Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Molekulární a genetické mechanismy evoluce 529 -VBT.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Molekulární a genetické mechanismy evoluce 529 -VBT."— Transkript prezentace:

1 Molekulární a genetické mechanismy evoluce 529 -VBT

2 Evoluce studována na molekulární úrovni Studium mutací v DNA a RNA a změn sekvencí nukleových kyselin a aminokyselin Určování a porovnávání genomů, porovnání chromosomových segmentů a stavebních bloků DNA nebo bílkovin Studium zvětšování velikosti genomu

3 RNA – pravděpodobně první nukleová kyselina První molekuly vznikaly abioticky, je možné u RNA Některé RNA jsou schopny se samy replikovat Některé mají katalytické vlastnosti Chyby v replikaci a časté mutace dají za vznik různým sekvencím – diferenciace RNA, tím vznikali rodiny s blízce souvisejícími RNA molekulami Ribozymy ribozom, spliceozom mají enzymatické vlastnosti Koenzymy neproteinové části enzymů některé jsou odvozené od nukleotidů

4

5 Porovnání - genetický kód je téměř univerzální. S malými výjimkami mají kodóny stejný smysl ve všech živých organismech (bakterie, houby, rostliny, savci, člověk). Nejdůležitější výjimka v mitochondriích savců a kvasinek: Odlišné jsou 4 kodóny(stop kodóny), dalších 60 kodónů má v mitochondriích stejný význam

6 70-75% procent genů myší má ekvivalenty u lidských genů Karyotyp člověka a šimpanze je z 96% - 98% stejný Srovnání genů, genomů Nejvíce konzervované sekvence: geny pro rRNA geny pro tRNA geny histonů geny pro globiny geny pro cytochormy (genové repetice) TATA box

7 Mnoho různých typů organismů používá stejné bílkoviny s mírnými změnami v sekvencích aminokyselin. Bílkoviny, aminokyseliny lidského a šimpanzího genomu jsou z 99 % identické. Silně konzervované bílkoviny jsou cytochromy a bílkoviny Homeoboxu, histony, globiny. Cytochrom C pomáhá získávat energii z živin v mitochondriích v reakcích buněčného dýchání. 20 aminokyselin z 104 zaujímají identické pozice u všech eukaryot. Srovnání proteinových sekvencí

8 bílkoviny Homeoboxu 60 aminokyselinová sekvence tzv. homeodoména je vysoce konzervovanou částí všech proteinů, které jsou kódovány homeoboxem – jsou to většinou transkripční faktory Homeodoména byla zjištěna u všech mnohobuněčných druhů.

9 Mechanismy vývoje genomu v čase: 1. Intragenové kombinace 2. Duplikace 3. Strukturní chromozomální aberace 4. Horizontální mezidruhový přenos 5. Rekombinace 6. Mutace

10 1. Intragenové kombinace kombinace exonů, intronů inzercí transpozonů – DNA sekvence, který je schopen měnit pozici v genomu, jsou schopny vytvářet zlomy, spontánní mutace, přestavby Transpozony „cut and paste“ Transpozony replikativní Transpozony podobné retrovirům = retrotranspozony (člověk, kvasinky, octomilka), typ LTR retrotranspozony centrální kódující oblast pro enzymy, ohraničena dlouhými koncovými repeticemi neboli LTR,

11 Non-LTR retrotranspozony: člověk - LINE, SINE Heterochromatin, repetitivní DNA, je hřbitov neaktivních transpozonů Line „long interspresed nuclear element“ kolem 1kb, původní retrotranspozony, aktivní, kódují enzymy, množí se a přemisťují bez pomocí proteosyntetického aparátu buňky (autonomní) Sine - „short interspresed nuclear element“ kratší než 400 bp bází – neaktivní, nekódují proteiny 44-45% genomu odvozeno od transponovatelných elementů.

