Hardyův – Weinbergův zákon genetické rovnováhy v populacích Doc. Ing, Karel Mach, Csc.

1) Jeden vlohový pár; shodná genotypová i genová četnost Genotypová četnost N = DAA + HAa + Raa 600=180+300+120 dAA = 180/600 = 0,3; hAa = ; raa = d+h+r=0,3+0,5+0,2=1 d*r=(h/2)²; 0,3*0,2=(0,5/2)²; 0,06=0,0625

Vlohová četnost p=d+1/2h=0,3+1/2*0,5=0,55 q= = 0,45 p+q=0,55+0,45=1 Následující generace p² + 2pq + q² = (p + q)² = 1 => 0,3025 + 0,4950 + 0,2025 = 1 p² * q² = (2pq/2)² 0,3025 * 0,2025 = (0,4950/2)² 0,0612562

Tabulka ♂ pA qa p² AA 0,3025 pq Aa 0,2475 pq Aa q² aa 0,2025 ♀

Podstata H.-W. rovnováhy - podmínky Panmixie Dostatečně veliká populace Stejná životaschopnost všech genotypů Stejná životaschopnost a oplozovací schopnost všech pohlavních buněk

Jiný postup výpočtu N = DAA + HAa + Raa 600=180+300+120 P=2D+H=2*180+300=660 Q=2R+H= … = 540 p= (2D+H)/2N=660/1200=0,55 q=(2R+H)/2N= = 0,45 2N= P + Q =2D +2H + 2R 1200=600+540=360+600+240

N=D+H+R První gen. d+h+r=1 P+Q=2N p+q=1 Druhá gen. p² + 2pq + q²

V rámci jedné generace Z genotypové četnosti zjišťujeme četnost genovou (ne naopak) AA Aa aa 0,25 0,5 0,25 p = 0,5 0,5 0 0,5 q = 0,5 Z genové četnosti výchozí – prvé generace lze určit genotypovou četnost generace následující

Rovnováha genová (vlohová) předchází rovnováze genotypové

H. – W. rovnováha ve sledu generací se relativní četnost (frekvence) genová i genotypová nemění po jedné generaci náhodného připařování se populace zpravidla dostane do genetické rovnováhy (p=0,55 q=0,45; d=0,3025, h=0,4950 r=0,2025)

2) Různá frekvence (absolut. i relativ.) u ♂ i ♀ ♂N=D+H+R=8+64+128=200 p=0,2; q=0,8 ♀N=D+H+R=98+84+18=200 p=0,7; q=0,3 ♀ p=0,7 q=0,3 p=0,2 p²= 0,14 2pq= 0,06 q=0,8 2pq= 0,056 q²= 0,24 ♂

3) Úplná dominance N = D + H + R A- aa N = 400 = 395 + 5 r(q²) = 5/400 = 0,0125 (1,25%) ze 400 jedinců! q = (r + 1/h); q = √q² = √0,0125 = 0,112 (11,2%) z 800 alel tj. 90 alel

p = 1 – q = 1 – 0,112 = 0,888 2pq = 2 * 0,888 * 0,112 = 0,1989 (19,89%) ze 400 jedinců AA = 315 p² = 78,86% Aa = 80 2pq = 19,89% aa = 5 q ² = 1,25% Jiný postup: (400 jedinců = 800 alel) 11,2% z 800 = 89,6 ≈ 90 alel a 2N = 800 5 „aa“ … 10 alel; na Aa zbývá 80

Výpočet relativní frekvence Aa z počtu A- Absol. H´= Aa/(AA+Aa) (pomocí absol. Hodnoty) Relat. h´=2pq/(p²+2pq); p=1-q h´=2q/(1+q) Jestliže: q=0,112 h´=2*0,112/(1+0,112)=0,2014; 20,14% 20,14% z 395 je 80 jedinců … Aa

4) Úplná vazba na pohlaví; odchyl úsek X chromozómu Př.: hemofilie u lidí 1m. ze 14.286m. Je pozitivní 14.285♂…XHY 1♂… XhY Muži hemizygotní; genotyp. a genov. f. sh. q = 1/14.286=0,00007 p=14.285/14.286=1-q=0,99993 99,993% m.z. 0,007% m.n. ♀XHXH XHXh XhXh 0,99986 p² 0,000139 2pq 0,0000000049 q ² 1 ze 7.194 žen 1 z 250mil. (skutečnost: 1/500)

5) Vícenásobný hybrid V prvé generaci jedinci všech genotypů Př.: dihybrid, volná kombinovatelnost AABB 20 AaBB 15 aaBB 10 AABb 10 AaBb 20 aaBb 15 AAbb 10 Aabb 30 aabb 40 DAA HAa Raa N DBB HBb Rbb 40 + 65 + 65 = 170=45 + 45 + 80 p=0,43 q=0,57 kB=0,40 zb=0,60 Pohl. buňky: AB Ab aB ab 0,43*0,40 0,258 0,228 0,342 = 0,172

Následující generace AB Ab aB ab AB 0,172 x (A-B-) x Ab 0,258 *(A-bb) +(aaB-) + ab 0,342 aabb ♂ ♀

Další možný postup výpočtu AABB…p²*k²=0,43²*0,40² =0,03

Platnost H.-W. zákona Přenos genetické informace z generace na generaci probíhá ve 4 krocích 1) Od rodičů k jejich gametám - shodná plodnost rodičů obou pohlaví - normální segregace genů 2) Od spojení gamet po formování genotypu v zygotách - stejná genotypová frekvence u obou gamet - náhodné páření (panmixie) - dostatečná velikost populace 3) Od genotypu zygot k dospělým jedincům - stejná životaschopnost - embrya … mláďata … pohl. a těl. d. 4) Od genotypové frekvence k četnosti genové - opakování 1.kroku v generaci potomků

Dva důležité závěry vyplývající z H.-W. rovnováhy Maximální četnost heterozygotů: 0,5(50%) p=q=0,5 Výrazně níz. četnost, některé alely znamená značně nízkou četnost příslušných homozygotů

Alelická série … např. AB0 systém Celkem: 1849 jedinců Označení p²; 2pr; q²; 2qr; 2pq; r² = 1; (pLA+qLB+rl)² Relativní četnost jedinců: A+0=(p+r)²= p²+2pr+q²= 0,378+0,437=0,815 B+0= (q+r)² = 0,577 0 = r² = 0,437 Relativní četnost jednotl. Alel: p+r = 1-q;(p+r)² p²+2pr+q² = 0,378+0,437 = 0,815 ´= 0,903 Krev. Skup. A B AB Absol. Četn. 699 259 83 808 Relat. Četn. 0,378 0,140 0,045 0,437 Genotypy LALA LAl LBLB LBl LALB ll

q+r = 1-p; (q+r)² = … = 0,760 r = √r² = √0,437 = 0,661 Z toho vyplývá q = (q+r)-r= 0,760-0,661=0,099 p = (p+r)-r= = 0,242

DĚKUJI VÁM ZA POZORNOST