Studijní obor: EKOLOGIE A BIOLOGIE AutorRNDr. Jiří Trávníček Anotace Molekulární základy dědičnosti: nukleové kyseliny, genetický kód, exprimace genu.

Prezentace na téma: "Studijní obor: EKOLOGIE A BIOLOGIE AutorRNDr. Jiří Trávníček Anotace Molekulární základy dědičnosti: nukleové kyseliny, genetický kód, exprimace genu."— Transkript prezentace:

1

2 Studijní obor: EKOLOGIE A BIOLOGIE

3

4 AutorRNDr. Jiří Trávníček Anotace Molekulární základy dědičnosti: nukleové kyseliny, genetický kód, exprimace genu. Genetika prokaryotické a eukaryotické buňky. Počet vyučovacích hodin20 Očekávaný výstup dle ŠVP 16-01-M/01 Ekologie a biologie, 4. roč., biologie: molekulární základy dědičnosti. Cílová skupinažáci oboru Ekologie a biologie

5 "Napiš nám to, Elizabeth," žadonil na své sestře James Dewey Watson. Bylo sobotní odpoledne a Elizabeth měla jiné plány, než ťukat na stroji vědecký článek svého bratra a jeho kolegy Francise Comptona Cricka. Těžko říci, co Elizabeth nakonec přimělo k souhlasu. Snad to byl fakt, že článek byl celkem krátký - měl jen o málo více než 1 000 slov a vlastní sdělení čítalo 848 včetně názvu a jmen autorů. Možná zabralo to Jamesovo a Crickovo přesvědčování, že se tím stane přímým aktérem nejslavnější události v biologii od chvíle, kdy Charles Darwin v roce 1859 publikoval své klíčové dílo "O původu druhů". Jisté je, že slečna Watsonová nakonec usedla k psacímu stroji a začala psát slova, jež měla vejít do historie: "Rádi bychom navrhli strukturu soli kyseliny deoxyribonukleové (DNA). Tato struktura má rysy, jež jsou pozoruhodné z biologického hlediska…" James a Francis nepřeháněli. Objev struktury DNA - slavné dvojité šroubovice - se stal synonymem pro vědecký pokrok druhé poloviny 20. století. Stať, jež měla jen šestkrát více slov, než úvod tohoto článku, doslova otřásla světem. Jedna z nejslavnějších fotek světa - dva nezvedenci před modelem DNA (rok 1953). [1][1] [44]

6 EUKARYONTNÍ BUŇKA JÁDRO  karyotyp tělních buněk nebo gamet? (člověk) (muž)(žena) opakování [3][3][2][2]

7 EUKARYONTNÍ BUŇKA JÁDRO chromozóm (v metafázi – oddělené chromatidy) opakování [4][4]

8 EUKARYONTNÍ BUŇKA JÁDRO  v jádře buňky (v chromozómech) je uložena dědičná informace v molekulách DNA  DNA (deoxyribonukleová kyselina) má schopnost se množit (kopírovat), děje se to především před dělením jádra (a tedy buňky)  v jádře se rovněž vyskytuje RNA (ribonukleová kyselina), slouží jako přenašeč dědičné informace (informace se do její molekuly kopíruje z DNA a RNA přenáší informaci do ribozómů) opakování [5][5]

9 EUKARYONTNÍ BUŇKA  drobná tělíska, složená ze dvou podjednotek  vznikají v jadérku  tvoří se v nich bílkoviny (proteiny)  proteiny se tvoří podle RNA, která z jádra „přinesla“ kopii dědičné informace („plán na tvorbu proteinů“)  vytvářejí se tak i enzymy, které řídí činnost buněk a celého organismu – a tak určují jeho podobu a vlastnosti RIBOZÓMY různá znázornění ribozómu opakování [9][9] [6][6] [7][7] [8][8]

10 EUKARYONTNÍ BUŇKA PLASTIDY  mají vlastní DNA s kruhovou molekulou  vývojově vznikly z parazitujících sinic (usuzujeme tak podle kruhové DNA a systému thylakoidů)  množí se dělením (zaškrcováním), nezávisle na dělení jádra a buňky opakování

11 MITOCHONDRIE  jsou téměř ve všech eukaryontních buňkách  mají vlastní mitochondriální DNA (kruhová molekula)  vývojově vznikly z parazitujících bakterií (viz kruhová DNA)  množí se dělením (zaškrcováním), nezávisle na dělení jádra a buňky  probíhá v nich buněčné dýchání (Krebsův cyklus a dýchací řetězec) opakování

