Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky
Advertisements

Chronické selhání ledvin (klinické aspekty) Jan Janda Pediatrická klinika FN Motol a UK 2. LF Praha Seminář Zdravotně-sociální fakulty JU Č.B.
Elektromagnetická slučitelnost. Název projektu: Nové ICT rozvíjí matematické a odborné kompetence Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Název školy:
Obecně prospěšná společnost pro Český ráj působí v Českém ráji od roku 2003, a to na území zahrnující centrální část Českého ráje a od roku 2006 působí.
Mezinárodní projekt HK ČR Realizovaný Regionální hospodářskou komorou Brno Zpracovala RHK Brno V Brně dne Pro poradu HK ČR
WHO – Světová aliance pro bezpečí pacientů MUDr. Alena Šteflová Kancelář WHO v ČR MZ ČR, leden 2007.
Vrozená nervosvalová onemocnění v dětském věku (Duchenneova svalová dystrofie /spinální svalová atrofie) MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Klinika dětské neurologie.
Vzácná onemocnění v evropském kontextu Kateřina Kubáčková FN Motol, Praha EUCERD.
1 Analýza rizika při poskytování zdravotní péče – možnosti prevence MUDr. David Marx, PhD. Kabinet veřejného zdravotnictví 3. LFUK Praha Česká společnost.
Regionální management II prof. Ing. Magdalena Hrabánková, CSc., prof. h. c.
Zkušenosti spoluřešitele projektů 5-7. rámcového programu Evropske Komise Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc Senát Parlamentu České republiky, 21. května 2013.
WHO - HPH Autum School 2011 in the Czech Republic Národní síť nemocnic podporujících zdraví v ČR Společný projekt MZČR a WHO 2010 – 2011 Milena Kalvachova.
Nedostatek řidičů mezinárodní kamionové dopravy Dopravní fórum, Tomáš Zámostný Bohemia Wheels s.r.o.
Vzácná onemocnění, léky pro vzácná onemocnění Kateřina Kubáčková FN v Motole, Praha EMA, COMP.
Proč je nutno začít s léčbou neplodnosti včas MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D.
„Výzkumné infrastruktury“ a socioekonomické a humanitní vědy Informační seminář k připravovaným výzvám 7. rámcového programu v prioritách: „Socioekonomické.
1 Institucionální zdravotnický výzkum a perspektivy mezinárodní spolupráce Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. Fakultní nemocnice Plzeň Senát Parlamentu.
Vzácná onemocnění – úhrady péče a budoucnost z pohledu Ministerstva zdravotnictví Ing. Petr Nosek 21. listopad 2012.
PSP ČR Vzácná onemocnění Výskyt u 5/ obyvatel Příčina často není známa 80% genetický podklad 95 % vzácných onemocnění nemá zatím léčbu.
Asistent pedagoga jako nástroj pro inkluzivní vzdělávání Mgr. Lucie Macků.
Prof. JUDr. Vladimír Týč, CSc. Právo jako společenský jev: PRÁVO 1.vnitrostátní, 2.mezinárodní a 3.evropské (EU) Masarykova univerzita Brno 2016.
Pomyslet, Poznat, Pomoci a Profinancovat: Genetická diagnostika vzácných onemocnění a její zajištění z veřejného zdravotního pojištění v souladu s mezinárodními.
ODLESŇOVÁNÍ. Důvody odlesňování člověkem: těžba dřeva využití půdy, na které lesy stojí, pro: - pastviny - zemědělské hospodaření (pole) - sídla - těžbu.
ZÁKLADNÍ POTŘEBY DĚTÍ MUDr. EVA VANÍČKOVÁ,CSc. Ústav zdraví dětí a mládeže.
ASEBS, 4. sem..  Široké chápání profesní sebeobrany a jejího projektování  Samostatná práce  Schopnost integrovat znalosti  Pochopení problému v širších.
Mezinárodní kontakty Poslání EK MZ
Mgr. Karla Hrbáčková, Ph.D.
KVALITA – BEZPEČNOST - EFEKTIVITA
Co je to NATURA 2000? NATURA 2000 je soustavou chráněných území evropského významu. Jejím prostřednictvím se chrání nejvzácnější a nejvíce ohrožené druhy.
Vzácná onemocnění (VO)
Hereditární neuropatie klinický přehled a novinky
ZÁKLADNÍ ŠKOLA SLOVAN, KROMĚŘÍŽ, PŘÍSPĚVKOVÁ ORGANIZACE
Přijďte se s námi naladit na Vánoce:
7. ročník Výchova k občanství
Evropská územní spolupráce
NÁZEV ŠKOLY: Střední odborné učiliště a Základní škola AUTOR: Bc
Mezinárodní migrace AUTOR: Mgr. Aleš Skála
Univerzitní město Olomouc
Fyzika Účinek síly na těleso otáčené kolem pevné osy. Páka.
Název školy: Základní škola a mateřská škola Domažlice , Msgre B
Název projektu: Od rozvoje znalostí k inovacím
ČINNOST UNO OK V OBDOBÍ 2014+
GDPR: ochrana osobních údajů
Přijďte se s námi naladit na Vánoce:
Vzácná onemocnění a léky pro vzácná onemocnění- „Orphan Drugs“
Prof. JUDr. Vladimír Týč, CSc
CESNET? CESNET! Hello FIT! 2018 Mgr. Daniel Lattner.
Farmakovigilance na evropské úrovni
PORADA MANAGEMENTU NELÉKAŘSKÝCH ZDRAVOTNICKÝCH POVOLÁNÍ (Porada hlavních sester) MZ ČR Praha.
Kvalita a bezpečí jako hlavní principy k úspěšné a efektivní akreditaci Gabriela Franková.
Farmakovigilance na evropské úrovni
hlášení Nežádoucích účinků SÚKL Kampaň ke zvýšení hlášení
Krajský metodický kabinet STROJÍRENSTVÍ
TRANSPORT PŘES MEMBRÁNY, MEMBRÁNOVÝ POTENCIÁL, OSMÓZA
KAZUISTIKY Sedláková J. Radiologická klinika FN Brno a LF MU v Brně
Identifikátor ORCID na ČVUT
IED Implementace Vzájemné společné návštěvy průmyslu inspektory a povolovateli za účelem rovných podmínek při implementaci IED.
Výuka sociálního lékařství a veřejného zdravotnictví na LF MU
AČMN, 1. LF UK Praha, FHS UK Praha, LRS Chvaly
Schůzka fakultních provázejících učitelů a metodiků praxe Katedra primární pedagogiky PdF MU (Galerie RUV)
Poslanecká sněmovna ČR
Projekty IMPEL k implementaci Směrnice o průmyslových emisí
VY_32_INOVACE_
Seminář k výroční zprávě o činnosti a kódování studijních programů
Výroční zpráva KARIM 1. LF UK a VFN v Praze 2016.
Život bez střeva , Praha.
Podpora rovnosti osob LGBTI v Evropské unii
„Kick Off“ platformy Social Life Science
5. setkání Řídícího výboru MAP rozvoje vzdělávání území SO ORP Stod
Výroční zpráva KARIM 1. LF UK a VFN v Praze 2015.
Transkript prezentace:

Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky Vzácná onemocnění Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole 12. července 2012

Výskyt méně než 1 na 2000 jedinců (CE 141/2000) Jedná se o onemocnění se silnou genetickou komponentou (až 80% všech vzácných onemocnění) Nazývany také „Mendelistická onemocnění“ Závažný socioekonomický problém Odhad 5000 onemocnění, cca 1200 pokud odhlédneme od kazuistik zahrnujících jednoho paciente Pouze 200 je uvedeno v MKN10 Mezinárodní spolupráce je nezbytná (EU, USA, Čína)

model for research and health care, „Rare but exemplary !“ model for research and health care, customisation / personalised medicine, tolerant open democracy (utilitary versus equitable) model for chronic diseases,

http://www.rare-diseases.eu/2012/6th-European-Conference-on-Rare

June 9. EPSCO meeting Helena Holpuchová, Kristina Masala, Iva Truellová, Klaudie Faltysová, Lenka Kostelecká, Stanislava Pánová

Národní Strategie – Usnesení Vlády č.466

Náklady na léčivé přípravky 4% celkových nákladů; přispívámě „všichni“ z daní „orphan drug“ regulation !

2008

Musíme otevřít celospolečenskou debatu http://www.commonwealthfund.org/~/media/Files/Publications/Issue%20Brief/2012/Jan/1576_Chalkidou_ end_of_life_drugs_Intl_brief.pdf

Vzácná onemocnění jsou modelem personalizované medicíny … chronických onemocnění

Jedna s priorit EU 27 Rakovina plic

www.orpha.net

vzacna-onemocneni.cz/pdf/zpravodaj_cavo_2012_01.pdf

www.udmp.cz Fabryh disease Childhood leukemia Cystic fibrosis http://ublg.lf2.cuni.cz/ http://clip.lf2.cuni.cz/ http://int2.lf1.cuni.cz

www.eurordis.org

www.vzacnenemoci.cz

Database of Czech DNA testing laboratories I. http://www.slg.cz/ pracoviste/

Pacientské letáčky – DNA diagnostika wwww.eurogentest.org

Směrnice o právech pacientů v přeshraniční péči, 2011 http://register.consilium.europa.eu/pdf/en/11/pe00/pe00006.en11.pdf

Evropské referenční sítě ec.europa.eu/health/rare_diseases/european_reference_networks/erf/index_en.htm

Děkujeme vám za pozornost ! Milan.Macek.Jr@LFmotol.cuni.cz