Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha Role specializovaného centra v péči o pacienty se vzácným onemocněním a význam spolupráce v rámci Evropských referenčních sítí Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha

MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Neuromuskulární centrum KDN FN Motol; 2013 – 2014 - Clinical Research Associate, MRC Muscle Centre, Newcastle University, UK; 2.lékařská fakulta University Karlovy v Praze; odborný garant pacientských organizací – Parent Projekt, Kolpingova rodina Smečno, Společnost CMT.

Nervosvalová onemocnění Vrozená i získaná onemocnění postihující periferní nerv, nervosvalový přenos a sval. Vzácná onemocnění (1:2000), v ČR dle literární prevalence cca 17 000 tis. nervosvalových pacientů. Velmi heterogenní skupina nemocí.

Skolioza,postižení srdce, deformity nohou MDC1A ~ 100 v ČR GB sy 150 v ČR ročně RYR1 rCM ~100 v ČR CMT ~ 4 500 v ČR ALS ~ 600 v ČR DMD ~ 500 V ČR MGsy ~ 2 500 v ČR SMA ~ 350 v ČR

Význam specializovaných center u vzácných onemocnění Výhody centrové péče: Rychlejší a levnější diagnostika VO – klinická zkušenost, dostupnost nových metod (nastavení dg protokolů). Efektivnější léčba VO – klinická zkušenost (indikace a provedení chirurgických zákroků, ..), dostupnost moderní léčby (i extrémně finančně náročné léčby – př.Translarna). Zajištění multioborovosti a přechodu mezi dětským a dospělým věkem. Pracoviště klinického výzkumu a vzdělávání. Nevýhody center ??? – nutné úsilí k jejich vzniku.

Multioborová symptomatické péče Ve FNM existuje Neuromuskulární centrum pro dospělé a dětské pacienty uznané odbornou společností - Neuromuskulární sekcí Neurologické společnosti ČLS JEP.

Síť neuromuskulárních center v České republice 9 center péče; 3 centra vyšší úrovně (výzkum/vzdělávání). Podmínkou vzniku centra je splnění podmínek Neurologické odborné společnosti ČLS JEP a její Neuromuskulární sekce www.neuromuskularni-sekce.cz.

Centrová péče u NMD - UK 1. Nervosvalová centra – centra klinické péče 2. Referenční diagnostická centra LGMD - Newcastle CM, CMD – London MG sy - Oxford 3. MRC centra – výzkumná centra (London/Newcastle/Oxford)

Aktuální plán EC pro ERN pro VO 2008-2013 Základní dokumenty charakterizující CE/ERN 21 ERN v rámci VO Role ERN: Diagnostika Multioborová léčba dětí i dospělých Vliv pacientských organizací Garance kvality, usnadnění spolupráce (dg/léčba)

Vypsání soutěže jaro 2016

Podmínka vzniku sítě - 10 center z 8 zemí. Ne každé centrum v každé členské zemi. . Pro 1 okruh VO 1 síť center. Proces schvalování = žádost centra v rámci sítě + souhlas v ČR MZ .

ERN pro NMD www.treat-nmd.eu Odborná Neurologická společnost a Společnost dětské neurologie ČLS JEP jsou ve shodě a mají jednotné stanovy pro Neuromuskulární centra v ČR, do sítě ERN NM by za ČR žádala 2-3 centra (FN Praha, Brno, Ostrava).

Závěr Za NM jsou čeští lékaři připraveni se do ERN sítě zapojit, chybí však souhlas Ministerstva zdravotnictví. Nutná rychlá legislativní pomoc v uznání (NM) center VO na úrovni ČR. Pokud se nezapojíme do ERN NM nyní, pozdější přiřazení bude obtížné a zejména významně zpožděné (minimálně 3-5 let).

Děkuji za pozornost; Občanským sdružením, pacientským organizacím, nadacím a kolegům za spolupráci a podporu. jana.haberlova@fnmotol.cz