12  v některých je genetická informace uložena, jiné slouží pro přenos informace nebo jako vzor pro následnou tvorbu bílkovin  jejich molekuly jsou nosiči genetické informace  podle informace z nukleových kyselin se tvoří bílkoviny – stavební i řídící (enzymy)  enzymy pak svým působením řídí veškeré metabolické procesy, tj. růst, vývin i fungování organismu NUKLEOVÉ KYSELINY

13  DNA – kys. deoxyribonukleová – je u většiny organismů molekulou, kde je informace uložena (u RNA-virů je to molekula RNA)  RNA – kys. ribonukleová – slouží zpravidla jako přenašeč zkopírované informace a předloha pro tvorbu bílkovin (proteinů) [5][5] [10]

14 NUKLEOVÉ KYSELINY  RNA – kys. ribonukleová – slouží zpravidla jako přenašeč zkopírované informace a předloha pro tvorbu bílkovin (proteinů) [5][5] DNA - genetická informace („návod na výrobu bílkovin“) je trvale uložena v jádře buňky („na ředitelství závodu“) RNA („kopie návodu na výrobu bílkovin“) jde do ribozómu (tj. do „továrny na bílkoviny“ ) produkt (výrobek): protein = bílkovina

15  nukleové kyseliny jsou tvořeny řetězcem, na kterém jsou tzv. dusíkaté báze: adenin (A), thymin (T), guanin (G), cytosin (C)  v RNA je thymin nahrazen uracilem (U) [11] NUKLEOVÉ KYSELINY

16 [11]

17 NUKLEOVÉ KYSELINY  základní řetězec NK je tvořen molekulami sacharidu (deoxyribóza, popř. ribóza) a anionty kyseliny fosforečné (PO 4 3- ) (fosfát) sacharid fosfát dusíkatá báze [12] [13]

18 NUKLEOVÉ KYSELINY  dusíkatá báze je vazbou připojena na sacharid sacharid fosfát dusíkatá báze [13] [12]

19 NUKLEOVÉ KYSELINY  fosfát, sacharid a dusíkatá báze tvoří jednotku zvanou nukleotid sacharid fosfát dusíkatá báze [12] [13]

20 NUKLEOVÉ KYSELINY  DNA se skládá ze dvou řetězců, propojeny jsou přes dusíkaté báze vodíkovými můstky  párují se (jsou komplementární): A – T G - C [14] [15]

21 NUKLEOVÉ KYSELINY  DNA se skládá ze dvou řetězců, propojeny jsou přes dusíkaté báze vodíkovými můstky [16]

22 NUKLEOVÉ KYSELINY  RNA se skládá z jednoho řetězce, jeho konce mohou být bázemi vzájemně propojeny  párují se (jsou komplementární): A – U G - C [17] [18]

23 DNA  DNA má schopnost se rozmnožit - replikovat  řetězce se v určitém místě molekuly rozpojí [42]

24 DNA  DNA má schopnost se rozmnožit - replikovat  volné jednotlivé nukleotidy, které se nacházejí v okolní plazmě, se připojují na uvolněné vazby  propojí se do řetězce [42]

25 DNA  tímto způsobem z jedné molekuly DNA vzniknou dvě  pořadí dusíkatých bází je shodné s mateřskou molekulou (genetická informace je přesně zkopírována) [42]

26 DNA  k replikaci DNA dochází vždy před dělením jádra (mitózou, meiózou) [19]

27 RNA  RNA se vyskytuje ve více typech: - mediátorová mRNA - ribozomální rRNA - transferová tRNA (mají různou funkci při kopírování informace z DNA, jejím přenosu a tvorbě bílkovin)

28 GENETICKÝ KÓD  genetická informace je dána pořadím nukleotidů (dusíkatých bází) v řetězci NK  tři po sobě jdoucí nukleotidy = triplet (kodón)  každému tripletu odpovídá konkrétní aminokyselina  pořadí tripletů na NK = pořadí aminokyselin v bílkovině (proteinu) [20]

29 GENETICKÝ KÓD  proteinogenních aminokyselin (tj. aminokyselin vyskytujících se v bílkovinách) je 20

30 EXPRIMACE (EXPRESE) GENU  exprimace (exprese) = „projevení se“  podobně jako třeba data zapsaná na DVD nejsou vidět, musí být převedena do „použitelné, viditelné“ podoby soubor počítač, přehrávač film [43, 44, 45]

31 EXPRIMACE (EXPRESE) GENU  gen (genetická informace zapsaná formou genetického kódu) neovlivňuje činnost organismu přímo: podle něj se vytváří enzymy (řídící bílkoviny) a ty pak vyvolávají genetické znaky GEN (DNA) enzym (protein – bílkovina) [5][5] ZNAK

