Vzácná onemocnění (VO)

Prezentace na téma: "Vzácná onemocnění (VO)"— Transkript prezentace:

1 Vzácná onemocnění (VO)
1/ Méně než 1 na 2000 jedinců (CE 141/2000) 2/ Silná genetická komponenta (až 80% všech VO) 3/ Nazývány „Mendelistická onemocnění“ 4/ Omezená prognóza „quoad vitam“: 35% mortality < 1R, 10% 1-5R a 12% 5-15 R 5/ Odhad 5000 onemocnění, cca pokud odhlédneme od kazuistik – cca 20 mil. v EU27 ! 6/ Pouze 200 je uvedeno v MKN10 7/ Problém 5P: pomyslet, poslat, poznat, pomoci a profinancovat (každý cca. 18) 8/ Mezinárodní spolupráce je nezbytná (EU, USA)

2 Vzácné nádory (VO)

3 Model hereditární formy rakoviny prsu
(geny BRCA1/BRCA2)

4 Somatické versus zárodečné mutace
(geny BRCA1/BRCA2)

5 Knudsonovo paradigma (geny BRCA1/BRCA2)

6 Postzygotické změny mosaicismus
(geny BRCA1/BRCA2)

7 jsou-pro-vetsinu-z-nas-velkou-neznamou/
jsou-pro-vetsinu-z-nas-velkou-neznamou/

8 9. června 2009

9 Národní strategie pro VO - 2010

10 Národní akční plány pro VO – 2012-2017

11 2012

12 Úkoly a aktivity v letech 2012-2017
Podpora vědy a výzkumu v oblasti RD Sjednocení a rozvoj sběru dat a biologických vzorků o RD Podpora a posílení role organizací pacientů se vzácným onemocněním Meziresortní a mezioborová spolupráce Centralizace péče Zahraniční spolupráce v oblasti RD

13 31 Sdružení

14

15

16 Centres of Expertise and EU Reference Networks

17

18 Děkujeme vám za pozornost ! Milan.Macek.Jr@LFmotol.cuni.cz