Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

MOLEKULÁRNÍ GENETIKA. NUKLEOVÉ KYSELINY nukleové kyseliny jsou makromolekulární látky, jejichž základní stavební jednotkou je nukleotid.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "MOLEKULÁRNÍ GENETIKA. NUKLEOVÉ KYSELINY nukleové kyseliny jsou makromolekulární látky, jejichž základní stavební jednotkou je nukleotid."— Transkript prezentace:

1 MOLEKULÁRNÍ GENETIKA

2

3 NUKLEOVÉ KYSELINY

4 nukleové kyseliny jsou makromolekulární látky, jejichž základní stavební jednotkou je nukleotid

5 Nukleotid se skládá z: cukerné složky – pentózy (monosacharid s pěti uhlíky) DNA obsahuje 2–deoxy–D–ribózu RNA obsahuje D–ribózu dusíkaté báze – je navázána na cukernou složku - adenin (A) guanin (G) cytosin (C) thymin (T) – obsažený pouze v DNA uracil (U) – obsažený pouze v RNA

6 kyselina deoxyribonukleová (DNA) – je obsažena v jádrech všech eukaryotických buněk (u prokaryotických buněk je uložena volně v cytoplazmě), je základním genetickým materiálem většiny organismů, slouží k uchování genetické informace

7 DNA

8 kyselina ribonukleová (RNA) zajišťuje přenos genetické informace z DNA do struktury bílkovin v organismech je přítomna v několika typech: mRNA (mediátorová RNA) rRNA (ribozómová RNA) tRNA (transferová RNA)

9 mRNA obsahuje přepis informací z DNA o primární struktuře bílkovinné molekuly, je matricí pro syntézu bílkovin

10 rRNA je součástí ribozómů, v nichž probíhá proteosyntéza

11 tRNA – přenáší aminokyseliny z cytoplazmy na místo syntézy bílkovin (ribozómy), kde jsou spojovány do polypeptidickych řetězců, pro každou aminokyselinu existuje alespoň jedna tRNA

12 Gen z molekulárního hlediska

13 Gen - část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA strukturní – obsahují informace o primární struktuře polypeptidových řetězců regulátorové – regulují aktivitu strukturních genů (tzv. signální sekvence DNA) geny pro tRNA a rRNA – určují pořadí nukleotidů v molekulách tRNA nebo rRNA, tzn. těch typů RNA, které nejsou určeny pro translaci (tRNA vzniká v jádře, rRNA vzniká v jadérku)

14 Gen u eukaryot jsou geny organizovány do intronů a exonů

15 Exony obsahují informaci o pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci

16 Introny nemají kódovací smysl

17 Exprese eukaryotních genů souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace Transkripcí se do struktury mRNA nejprve přepíše celý gen (exony i introny). Následně dochází u pre-mRNA k tzv. sestřihu (editing, splicing). Introny jsou z molekuly odstraněny (zůstávají v jádře) a funkční mRNA je tvořena spojenými exony

18

19 Mimojaderná dědičnost geny chloroplastů a mitochondrií matroklinní dědičnost – samčí gameta předává do samičí gamety pouze své jádro (ne mitochondrie a plastidy → potomci tak mají znaky, řízené těmito geny, „matky“)

20 Mimojaderná dědičnost Plazmidy u prokaryot

21 MUTACE

22 Nové alely vznikají z dosavadních mutacemi Změna genetické informace vyvolaná působením mutagenů

23 Mutagen Fyzikální: např.záření Chemický: vyvolaná chem.látkami (např.pesticidy, težkými kovy,..)

24 Mutace a) Spontánní b) Indukovaná

25 Mutace v genech = genové mutace Je-li změna hluboká tak, že se odrazí ve změně celého chromozomu = chromozomové mutace (aberace)  Pokud se mutace týká celé sady chromozomů (změní se jejich počet)- mutace genomová (numerická aberace chromozomů)

26 Genové mutace Standardní alela genu může být mutací změněna v jinou zásahem v některém místě celé své délky

27 Genové mutace Nejčastěji jde o změnu týkající se bází: ◦ Ztráta jednoho či několika nukleotidů – DELECE ◦ Vložení nadpočetného nukleotidu- INZERCE ◦ Zdvojení nukleotidu- DUPLIKACE ◦ Záměna báze nukleotidu- SUBSTITUCE ◦ Vzájemná výměna dvou nukleotidů v řetězci- TRANSPOZICE ◦ Vzájemná výměna nukleotidu mezi homologními řetězci- INVERZE

28 Genové mutace Příklad přeměny lidského protoonkogenu na onkogen

29 CHROMOSOMOVÉ ABERACE (MUTACE) A) Numerická aberace chromozomů: ◦ Změna počtu chromozomů ◦ Aneuploidie ◦ Polyploidie, euploidie

30 aneuploidie – týká se 1 chromosomu ◦ monozomie (např. Turnerův syndrom) ◦ trisomie (např. Downův syndrom)

31 polyploidie, euploidie týká se celé sady chromosomů = genomová mutace (lépe tolerován sudý počet násobků)

32 CHROMOSOMOVÉ ABERACE (MUTACE) B) Změna struktury: ◦ Strukturní aberace chromozomů ◦ při reparaci chromosomových zlomů ◦ následkem nerovnoměrného crossing-overu ◦ mutagen schopný vyvolat zlom = klastogen – např. UV-záření, různé chemické mutageny