32 EXPRIMACE (EXPRESE) GENU  každá molekula DNA obsahuje více genů. Některé nejsou činné (nejsou exprimované, jsou „vypnuté“). V každé buňce jsou všechny geny organismu. Činné (exprimované) jsou však jen ty, které daná buňka potřebuje. [21]

33 EXPRIMACE (EXPRESE) GENU  exprese (exprimace) genu znamená, že podle tohoto genu se vytváří bílkoviny = gen je činný („zapnutý“)  tvorba bílkovin podle genu probíhá ve dvou krocích: - transkripce (přepis genetické informace z DNA na mRNA) - translace (tvorba bílkoviny podle informace uložené v mRNA) [22] překlad animace z angličtiny

34 EXPRIMACE (EXPRESE) GENU - TRANSKRIPCE  transkripce je přepis (zkopírování) kódu z DNA na mRNA Probíhá podobným způsobem, jako replikace DNA, ale vlákna DNA se od sebe oddálí působením enzymu jen dočasně („oko“) a tvoří se jen jeden řetězec mRNA.  proces tvorby mRNA řídí enzym RNA-polymeráza [22]

35  transkripce je přepis (zkopírování) kódu z DNA na mRNA Probíhá podobným způsobem, jako replikace DNA, ale vlákna DNA se od sebe oddálí působením enzymu jen dočasně („oko“) a tvoří se jen jeden řetězec mRNA.  proces tvorby mRNA řídí RNA-polymeráza EXPRIMACE (EXPRESE) GENU - TRANSKRIPCE [23] [24] překlad animace z angličtiny

36  translace je tvorba bílkoviny podle informace z mRNA  mRNA se z jádra buňky přesune do ribozómu  v ribozómu mRNA poslouží jako matrice („stavební plán“) pro tvorbu bílkoviny ribozóm EXPRIMACE (EXPRESE) GENU - TRANSLACE [5][5] [6][6]

37  v plazmě jsou přítomny molekuly tRNA (transferová), na nich jsou navázány aminokyseliny EXPRIMACE (EXPRESE) GENU - TRANSLACE [25]

38  v plazmě jsou přítomny molekuly tRNA (transferová), na nich jsou navázány aminokyseliny  na jedné ze smyček tRNA je triplet zvaný antikodón  určitému antikodónu odpovídá určitá aminokyselina EXPRIMACE (EXPRESE) GENU - TRANSLACE [25]

39  tRNA se připojují svými antikodóny na kodóny (triplety) mRNA, tím se řetězí aminokyseliny; tRNA se pak odpojí mRNA tRNA aminokyselina protein EXPRIMACE (EXPRESE) GENU - TRANSLACE [26]

40  DNA je zpravidla místem uložení dědičné informace  před dělením jádra buňky (mitózou, meiózou) se DNA replikuje, tím nově vzniklá dceřiná jádra obsahují stejnou informaci jako obsahovalo jádro mateřské  po celou dobu života buňky se část informací z DNA používá (některé geny jsou v dané buňce exprimovány)  podle informace z DNA se tvoří bílkoviny (enzymy), které pak ovlivňují všechny procesy v buňce (DNA tedy nepřímo řídí buňku)  informace z DNA se zkopíruje na mRNA (transkripce), v ribozómech se pak podle mRNA (pomocí tRNA) tvoří bílkoviny (translace) NUKLEOVÉ KYSELINY - shrnutí

41 fimbrie kapsula buněčná stěna cytoplazmatická membrána ribozómy nukleoid cytoplazma bičík GENETIKA PROKARYOTICKÉ BUŇKY [27]

42 Nukleoid (často označovaný jako bakteriální chromozom nebo také bakteriální jádro) není od okolní cytoplazmy ohraničen žádnou jadernou membránou. Je tvořen pouze jednou molekulou DNA, která je zároveň jediným chromozomem. Jedná se nejčastěji o dvoušroubovici DNA stočenou do kruhu. GENETIKA PROKARYOTICKÉ BUŇKY

43 Nukleoid (často označovaný jako bakteriální chromozom nebo také bakteriální jádro) není od okolní cytoplazmy ohraničen žádnou jadernou membránou. Je tvořen pouze jednou molekulou DNA, která je zároveň jediným chromozomem. Jedná se nejčastěji o dvoušroubovici DNA stočenou do kruhu. GENETIKA PROKARYOTICKÉ BUŇKY Geny jsou na chromozomu v řadě za sebou. Chromozom je jen jeden, proto každý gen má v buňce jen jednu alelu.

