Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Základní typy genetických chorob Marie Černá Přednáška No 422-D.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Základní typy genetických chorob Marie Černá Přednáška No 422-D."— Transkript prezentace:

1 Základní typy genetických chorob Marie Černá Přednáška No 422-D

2

3 Haploidní a Diploidní buňky

4 Zárodečné a Somatické mutace

5 Genetické poradenství Rodokmen

6 Genetické poradenství Symboly rodokmenu

7 Genetické poradenství Rodokmen

8 Klasifikace genetických chorob  Monogenní nemoci  Chromozomální poruchy  Multifaktoriální nemoci

9 Klasifikace genetických chorob  Mutace somat. buněk - nádory familiární predispozice je přenášena gametami  Mitochondriální mutace

10 Frekvence vrozených genetických chorob (%) Monogenní:AD0.14 AR0.17 X-vázané0.05 Celkem monogenní0.36 Chromozomální:0.60 Multifaktoriální:vrozené2.30 další2.40 Celkem multifaktoriální4.70 Nerozdělené genetické:0.12 Celkem genetické5.78 __________________________________________ Thompson 1991

11 Multifaktoriální nemoci  faktory prostředí  alelový polymorfismus - predispozice - protekce

12 Chromozomální poruchy  chromosomové mutace  genomové mutace cytogenetika

13 Monogenní nemoci  s klasickou mendelovskou dědičností  s non-mendelovskou dědičností - chyby imprintingu - dynamické mutace - uniparentální disomie molekulární genetika

14 Vlastnosti kvalitativníVlastnosti kvantitativní rozložení je nespojitérozložení je spojité (fenotypové kategorie)(Gausova křivka) monogenní podmíněnostpolygenní podmíněnost aditivní účinek genů – uplatnění prahovostianalýza dědičnosti u potomků konkrétních rodičůna úrovni populace určením štěpných poměrůstatistickými metodami minoritní vliv prostředímajoritní vliv prostředí

15 Expresivita Expresivita Rozsah exprese genetického defektu: - kvantitativní (hemofilie) - kvalitativní (Marfanův syndrom) Je-li expresivita variabilní, projev znaku kolísá od lehkého až po těžký, ale u jedinců majících odpovídající genotyp není nikdy úplně bez projevu.

16 Penetrance Penetrance Část / podíl jedinců s klinickými příznaky choroby ze skupiny všech nositelů genotypu, který toto onemocnění vyvolává.

17 Lidská genetika – Lékařská genetika Genetické poradenství – analýzy rodokmenu Klinická genetika – morfologické analýzy Cytogenetika – chromosomové analýzy Molekulární genetika – DNA analýzy Biochemická genetika – proteinové analýzy Vývojová genetika – ontogeneze Populační genetika – studie poolu genů


Stáhnout ppt "Základní typy genetických chorob Marie Černá Přednáška No 422-D."

Podobné prezentace


Reklamy Google