Downův syndrom Vypracovali: Radek Otáhal, Lukáš Opatřil, Ján Motešický, Zdislava Nováková, Jakub Mituník, Prezentuje: Timotej Pažitný

Historie a typy onemocnění Nemoc poprvé popsal anglický lékař John Langdon Down (1862) Podstatu onemocnění poprvé vysvětlil fr. lékař a genetik Jérôme Lejeune (1958) Nejčastější vrozená chromosomová aberace u člověka Typy onemocnění Prostá trisomie 21. chrom. – nejčastější Translokační forma trisomie 21. chrom. Mosaiková forma Down. syndromu

Prostá trisomie 21 Robertsonská trisomie

Klinický popis projevů Typická facies Epikantus Hypertelorismus „Brushfield spots – bílé skvrny na duhovce Nízce posazené uši Malá ústa s relativní makroglosií Krátký široký krk Plochý obličej Brachycefalie Další projevy Svalová hypotonie Mentální retardace VVV (typicky AV kanál) Neplodní muži Dermatoglyfy – „opičí“ rýha Sandálová palec na DKK

Ve 20 letech 1/200 není správně

Prenatální vyšetření Ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění (NT – nuchal translucency), vyšetření tzv. nuchální řasy, ideálně v 13. týdnu gravidity Screening v 1. trimestru – 10. – 13+6. týden těhotenství (UZ + krev – kombinovaný screening) Kombinace UZV, vyšetř. krve matky (PAPP, free β-hCG), záchyt přes 90% DS Triple test – 16. – 18. týden těhotenství – Biochemický screening 2. trimestr, rozbor krve (hCG, AFP, E3) Vyšetření volné fetální DNA z krve matky – od 10. týdne těhot.- spolehlivost 98-99% Amniocentéza - od 16. týden těhotenství CVS – odběr choriových klků od 11.t.g.

Možnosti léčby Downův syndrom nelze vyléčit, léčíme pouze symptomy VVVS se řeší chirurgicky vyšetření funkce zraku i sluchu v 1. roce života celková hypotonie (zlepšuje se s věkem a cvičením)- rehabilitace od novor. věku vhodná ORT = orofaciální regulační terapie kontrola funkce štítné žlázy (hypotyreóza)- ve 3 měsících Nemocní s Downovým syndromem se dožívají v průměru 50 let, záleží na socio-ekonomických podmínkách, kde žijí.

Etické a právní aspekty Primární musí být vždy konzultace možností vyšetření Upřednostňování neinvazivních vyšetření před invazivními Možnost umělého ukončení těhotenství až do 24. týdne Pokud je plod postižen Down. syndromem, nemá nikdo právo nutit matku k umělému přerušení (ukončení) těhotenství, vzhledem (k obvykle dobré kvalitě života) možnosti zachování slušné úrovně života dítěte i s tímto postižením

Děkujeme za pozornost

Zdroje http://is.muni.cz/th/97851/lf_d/Viktor_Hartos_-_Dizertacni_prace.pdf http://www.vrozene-vady.cz/vrozene-vady/index.php?co=downuv_syndrom http://www.downuvsyndrom.cz/lecba-downova-syndromu/ http://www.wikiskripta.eu/index.php/Down%C5%AFv_syndrom https://is.muni.cz/th/42385/pedf_b/Downuv_syndrom_2_.pdf

Doplněno RG Chybí riziko opakování, pokud se DS v rodině již objevil, diagnostika postnětálně?, biol. materiál, metody, vyšetření rodiny?, poradenství?,