/ml) Diagnostika SM

HISTOLOGICKY OBRAZ KD SE SYSTÉM. MASTOCYTOZOU Zdroj: sciencedirect.com.htm HISTOLOGICKY OBRAZ KD SE SYSTÉM. MASTOCYTOZOU

Terapie A Prognoza Léčba mediátorového syndromu blokátory H1 a H2 předcházení anafylaktické reakce autoinjektor (adrenalinu) dietní opatření (potraviny s obsahem histaminu) kortikoidy Léčba SM: cytoredukční léčba 6-12 měsíců (interferon alfa, cladribin) inhibitory tyrozínkinízy (imatinib, nolotinib,dasatinib) Mutace c-kit D816V Alogenní transplantace krvetvorných buněk (ASM,SM-AHN Radioterapie - paliativní th (analgetický účinek) SM-AHN (CMML,MDS,AML) –median prožití 2-4,4 roku lymfomy Léčba Terapie A Prognoza

DiferenciÁlní diagnostika 1,melanocytový nevus/melanom 2,extraosealní plasmocytom (podobná morfologie buněk) 3, xantelasma (CD68 pozitivita) 4, „granular cell“ tumor 5, metastáza karcinomu 6,chronické dermatitidy s příměsí mastocytů DiferenciÁlní diagnostika

Melanocytový Nevus

Extraosealní plasmocytom 53 letá žena s uzlem na hrudníku, důkaz restrikce lehkých řetězců CD138

S100 Granular cell tumor

Jatra žaludek

1, Steven H. Swerdlow,WHO Classification of tumours of Haematopoietic nad Lymphoid Tissues 2017, p.62-69 2,Peter Valent, Advances in the Classification and Treatment of Masocytosis: Current Status and Outlook toward the Future, Camcer Research, march 2017 3, Valent P., Diagfnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal, Leukemia Res.,2001, Jul,25 (7) 4,Iqbal ,Soriano, Systemic Mastocytosis in Association with Small Lymphocytic Lymphoma, Am.J Case Report,2017,Oct 3,18 5,Noack F.,Evolution of urticaria pigmentosa into indolent systemic mastocytosis: anormal immunophenotype of mast cells withou evidence of c-kit mutation ASP-816-VAL, Leuk.Lymphoma,2003,Feb. 6, Mufaddal T.Moonim, The bone marrow in systemic mastocytosis-an update, Diagnostic Histopathology, volume 21,Issue 5, May,2015 7, David E.Elder,Lever´s Histopathology of the skin 8,Kozak T.,Systémová mastocytóza, Postgraduaální medicína 2017, ročník 19,č.5, str.524-531 Literatura

Děkuji za pozornost