Hereditární neuropatie klinický přehled a novinky

Slides:

Advertisements

Podobné prezentace

Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.

Advertisements

Charcot – Marie – Tooth v dětském věku

Inovativní postupy v léčbě střevních zánětů

Seminář o všech aspektech choroby Charcot-Marie-Tooth Senát ČR 7. 11

Druhotné deformity chodidla u Morbus Charcot-Marie-Tooth, možnosti ortopedického léčení Smetana Pavel Ortopedická klinika dětí a dospělých UK-2. LF a.

Dědičné periferní neuropatie v dětském věku

Typická diagnostická kritéria pro chorobu Charcot-Marie-Tooth typ I

Užití fragmentové analýzy a multiplex PCR s vícebarevným fluorescenčním značením k detekci nejčastějších mutací u dědičných neuropatií (HMSN). P. Seeman,

Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie

Dědičné periferní neuropatie – Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN) co to je

Genetická vyšetření u dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM.

Genetika dědičných neuropatií

P. Seeman a CMT team Praha Motol

Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy

Charcot - Marie – Tooth v dětském věku

Srdečně vás všechny zdravíme na setkání C-M-T společnosti

Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie

Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha

Charcot MarieTooth (CMT), dědičné motoricko senzorické neuropatie (HMSN) - co to je? jak se to projevuje? Jak to vzniká? jak se to vyšetřuje a diagnostikuje?,

Things we knew, things we did… Things we have learnt, things we should do Kvalita života po protinádorové terapii Kateřina Kubáčková Odd. onkologie a radioterapie.

DNA bankování pro lékařský výzkum „informovaný souhlas“ OLG FN Brno.

C-M-T Projekt v České Republice

SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY

PRIMÁRNÍ IMUNODEFICIENCE

PREVENCE genetických patologických stavů (GPS). Prognózování GPS a genetické poradenství Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého.

Inspirováno přednáškou Doc. MUDr. Ondrejčáka, CSc.

První prenatální diagnostika u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A v ČR. P. Seeman 1, M. Čtvrtečková 1, A. Lipková 2 1-Klinika dětské neurologie 2. LF UK.

Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT

Dědičné periferní neuropatie - CMT/HMSN - molekulárně genetická vyšetření. (výsledky a zkušenosti za 5 let a s pacientů). P. Seeman1, R. Mazanec2,

Roztroušená skleróza kdo má být léčen interferony?

DNA diagnostika syndromu

Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha

KLINICKÁ BIOCHEMIE. KLINICKÁ BIOCHEMIE Klinická biochemie: základní medicínský obor atestace: interna 1 / pediatrie 1 klinická biochemie 2 nebo.

Základní typy genetických chorob Marie Černá

Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, Brno

1 #. 2 KLINICKÁ BIOCHEMIE © Biochemický ústav LF MU (V.P.) 2010.

Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův.

ORTOPEDICKÁ KLINIKA DĚTÍ A DOSPĚLÝCH UK - 2.lékařské fakulty a FN Motol Přednosta: Doc. MUDr. Tomáš Trč, CSc., MBA Praha – FN Motol.

Vrozená nervosvalová onemocnění v dětském věku (Duchenneova svalová dystrofie /spinální svalová atrofie) MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Klinika dětské neurologie.

Prenatální a preimplantační dignostika Prezentace vytvořena s podporou grantu FRVŠ.

Mgr. Eliška Geržová FN Motol. ONEMOCNĚNÍ CHARCOT – MARIE – TOOTH řazeno mezi dědičné neuropatie postižení nervového systému - nejčastěji periferní části.

Biotechnologie, technologie budoucnosti Aleš Eichmeier.

Typy dědičné neuropatie a možnosti DNA vyšetření P. Seeman.

Z čeho mají genetici radost V. Hořínová V. Hořínová Genetická ambulance Jihlava Genetická ambulance Jihlava.

Současný stav klinické genetiky a její perspektivy v klinické medicíně.

Zpráva z celosvětové konference o chorobách CMT (Antwerpy ) MUDr. P. Seeman.

Detekce mutací v myelin protein zero (MPZ) genu u pacientů s dědičnými neuropatiemi – první nálezy mutací v ČR P. Seeman, P. Šušlíková, V. Beneš, M. Čtvrtečková,

Huntingtonova choroba

Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha

ModernÍ postupy v diagnosticke a lÉČbĚ paragangliomŮ hlavy a krku:

Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.

