Extrapyramidový systém a jeho poruchy Roman Kopáčik

Definice - extrapyramidové poruchy skupina syndromů a nemocí vyznačujících se omezením volní a automatické hybnosti abnormálním držením těla abnormální mimovolní pohyby

tyto poruchy vznikají postižením extrapyramidového systému kam patří- bazální ganglia a jejich spoje kmenová jádra navazující ascendentní a descendentní dráhy Fyziologicky zajišťují posturální a hybné mechanismy. Pro volní (dle historického řazení- řízené pyramid. systémem), mimovolní a automatické pohyby je zapotřebí dokonalé souhry (včetně mozečku).

Rozdělení extrapyramidových poruch hypokinetické hypokinéza, akinéza, bradykinéza hyperkinetické (dyskinetické) Tremor (třes), Chorea, Balismus, Hemibalismus, Dystonie, Myoklonus, Tik patří zde i Akatizie (neposednost) a Atetóza

Bazální ganglia ( BG) Striatum- nucleus caudatus + putamen globus pallidus substancia nigra -pars compacta, reticularis ncl. subtalamicus ncl. basalis Meynerti spolupodíl i – talamu, jádra amygdaly ncl. ruber pedinkulopontinní jádro

Hypokinéza – zmenšení rozsahu a amplitudy pohybů, jejich celková chudost Bradykinéza – zpomalený průběh pohybů Akinéza – obtížný start pohybů Mikrografie, hypomimie, hypofonie, hypokinetická dysartrie, aprozodie (monotónní nemelodická řeč), oslabení synkinéz, akinetický freezing (náhlý záraz v pohybu) – FOG, festinace

Rigidita – zvýšení svalového tonu plastického rázu – klade odpor aktivnímu i pasivnímu pohybu v celém jeho rozsahu (fenomén olověné trubice) přerušovaný odpor tvořený reflexními stahy protahovaných flexorů (fenomén ozubeného kola) Zvyšuje se pohybem druhostranné končetiny (Fromentův manévr)

Parkinsonova nemoc Neurodegenerativní onemocnění zánik neuronů v substancia nigra pars compacta vedoucí k deficitu dopaminu ve striatu a poruše dopaminergní inervace striata ( presynaptická porucha dopaminergního přenosu – což znamená zachovanou dopaminergní odpovídavost, důležité pro dif. dg. a léčbu.)

Parkinsonova nemoc hypokinesa- rigidita-tremor - posturální instabilita Autonomní dysfunkce-ortostatická hypotenze, zácpa, sialorhea, zvýšené pocení,sexuální dysfunkce Poruchy psychické- kognitivní poruchy, deprese, psychosa Poruchy spánku

Parkinsonova nemoc Akinesa- zpomalení iniciace volního pohybu Bradykinesa- snižování rychlosti Hypokinesa-amplitudy pohybu při repetitivních činnostech chůze-šouravá, flekční držení těla, hesitace (pošlapování na místě), festinace (zrychlování), pulze vedoucí až k pádům hypomimie tichá monotoní řeč ( aprosodie) mikrografie- zmenšení písma freezing ( motor blocks)

Parkinsonova nemoc Tremor hrubý klidový ( posturální) Rigidita - plastický hypertonus -fenomén ozubeného kola -fenomén olověné tyče Posturální poruchy- nezpůsobená dysfunkcí zrakovou, vestibulární,mozečkovou nebo proprioceptivní

Parkinsonova nemoc Prekursor dopaminu-L-Dopa DA-agonista Léky inhibující odbourávání DA inhibitory COMT inhibitory MAO Anticholinergika Amantadin chirurgické- lesionální- talamus - stimulační (DBS)- ncl.subtalamicus

Parkinsonské syndromy Parkinson plus- (porušen postsynaptický přenos) MSA- multisystemová atrofie PSP- progresivní supranukleární paralysa pomocná vyšetření v rámci dif. dg.- zobrazovací vyšetření SPECT- DATscan, IBZ-scan, nález na MR- specif. sekvence. - L-Dopa test, Apo-morfinový test……….

