DÍTĚ BEZ ÚSMĚVU KAZUISTIKA MUDr. Lenka Vykoukalová Dětské oddělení ON Havlíčkův Brod Jihlava 7.4.2016

Prenatální období Dítě ze III. fyziologické gravidity (matka 32 let, otec 43 let). Matka od 5. měsíce hypertenze. Oboustranný pes equinovarus congenitus (PEC). 2 cévy v pupečníku . Kordocentéza – karyotyp bez chromozomální aberace. Hypotrofie plodu.

Porod a novorozenec (Denisa 18.5.2007) Akutní SC ve 35. t.g. pro preeklampsii a těžkou hypertenzi matky. Hypotonická, lehce nezralá, symetr. hypotrofická holčička (na 10. percentilu). PH 1900g/PD 40cm, AS 3/7/8 Pláč slabý, kňouravý. Stigmatizace obličeje – širší kořen nosu, malá mandibula, epikanty.

Hypotonie Oboustranné PEC Široký kořen nosu Malá mandibula Epikanty

Poporodní adaptace 1. min.: bradykardie, bradypnoe, hypotonie → UPV, nepř. srdeční masáž Ventilace do 5. minuty, saturace 75 % → inkubátor, O2 do 48 hod. Líné sání, přetrvávající hypotonie, občasné stáčení bulbů, amimie, hyporeflexie 48. hod.: 2x apnoická pauza → Syntophylin 60. hod.: hypoglykemie 1,2 mmol/l → 10% Glc 72. hod.: bradypnoe, porucha prokrvení, opistotonus, žmoulavé pohyby → Luminal Apatie, hypoglykemie 1,1 mmol/l, obraz vlhké plíce → Unasyn

Diferenciální diagnostika Metabolická vada Geneticky podmíněný syndrom Neurologické postižení Intrauterinní ataka hypoxie Chronická tíseň plodu Infekce

Vyšetření 1 UZ CNS bez patologie. RTG hrudníku: obraz vlhké plíce, hypoplasie pravé plíce, ev. jiná kongenit. vada. ECHO: FOA, jinak bez patologie. Vyšetření metabolických vad a NH3 negativní. PCR HSV negativní, TORCH negativní. Protein S 100B (marker hypoxie) nízký. Laboratoř: ikterus v pásmu FT, zánětlivé markery nízké.

Vyšetření 2 Neurologie: těžká hypotonie, dyskoordinace polykání při v.s. kmenové symptomatologii, dávivý reflex sporně výbavný. EEG polygrafie negativní . Genetika a molekulárně genetické vyšetření negativní (vyloučen Prader-Willi sy.). OAE vlevo nevýbavné. Oční vyšetření-strabismus.

Moebiův syndrom (P.J.Moebius, r.1888) Diagnosa téměř v roce věku dítěte dle symptomů Postižení (ageneze, hypoplasie) jader n. VI. , VII Incidence 2-20/1mil. narozených dětí Porucha sání, dysfagie, hypersalivace Maskovitý obličej s hypomimií, vyhlazené čelo Pootevřená ústa, mikrognacie, mikrostomie, gotické patro, rozštěpy patra Strabismus, diplopie, poruchy sluchu Opožděný motorický vývoj Porucha řeči a neschopnost usmívat se!

Terapie - symptomatická Multidisciplinární přístup Rodinné zázemí, podpora a láska Sociální podpora, Raná péče Fyzioterapie, orofaciální stimulace Logopedie Ortodoncie Ortopedie Oční chirurgie Plastická chirurgie

Raná péče Moebius Syndrome Foundation (1994 Los Angeles) Pomoc rodině handicapovaného dítěte od narození do 3-5 (7) let. Komplex sociálních služeb poskytovaný ve spolupráci se zdravotníky, speciálními pedagogy a dalšími odborníky v oblasti sociální práce. Je „doprovázením“ rodiny handicapovaného dítěte, projeví-li o tuto formu pomoci rodiče zájem. Moebius Syndrome Foundation (1994 Los Angeles) - Vicky McCarrell Co-Founder & President

Děkuji Vám za pozornost.

Zdroje BERÁNKOVÁ, Gabriela. Rozvoj komunikačních schopností u dítěte s Moebiovým syndromem. Bakalářská práce. Brno 2014. VODIČKOVÁ, Kristina, AUTRATA, Rudolf. Moebiův syndrom. Folia strabologica et neuroopthalmologica. Praha. ČSDOS, 2009.roč.10,č.1, s.114-116.ISSN 1213-1032 ZEMANOVÁ, Marta. Příčiny hluchoslepoty. Moebiův syndrom. Doteky. Bulletin Lormu. Praha: Lorm - společnost pro hluchoslepé, 2007.č.52, s 28-29 ČÁPOVÁ, J. Moebiův syndrom (online).2010. Dostupné na http:// www.jarmila-capova.cz/publikace/ What is Moebius syndrome? (online).2014. Dostupné na http//: http://www.facialpalsy.org.uk/about- facial-palsy/causes-diagnoses/developmental/moebius-syndrome/275 Unikátní operace Moebiova syndromu (online). 2011 Dostupné na http://www.ceskatelevize.cz/porady/10315080042-tep-24/211411058130013/ Moebius Syndrome 2011 (online) Dostupné na http://patient.info/doctor/Moebius-Syndrome.htm Pomáhejme si Moebiův syndrom neboli „kamenná tvář“ (online) Dostupné na http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1096056775-pomahejme-si/21055211310/dalsi-casti/1