Achondroplazie (CHONDRODYSTROPHIA FETALIS )
Nejčastější forma trpaslictví 1,5: 100 00 Příčina genová mutace FGFR3 Autosomálně dominantní dědičnost 80% mutací bez rodinné zátěže Rizikový faktor věk rodičů ( mužů) nad 36 let Homozygotní forma – mrtví, brzo umírají Heterozygotní forma – průměrný věk a nezřídka vyšší stupeň inteligence
Patogeneze PORUCHA PROLIFERACE BB EPIFYZÁRNÍCH PLOTÉNEK Patogeneze PORUCHA PROLIFERACE BB EPIFYZÁRNÍCH PLOTÉNEK. NEPORUŠENÁ DESMOGENÍ A PERIOSTÁLNÍ OSIFIKACE. PORUCHA JE LOKALIZOVÁNA NA 4. Chromozomu – kóduje FGFR 3. Tento receptor reguluje lineární růst chOndrocytů v růstové chrupavce.
Klinický obraz Normálně velká hlava a trup Krátké horní i dolní končetiny včetně prstů Měkké tkáně poskládány do záhybů a jsou zřasené Dosažené výška u mužů 131 cm u žen 124 cm V dospělosti často zúžený páteřní kanál 3 prst kratší Nápadná bederní lordóza a vyklenuté břicho
Prenatální diagnóza a DiF diagnóza Prenatální diagnóza se opírá o sonografické vyšetření na základě měření délky femuru Jinak poté nastupuje genetické vyšetření pro FGFR 3 gen Postnatální diagnóza RTG vyšetření skeletu, dysmorfologické vyšetření a rodinná anamnéza Dif diágnoza letální forma dwarfismu, hypochodroplazie a mukopolyscharidóza
Terapie Neortopedická Podávání růstového hormonu, ale výsledky značně variabilní Ortopedická V dětství cervikokapitální stenóza páteřního kanálu – spánková apnoe Rozšíření foramen magnum Deformity páteře – korzet Genu vara – nevedou k artróze Prolongace max 150 cm
Zdroje http://genefacts.org/index.php?option=com_content&view=article&id=470&Itemid=639 Ortopedie, Dunkl a kolektiv Speciální patologie, Ctibor Povýšil, Ivo Šteiner et. al
Děkujeme za Vaší pozornost Autoři Michael lujc, Petr Litzman, Barbora malcová, Pavla Ježková, Lukáš Majerčák