Etiologie: primární ( idiopatická)- samostatné onemocnění, není známa strukturální abnormalita familiární, sporadický výskyt genetická porucha sekundární : perinatální postižení,metabolické, neuroinfekt,farmakoterie, tumor,cévní léze, trauma kombinované: kombinace s jiným onemocněním např. IPD jako symptom u neurodegenrativního onemocnění

Dyskinesy Abnormí mimovolné pohyby Hyperkinéza- nadbytečný pohyb jako takový Dystonie-pohyb jako důsledek poruchy svalového tonu svalstva a jeho koordinace

Hyperkinézy Tremor – rytmický oscilační pohyb způsobený stahy svalových agonistů a antagonistů Chorea- nepravidelné, náhodné, rychlé, krátké pohyby kroutivého rázu, zpravidla s akrální převahou. Balismus – varianta chorey, prudké házivé pohyby většího rozsahu, vycházející z proximálních segmentů končetin Dystonie - pomalý, tonický pohyb, důsledek poruchy tonu svalstva a jeho koordinace, vedoucí k charakteristickému postavení části těla Myoklonus – krátké synchronní záškuby svalů nepravidelné frekvence i amplitudy. Negativní myoklonus (asterixis) – flapping tremor. Startle – úleková reakce.

Tiky – rychlé, nepravidelně se opakující stereotypní pohyby nebo vokalizace provázené uvolněním vnitřní tenze, částečně ovlivnitelné vůlí Atetóza - dystonicko-choreatický charakter hadovitě-kroutivého rázu (původně v rámci DMO, perinatal. encefalopatie) Akatizie – pohybový neklid spojený s nutkáním k pohybu (syndrom neklidných nohou) Stereotypie – složitější strukturované pohyby delšího trvání, mohou napodobovat účelnou činnost

Tremor oscilační pohyb , alternující rytmická aktivita agonistů a antagonistů klidový, statický, intenčí v diff. Dg- Parkinsonova choroba - Esenciální tremor - met. etiologie (hyperthyreosa, jaterní selhání) - abstinenční syndrom

Dystonie Volní pohyby jsou rušeny nadměrnými stahy zúčastněných svalů a zapojováním svalových skupin, které se za normálních okolností na daném pohybu nepodílí. Dystonie se aktivuje, zvýrazňuje volním pohybem. fokální- Cervikální dystonie (torticollis spastica) - oromandibulární dystonie - Idiopatický blefarospasmus - Profesionální spasmus Segmentální (kraniocervikální – Meigův sy), multifokální, hemidystonie, generalizované

Dystonie symptomatické dystonie- i u geneticky vázaných metabolických poruchv( lipidózy, olivo-pontocelebelární atrofie)……Wilsonova choroba ( mladší 40 let ), dystonie počateční projev, léčitelná-pokud včasně rozeznána. sekundární dystonie- DMO, zánět mozku, CMP, úrazy mozku, lékové, toxicky podmíněné ( Mn, CO, neuroleptika)- často hemidystonie i v klidu ( doprovodná řečová porucha, abnormální - lab. vyšetření, zobrazení mozku)

Dystonie Anticholenergika Myorelaxans-Baclofen Benzodiazepiny Botulotoxin A RHB

Iatrogenní dyskinézy L-Dopa typická neuroleptika antiemetika ( Degan, Torecan) Akutní dyskinéza Tardivní dyskinézy

Vyšetření Anamnéza Aspekce – hlavní projevy dané pohybové poruchy (hypo x hyperkinéza), změny výrazu v obličeji, řeči, držení těla, postižení chůze, event. psychické projevy a poruchy kognice Obecné neurol. vyš. Specifické manévry a zkoušky Klinické farmakologické testy (kladný efekt potvrdí diagnózu)

Testy motorické výkonnosti – měří se čas potřebný ke splnění úkolu nebo se hodnotí výkon za danou dobu – zkouška stoj-chůze-sed (6m), zkouška pronace-supinace (20 cyklů), zkouška obratnosti prstů (10 cyklů), peg test… Vyšetření stoje a chůze – délka kroku, rychlost chůze, držení těla, souhyb horních končetin, váhání na začátku pohybu, zárazy při chůzi, celková zpomalenost, chudost pohybů Řeč, mimika, okulomotorika, rigidita, třes, kinese

Poklep prsty o sebe – pacient opakovaně a rychle poklepává palcem o špičku ukazováku s co největší amplitudou Pohyby rukou – pacient opakovaně a rychle rozevírá a zavírá pěst Alternující pohyby rukou – pacient provádí pronaci a supinaci v horizont. (nebo i vertik.) poloze Pohyby nohou – pacient rychle a opakovaně poklepává patou nohy o zem (zvedá celou nohu) Vstávání ze židle, ruce zkřížené na prsou Zkouška zvrácení trupu ve stoje – hodnotí se posturální odpověď