33 delece – vypadnutí jednoho nebo více nukleotidů duplikace – znásobení nukleotidů inverze – převrácení několika nukleotidů fragmentace- rozpad chromozomu na více částí translokace ◦ nereciproká translokace – odtržení části chromatidy a připojení na jinou chromatidu jiného chromosomu ◦ reciproká translokace – vymění se části nehomologních chromosomů

34

35 Genetika člověka

36 Metody výzkumu Molekulární výzkum Cytogenetický výzkum Výzkum dvojčat Výzkum rodokmenů (genealogické) Výzkum populací

37 Autozomální choroby Krátkoprstost Srůsty prstů Víceprstost Rozštěp patra a rtů Downův syndrom Syndrom kočičího mňoukání Kdo by chtěl referát?

38 Autozomální choroby Albinismus Cystická fibróza Srpkovitá anémie Edwardsův syndrom Kdo by chtěl referát?

39 Gonozomální choroby Hemofilie Daltonismus Syndrom XYY Syndrom XXX Turnerův syndrom Klinefelterův syndrom Kdo by chtěl referát?

40 FISH (fluorescent in situ hybridization) ◦ umožňuje lokalizovat geny nebo jinou specifickou DNA přímo na cytogenetickém preparátu ◦ sonda (angl. probe) – značená fluorescenčně – váže se ke komplementárnímu úseku na denaturovaném chromosomu ◦ známe sekvenci DNA, jejíž poloha nás zajímá na chromosomu → označíme úsek komplementární ke genu, na kterém je navázána fluorescenční molekula (sonda) → denaturace DNA i sondy → renaturace → spojí se vlákno sondy a původní DNA → svítí jen část chromosomu s komplementární sekvencí

41

42 Chromozomy jsou ve fluorescenčním mikroskopu modře, a to až na bod na jednom z chromozomů, jež je zelená a červená. To je místo, kde se nachází sekvence způsobující jeden z typů leukemie

43 Amniocentéza slouží k odhalení některých závažných vrozených vad plodu u těhotné ženy Amniocentéza se provádí v době, kdy může být těhotenství ze zákona přerušeno (tedy do 24. týdne), aby se zabránilo narození postiženého dítěte

44 Jaké vrozené vady dokáže amniocentéza odhalit Amniocentéza odhalí vrozené poruchy mozku (nekompletní nebo žádný mozek) a dědičné metabolické poruchy. ◦ rozštěp páteře ◦ downův syndrom ◦ anencephalus ◦ edwardsův syndrom

45 PCR Polymerázová řetězová reakce metoda rychlého a snadného zmnožení úseku DNA založena na principu replikace nukleových kyselin

46 Příklad: Zdravý muž se ožení se zdravou ženou, která je dcerou pacienta s hemofilií. Rodiče muže a jeho dva sourozenci jsou zdraví stejně jako bratr a sestra ženy, její matka a prarodiče. Sestra však má se zdravým mužem, u jehož příbuzných se hemofilie nikdy nevyskytla, nemocného syna. Nakreslete rodokmen, určete typ dědičnosti hemofilie. S jakou pravděpodobností je jim narodí syn hemofilik?

47

48 Příklad: Při galaktosemii chybí enzym pro trávení galaktosy (galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa), která se následkem toho alternativně metabolizuje na galaktitol. Ten působí toxicky na játra, mozek, ledviny, oči. Neléčené onemocnění je letální. Zdravý muž, jehož bratr a oba rodiče byli zdraví, ale dědeček z matčiny strany trpěl galaktosemií, se oženil se zdravou ženou, jejíž rodiče byli rovněž zdraví, ale bratr a sestra byli postiženi touto chorobou. U ostatních členů rodiny se galaktosemie neprojevovala. Nakreslete rodokmen a určete typ dědičnosti. Jaká je pravděpodobnost, že se manželům narodí dítě s galaktosemií (P1)? Jaká je pravděpodobnost, že i druhé dítě bude stejně postižené (P2)?

49

50 Příklad: V rodině muže, který hodlá uzavřít sňatek se zdravou ženou, se vyskytuje defekt tvorby zubní skloviny a s tím související zdravotní problémy. Muž je postižený tímto defektem, podobně jako jeho bratr, sestra a matka. Druhá sestra je v pořádku a má se zdravým mužem zdravou dceru a syna. Postižená sestra má se zdravým mužem jednu zdravou a jednu postiženou dceru. Postižený bratr má se zdravou ženou tři zdravé syny a jednu postiženou dceru. Dědeček muže z matčiny strany je postižený, zatímco babička, pocházející z rodiny, která nikdy tento defekt nevykazovala, je zdravá. Zdraví jsou rovněž oba matčini bratři. Nakreslete rodokmen a určete typ dědičnosti. Určete pravděpodobnost, že se postiženému muži, který se chce oženit se zdravou ženou, v jejíž rodině se takový defekt nevyskytuje, narodí zdravá dcera (P1)? Jaká je pravděpodobnost narození zdravého syna (P2)?

51


Stáhnout ppt "MOLEKULÁRNÍ GENETIKA. NUKLEOVÉ KYSELINY nukleové kyseliny jsou makromolekulární látky, jejichž základní stavební jednotkou je nukleotid."

Podobné prezentace


Reklamy Google