12 2. Duplikace genů, segmentů, chromozomů příčiny: - nerovnoměrný crossing-over duplikace chromozom. částí a jejich následná mutace, kopie: je degradována, stává se pseudogenem získává novou funkci má stejnou či podobnou funkci – stává se členem genové rodiny

13 Strachan and Read: Human genetics,2. edition Polovina genů vzniklých duplikacemi získávají novou nebo podobnou funkci, méně častěji extra kopie zanikají.

14 Typy sekvenčních duplikací: Duplikace částí genů - interní duplikace pro zvětšení genů Duplikace exonu a následné “darování“ (exon shuffling) Kompletní genová duplikace – genové rodiny Částečná či kompletní duplikace chromozómů – vzácné Polyploidie - duplikace celého genomu

15 Genové rodiny Vyskytují se v eukaryotních genomech. Mají podobné nukleotidové sekvence nebo kódují velmi podobné proteiny - izoformy se stejnými nebo překrývajícími se funkcemi. Mohou být na jednom chromozomu i rozptýlené po genomu. Pseudogeny - vzniklé duplikací, ale nefunkční Superrodina: - imunoglobulinová genová rodina, HLA geny či TCR na chromozomech 2, 14, 22, 6, 7, 14 - Geny pro LDL receptory - Alfa, Beta-globinová rodina na chromozomu č. 16, 11

16 Evoluce globinové rodiny Globinová rodina na chromozomu 11 a 16

17 Distribution of Gene Families on the Chromosomes GenesChromosomes Gene family Calmodulin32,14,19 identical protein sequences, many related proteins Enolase31,12,17 Actinins41,11,14,19 Notch41,6,9,19 Amylase51 also small related protein on chromosome 1 G subunit51,7,9,12,15 Actin61,2,7,10,15,17 Polycomb PCGF62,4,10,7 three genes on chromosome 10 no closely linked Alcohol dehydrogenase74 Metallothioneins1116 cluster spans about 120 kb, also related genes/pseudogenes

18 Hustota kódujících genů Eukaryotní genomy mají nižší hustotu kódujících genů protože obsahují značné množství repetitivní DNA. Kvasinky málo………..30% duplikovaných genů Cenorhabditis…..10% středně repetetivní DNA Savčí genomy.. 45% středně repetetivní DNA

19 Duplikace, translokace, inverze, fúze Syntenie - ko-lokalizace genetických lokusů mezi jednotlivci nebo druhy, dáno konzervací v čase. Přispívá k tomu neúplná genová vazba. Konzervované celé chromozomy - chromozom č.17 lidský, č.19. skotu, č. 12. prasete chromozomové segmenty - chromozom č. 2, kombinace chrom. segmentů - chromozom č. 3, Strukturní chromozomální aberace

20 Vlevo karyotyp člověka, vpravo karyotyp šimpanze Fúze chromozomu 15 a 17 za vzniku chromozomu 2, dále inverze a duplikace.

21 Proužkování lidských chromozomů ve srovnání s velkými opicemi (From Strachan & Dean 1998 p 344) Zkratky H, C, G, O: Human, Chimpanzee, Gorilla and Orang-utan Jen ukázány chromozomy 2, 5 a 6 s teloremickou fúzí, pericentrickou inverzí High resolution chromosome banding – detekuje přestavby

22 Konzervované části chromozomů – srovnání kočky a člověka

23 vznik pohlavních chromozomů z páru identických autozomů – translokacemi, amplifikacemi, mutacemi, delecemi U nižších obratlovců není morfologické odlišení gonozomů (ryby, obojživelníci, plazi). U vyšších obratlovců – Y tvarově odlišný - pouze malá část homologní = pseudoautozomální oblasti. Vznik gonozómů

24 4. Horizontální mezidruhový přenos – zajišťuje rekombinaci genetické výbavy hlavně prokaryotních druhů, díky tomu se bakterie vyvíjeli (-její), adaptovali (-ují) na nová prostředí a odolávali(-jí) změnám a podmínkám prostředí. endosymbióza somatická hybridizace, splývání buněk parasexuální procesy : transformace - volný příjem DNA transdukce - přenos prostřednictvím viru konjugace - přímý přenos DNA přenos plazmidů - př. R plazmidy

