Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky Vzácná onemocnění Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole 12. července 2012
Výskyt méně než 1 na 2000 jedinců (CE 141/2000) Jedná se o onemocnění se silnou genetickou komponentou (až 80% všech vzácných onemocnění) Nazývany také „Mendelistická onemocnění“ Závažný socioekonomický problém Odhad 5000 onemocnění, cca 1200 pokud odhlédneme od kazuistik zahrnujících jednoho paciente Pouze 200 je uvedeno v MKN10 Mezinárodní spolupráce je nezbytná (EU, USA, Čína)
model for research and health care, „Rare but exemplary !“ model for research and health care, customisation / personalised medicine, tolerant open democracy (utilitary versus equitable) model for chronic diseases,
http://www.rare-diseases.eu/2012/6th-European-Conference-on-Rare
June 9. EPSCO meeting Helena Holpuchová, Kristina Masala, Iva Truellová, Klaudie Faltysová, Lenka Kostelecká, Stanislava Pánová
Národní Strategie – Usnesení Vlády č.466
Náklady na léčivé přípravky 4% celkových nákladů; přispívámě „všichni“ z daní „orphan drug“ regulation !
2008
Musíme otevřít celospolečenskou debatu http://www.commonwealthfund.org/~/media/Files/Publications/Issue%20Brief/2012/Jan/1576_Chalkidou_ end_of_life_drugs_Intl_brief.pdf
Vzácná onemocnění jsou modelem personalizované medicíny … chronických onemocnění
Jedna s priorit EU 27 Rakovina plic
www.orpha.net
vzacna-onemocneni.cz/pdf/zpravodaj_cavo_2012_01.pdf
www.udmp.cz Fabryh disease Childhood leukemia Cystic fibrosis http://ublg.lf2.cuni.cz/ http://clip.lf2.cuni.cz/ http://int2.lf1.cuni.cz
www.eurordis.org
www.vzacnenemoci.cz
Database of Czech DNA testing laboratories I. http://www.slg.cz/ pracoviste/
Pacientské letáčky – DNA diagnostika wwww.eurogentest.org
Směrnice o právech pacientů v přeshraniční péči, 2011 http://register.consilium.europa.eu/pdf/en/11/pe00/pe00006.en11.pdf
Evropské referenční sítě ec.europa.eu/health/rare_diseases/european_reference_networks/erf/index_en.htm
Děkujeme vám za pozornost ! Milan.Macek.Jr@LFmotol.cuni.cz