CYSTICKÁ FIBRÓZA CYSTICKÁ FIBRÓZA (CF) závažné geneticky podmíněné onemocnění

VÝSKYT CF Incidence v ČR cca 1 : narozených dětíIncidence v ČR cca 1 : narozených dětí Frekvence nosičů v populaci 1:34Frekvence nosičů v populaci 1:34 V ČR je 595 nemocných (326 dětí, 269 dospělých)V ČR je 595 nemocných (326 dětí, 269 dospělých) Ve vyspělém světě tvoří dospělí 50 % nemocných, v ČR 45,2 %Ve vyspělém světě tvoří dospělí 50 % nemocných, v ČR 45,2 % Ročně se v ČR diagnostikuje průměrně 21 pacientů s CFRočně se v ČR diagnostikuje průměrně 21 pacientů s CF Příznaky CF se mohou objevit kdykoli v průběhu života, někdy až v dospělosti

PODSTATA ROZVOJE PŘÍZNAKŮ CF Obstrukce průdušek hlenem Infekce Zánět Vadný gen Vadná bílkovina normálně fungující jako kanál Porucha přesunu solí a vody Nadměrná vazkost a hromadění hlenu Porucha očišťování dýchacích cest pohybem řasinek, porucha lokální obranyschopnosti

Dýchací cesty u CF

INFEKCE U CF Bakterie mají tendenci trvale přebývat v dýchacích cestách (chronicky infikovat plíce nemocného) a zánětlivými změnami působit nevratné změny postupně vedoucí k nedostatečnému okysličování organismu - k selhávání účinnosti dýchání

Projevy CF v oblasti dýchacích cest Opakovaný nebo trvalý kašel Opakované záněty dýchacích cest Opakovaná nebo trvalá rýma V pozdějších stadiích se objevuje dušnost, závislost na dodávce kyslíku a respirační selhání

Další projevy CF Nedostatečná tvorba trávicích enzymů ze slinivky břišní (85 %), děti neoptimálně rostou, nepřibývají na váze, mají velká bříška a tenké končetiny Nedostatečná tvorba inzulínu (hormonu, který pomáhá v organismu udržet správnou hladinu cukru) Jaterní postižení, někdy až s rozvojem tvrdnutí jater

Další projevy CF Vysoké ztráty solí v potu – hrozí odvodnění organismu a rozvrat vnitřního prostředíVysoké ztráty solí v potu – hrozí odvodnění organismu a rozvrat vnitřního prostředí U mužů neplodnost (u 98 %)U mužů neplodnost (u 98 %)

DIAGNÓZA CF většinou screeningem (vyšetření krve z patičky novorozence) potvrzuje se potním testem genetickým vyšetřením s průkazem mutace genu

CF umíme léčit, ale neumíme ji vyléčit CF umíme léčit, ale neumíme ji vyléčit 3 PILÍŘE LÉČBY CF Péče o dobrý stav výživy Péče o průchodnost dýchacích cest Kontrola infekce v dých. cestách

Kontrola infekce Předcházení infekcím Včasný záchyt infekce Agresivní antibiotická léčba 1. PILÍŘ

Péče o průchodnost dýchacích cest 2. PILÍŘ Inhalační terapie Dechová cvičení

Náhrada enzymů slinivky břišní (85 % pacientů)Náhrada enzymů slinivky břišní (85 % pacientů) Podávají se před každým jídlem (u dospělého až 25 kapslí denně)Podávají se před každým jídlem (u dospělého až 25 kapslí denně) Dodávání vitamínů rozpustných v tucíchDodávání vitamínů rozpustných v tucích Vysokokalorická strava 6x denněVysokokalorická strava 6x denně Péče o dobrý stav výživy 3. PILÍŘ

ZMĚNA PROGNÓZY CF V roce 1938, kdy byla CF popsána, umíralo 70 % nemocných v 1. roce životaV roce 1938, kdy byla CF popsána, umíralo 70 % nemocných v 1. roce života Dnes je úmrtí na CF v dětském věku vzácnéDnes je úmrtí na CF v dětském věku vzácné Nicméně stále CF zkracuje život, od roku 2011 na ni zemřelo v ČR 51 pacientů (jejich průměrný věk byl 26,9 let)Nicméně stále CF zkracuje život, od roku 2011 na ni zemřelo v ČR 51 pacientů (jejich průměrný věk byl 26,9 let)

ZÁVĚR I přes velké pokroky v léčbě zůstává CF závažnou nevyléčitelnou chorobou zhoršující kvalitu života a zkracující jeho délkuI přes velké pokroky v léčbě zůstává CF závažnou nevyléčitelnou chorobou zhoršující kvalitu života a zkracující jeho délku Léčení je celoživotní, intenzivní až agresivní, časově i finančně náročnéLéčení je celoživotní, intenzivní až agresivní, časově i finančně náročné Velkou nadějí na výrazné zlepšení jsou vysoce inovativní léky působící přímo na podstatu onemocněníVelkou nadějí na výrazné zlepšení jsou vysoce inovativní léky působící přímo na podstatu onemocnění