EU peníze středním školám Název vzdělávacího materiálu: Variabilita - mutace   Číslo vzdělávacího materiálu: ICT10/12 Šablona: III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Název sady vzdělávacích materiálů: Molekulární biologie jako prohloubení učiva a opakování k maturitě Autor: Jakub Siegl Datum vytvoření: 1. 7. 2013 Garant (kontrola): Mgr. Šárka Kirchnerová Ročník: 3. - 4. ročník čtyřletého gymnázia (septima – oktáva)   Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Biologie Téma: Variabilita - mutace Metodika/anotace: Tato prezentace předkládá informace o schopnosti organismů reagovat na změny prostředí. Vysvětluje nám to, co Mendel nebral v potaz – opak dědičnosti. Pochopení variability je důležitým krokem pro pochopení celé evoluce, ta by totiž bez variability nebyla možná. Časový rozvrh: 35 min Gymnázium Františka Křižíka a základní škola, s.r.o.

Variabilita Genetická proměnlivost Evoluční proměnlivost Individuální proměnlivost

Faktory ovlivňující variabilitu a) Procesy, při nichž nedochází ke změně počtu alel: Segregace Rekombinace Spojování alel při oplození b) Procesy, kdy dochází ke změně počtu alel – mění se kvalita nebo kvantita genů: Mutace

Mutace 1. Genové – zasahují a mění celé geny. Mutace v molekule DNA. Genové mutace mají relativně nejmenší fenotypový důsledek. Dále je můžeme rozdělit na mutace genů strukturních, které se mohou projevit na struktuře bílkoviny, a mutace genů regulačních, které se mohou projevit na jejich regulační funkci a následně na míře exprese jimi řízených genů strukturních – nádorová onemocnění. Změny mohou ale vést také ke vzniku nových funkcí – evoluce.

Mutace Chromozómové (také aberace) – nemění samotné geny, ale mění strukturu chromozomů. Na rozdíl od genových mutací, které jsou fenotypově pozorovatelné až na potomstvu, je tento typ možné sledovat cytogenetickou metodou, např. při odběru plodové vody. Projevují se nejčastěji jako zlomy ve struktuře chromozomu. Pokud se část odlomí, při následném dělení jádra dochází ke ztrátě informací – DEFICIENCE. Může však dojít k připojení odlomené části na další chromozom – TRANSLOKACE. Pokud dojde ke dvojitému zlomu a ztrátě okrajových částí – ROZSÁHLÁ DEFIDIENCE. Někdy však může dojít ke ztrátě středové části s centromerou, pak mluvíme o DELECI. Když však dojde pouze k tomu, že se středová část protočí, jde o INVERZI – ty znemožňují crossing-over, což mohlo mít dopad na vznik karyotypů nebo nehomologických částí alozomů. Podle toho, zda dojde k mutaci před nebo po reduplikaci chromatid při dělení, rozeznáváme vlastní chromozomové (před) a chromatidové (po) mutace. Někdy může znemožnit mutace dělení – sterilita gamet.

http://www. wikiskripta. eu/index http://www.wikiskripta.eu/index.php/Strukturn%C3%AD_chromozomov%C3%A9_aberace

Mutace 3. Genomové – mění počet chromozómů v buňce: Aneuploidie – změna v počtu určitého chromozomu: Trisomie 2n +1 Monosomie 2n - 1 Vede ke genetickým syndromům b) Polyploidie – dochází ke znásobení celé sady chromozomů Triploidie 3n Tetraploidie 4n atd. Častější u rostlin, u živočichů zřídka (osmák andský)

Mutace Vznik mutace: a) Spontánní b) Indukované (vyvolané) Vznikají nahodile a nejsou příliš časté. Vznik chybou v replikačním a reparačním mechanismu DNA. b) Vznikají činností mutagenů fyzikálních (ionizující záření, UV záření, RTG záření, gama záření…), mutagenů chemických (například kyslíkové radikály, těžké kovy, dehet, ethidium-bromid) a mutagenů biologických (onkogenní viry, které infikováním buňky zvyšují šanci na mutace v DNA - adenoviry, herpes viry, virus Epsteina-Barrové, Rousův sarkomální virus a Rauscherův virus leukémie).

Krátký testík pro radost z vědění! Pojmenujte tyto chromozomové aberace: Co je z pohledu genetiky Downův syndrom? Přiřaďte do skupiny mutací a přesně jej z tohoto pohledu definujte: Vysvětlete pojem mutagen a roztřiďte mutageny na jednotlivé typy, k nim udejte alespoň jeden příklad: a) b) c)

Krátký testík pro radost z vědění! Pojmenujte tyto chromozomové aberace: Delece Inverze Duplikace Co je z pohledu genetiky Downův syndrom? Přiřaďte do skupiny mutací a přesně jej z tohoto pohledu definujte: Jedná se o trisomii 21 chromozómu – genomová aneuploidní mutace Vysvětlete pojem mutagen a roztřiďte mutageny na jednotlivé typy, k nim udejte alespoň jeden příklad: Mutagenem rozumíme činitele různé podstaty, který má schopnost způsobit mutaci různého typu. Dělíme na fyzikální (UV záření), chemické (těžké kovy) a biologické (různé typy virů – př. onkoviry). a) b) c)

Zdroje: (k 1.7.2013) Chromozómové mutace: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Strukturn%C3%AD_chromozomov%C3%A9_aberace Příklady v testu: http://user.mendelu.cz/urban/vsg1/mendel/klas_cyto4.html