Syndrom prodlouženého Q-T intervalu

Genetika dědičných neuropatií

Barbora Valtrová David Váňa Jakub Turan Timotej Vataha

Spinální svalová atrofie (SMA)

Genetická vyšetření u dědičných neuropatií

Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky

Syndrom Patau Vypracovali: Radek Bárta Jakub Rouchal

Charcot-Marie-Tooth v dětském věku

Výsledky vyšetrenia génu SH3TC2 u českých pacientov s dedičnou neuropatiou Charcot- Marie-Tooth typ 4C (CMT4C). Laššuthová P. (1), Mazanec R. (2), Prášilová.

Vzor posteru autorů z PK, nastaven rozměr 80x100 cm

SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY

Organizace lidského genomu, mutace a instabilita lidské DNA

Užití fragmentové analýzy a multiplex PCR s vícebarevným fluorescenčním značením k detekci nejčastějších mutací u dědičných neuropatií (HMSN). P. Seeman,

Monogenní a multigenní nemoci

Nervosvalová onemocnění obecná část

Monogenní a multigenní nemoci

Transkript prezentace:

Hereditární neuropatie klinický přehled a novinky CMT team, 2.LF UK a FN Motol Praha

Kdy vlastně příběh začal ? 1886 Klinický popis 1968 Elektrofyziologické testy 1993 Genetika + korelace s klinikou

Hlavní milníky příběhu Cut off MCV <38 m/s Éra pre genetická Éra molekulární genetiky 1.typ 2.typ Hi Tech sequencing Sekvenace DNA NGS

Molekulární architektura CMT (2003) Suter U, Scherer S : Disease mechanism in inherited neuropathies.Nature Reviews Neuroscience 2003;4:714-726.

Buněčné mechanismy v r.2013 Klein CJ, Duan X, Shy ME : Clinical overview and an update, MuscleNerve, 2013

2014 2007 http://molgen-www.uia.ac.be/CMTMutations/

Klasifikace hereditárních neuropatií Klein CJ, Duan X, Shy ME : Clinical overview and an update, MuscleNerve, 2013

Klasifikace CMT (HMSN) MCV < 38 m/s MCV > 38 m/s 30< MCV < 40 m/s

Časté klinické symptomy CMT 1.symptom v 1-3.dekádě Peroneální atrofie Areflexie (1.typ 49%, 2.typ 1%) Pes cavus ( 1.typ 94%, 2.typ 74%) Malé poruchy čití Nezkracuje střední délku života, ale zhoršuje kvalitu Fenotyp CMT 1. a 2.typu se překrývá 1.typ 2.typ

Progrese motorického deficitu je pomalá, ale významná !!!

CMTX1 – GJB1 CMT 2A – MFN-2 J Neurol Neurosurg Psychiatry2010;81:1203-1206 Early-onset Charcot-Marie-Tooth patients with mitofusin 2 mutations and brain involvement

Je to vůbec hereditární neuropatie ? Fricker B, Muller A, René F :

Diagnostický algoritmus CMT Pozitivní rodinná anamnéza – pozor X vázané formy Manifestace v dětství a pomalá progrese Chybí pozitivní neuropatické symptomy a malé poruchy čití Charakter elektrofyziologických abnormit (CIDP)

Jak můžeme léčit ? minulost současnost budoucnost …

Léčíme symptomy nemoci, nikoli mutace rehabilitace protetika podoskopie + vložky

4 roky po operaci (Steindler/Dwyer) Pacient před operací Foto jsou majetek MUDr.P.Smetany Department of Orthopaedic Surgery

Pacient 1 rok po operaci Department of Orthopaedic Surgery Charles University, 2nd Medical Faculty, Prague Foto jsou majetek MUDr.P.Smetany Department of Orthopaedic Surgery

Přínos genetiky Diagnostika Poradenství Prevence Prenatální dg. Preimplantační dg. Svatba Giovanni Arnolfiniho and Giovanni Cenami (1434) Jan Van Eyck, National Gallery, London

Next generation sequencing 1986 detekce mutace DMD 1993 duplikace PMP 22 genu 2001 sekvenace genomu

European and North American CMT consortium Český CMT team