25 Endosymbióza Mitochondrie - mají původ v aerobní bakteriích (Rikettsie) Plastidy - původ v endosymbiotických cyanobakteriích důkazy: cirkulární DNA, nemají histony, nemají introny transkripce začíná fMet, prokaryontní typ ribozómů inhibice antibiotiky Sekundární symbióza Strachan and Read: Human genetics, 2. edition

26 Bakteriální transformace parasexuální proces Je příjem čisté DNA do bakteriálních buněk. Přijímají jakoukoliv DNA molekulu, pokud mají příslušné enzymy, jsou kompetentní. Průkaz, že nositelem genetické informace je DNA: Griffith (1928) 1. pokus s virulentními a nevirulentními kmeny S. pneumoniae na myších Avery, McLeod, McCarthy (1944) - stejný efekt s izolovanou DNA

27 Nastává výměna homologních částí = rekombinace Nová DNA vytěsňuje původní řetězec a páruje se s komplementárním řetězcem nebo vytváří heteroduplex.

28 Bakteriální konjugace parasexuální proces Je přímý přenos DNA přes konjugační můstek mezi donorem F + a akceptorem F -. Konjugační můstek kódován F plazmidem. Kmeny s integrovaným plazmidem jsou Hfr „High frequency of recombination“ - epizom. Typ s autonomním plazmidem je F+.

29 Konjugace F+ do F- bakterie

30 - jednovláknový zlom DNA - jednovláknová DNA vstupuje do konjugačního můstku, buňka donora si současně vlákno, které se odvíjí a přechází, dosyntetizovává - v buňce akceptora dochází k syntéze druhého vlákna, posléze dochází k rekombinaci mezi chromozómem donora a částí chromozómu akceptora - vyštěpení a eliminaci neúplných chromozómů bez počátku replikace Bakteriální konjugace

31 Konjugace Hfr do F- bakterie

32 parasexuální proces Bakteriofágy přenášejí spontánně bakteriální geny. Probíhá u všech bakterií. Specializovaná – nastává při chybném vystřižení genomu bakteriofága z bakteriálního genomu při přechodu lyzogenního cyklu na lytický Obecná – nastává, když se do malé části fágových partikulí balí rozstříhaná bakteriální DNA místo fágové Užití v historii: mapování DNA - jak často se geny přenášejí spolu při obecné transdukci, tím jsou lokalizovány blíže u sebe Transdukce

33 Obecná transdukce

34 5. Rekombinace evoluční význam diploidie - maskování recesivních alel evoluční význam pohlavního rozmnožovaní – vznikají nové kombinace rodičovských genomů u potomstva Nové sestavy genetických variant vznikají v důsledku střídání haploidní a diploidní fáze buněk. Variability zajištěna: - kombinací genomů v zygotách - kombinací chromozomů v gametách - crossing-over v meioze

35 6. Mutace - vznik alel - mutace jsou zdrojem nových genetických variant. Pokud existuje více neutrálních mutací v rámci lokusu = polymorfismus = zásoba standartních alel Polymorfismus standartních alel Patologické alely vznikly negativními mutacemi. Mutace pozitivní - výhodné negativní - ztrátové neutrální Selekce, Migrace, Genetický drift, nenáhodné párování

36 Genetika, D P. Snustad M.J. Simmons, 5. vydání, 2009 Human genetics, Ricki Lewis, 5. vydání, 2003 Děkuji za pozornost

37

38 přenos na 5p, bez intronů 1 intron Více intronů, mutace, z nekódující, kódující Duplikace na 5q


Stáhnout ppt "Molekulární a genetické mechanismy evoluce 529 -VBT."

Podobné prezentace


Reklamy Google