44 Příklad bakteriálního chromozomu: Escherichia coli  má asi 4 500 genů  některé geny tvoří skupiny – operony (operon zajišťuje tvorbu enzymů, které tvoří jeden metabolický řetězec) GENETIKA PROKARYOTICKÉ BUŇKY lac operon u bakterií: jedná se o tři geny, jejichž exprese umožní bakterii použít laktosu jako zdroj energie v situaci, kdy je jiných energetických zdrojů nedostatek [28]

45 GENETIKA PROKARYOTICKÉ BUŇKY Kromě nukleoidu (bakteriální chromozóm) jsou v cytoplazmě i plazmidy. Plazmid je malá kruhová molekula DNA, kterou můžeme najít v cytoplazmě bakterií (a u několika málo skupin eukaryot). Jedna bakteriální buňka může obsahovat 0 až desítky plazmidů. Plazmidy obyčejně dosahují tak 1-5% množství DNA ve srovnání s bakteriálním chromozómem. Mohou obsahovat různé doplňující genetické informace, které ovšem mohou být pro daný organismus velice důležité. [29]

46 GENETIKA PROKARYOTICKÉ BUŇKY Genová mapa plazmidu E.Coli [30]

47 GENETIKA PROKARYOTICKÉ BUŇKY Plazmidy jsou velmi proměnlivé: mohou se do nich snadno začleňovat nové geny. Také celé plazmidy se mohou začleňovat do hlavního chromozomu. Plazmidy se proto využívají v genetickém inženýrství k přenosu genů mezi organismy. [29]

48  prokaryotické buňky – buňky bakterií a sinic  namísto jádra mají nukleoid – „nepravé jádro“, vlastně jediný chromozom  na chromozomu jsou některé geny seskupené do skupin – operonů. V operonu jsou geny pro skupinu enzymů, které v metabolismu organismu tvoří ucelenou řadu chem. reakcí.  menší část bakteriální DNA je mimo chromozom – v plazmidech. Jsou to menší kruhové molekuly DNA. Jsou schopné pojmout další geny a samy se navázat (začlenit) do chromozomu – této vlastnosti se využívá v genetickém inženýrství. GENETIKA PROKARYOTICKÉ BUŇKY - shrnutí

49 Jaderný genom je tvořen chromozomy. Kromě DNA se na jejich stavbě podílejí i bílkoviny (histony). [31] GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY

50 Chromozom: centromera (primární konstrikce – zúžení ) chromadida satelit rameno chromozomu sekundární konstrikce [32]

51 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Chromozomy jsou viditelné jen při dělení jádra buňky (mitóza). [33] [34] Již v interfázi se replikuje DNA – chromozom se zdvojí. Až do metafáze je pak se čtyřmi rameny. V anafázi se rozdělí na dva normální chromozomy.

52 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY [38] Chromozomy jsou viditelné jen při dělení jádra buňky (mitóza). Již v interfázi se replikuje DNA – chromozom se zdvojí. Až do metafáze je pak se čtyřmi rameny. V anafázi se rozdělí na dva normální chromozomy.

53 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Geny jsou na chromozomech uloženy lineárně (v řadě) za sebou. [35]

54 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Geny jsou na chromozomech uloženy lineárně (v řadě) za sebou. Umístění genu na chromozomu = lokus. Seznam nebo schéma lokusů na genu se nazývá chromozomová mapa. [36]

55 Jádra gamet obsahují jednu sadu heterologických chromozomů – jsou haploidní (n). Jádra somatických buněk obsahují dvě sady chromozomů – jsou diploidní (2n). Chromozomy jsou tedy dvakrát (homologické chromozomy). V homologických chromozomech mohou být různé alely téhož genu. Alela = konkrétní modifikace genu. Např. gen pro barvu květů má různé alely – pro květy bílé, červené, fialové apod. Na obrázku má gen A (pro barvu květů) dvě různé alely – A (např. květy červené), a (např. květy bílé). GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY [37]

56 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Při mitóze se soubor chromozómů předává do dceřinných buněk nezměněný. [38]

57 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Při mitóze se soubor chromozómů předává do dceřinných buněk nezměněný. Jiné znázornění mitózy – mateřská buňka a dceřinné buňky: Aa AaAa 2n

58 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Při meióze dochází k rozchodu (segregaci) homologických chromozomů do vznikajících pohlavních buněk. Segregují se tak i alely genu. Aa AAaa P:Aa g.:A, a 2n n

59 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY v průběhu meiózy si některé homologické chromozomy vymění své části (crossing-over). Tím vzniknou nově zkombinované sestavy alel. Bb P:AaBb g.:AB, Ab, aB, ab Aa B A B a b A b a Při meióze dochází kromě segregace chromozomů současně i k rekombinaci genů: 2n n

60 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY 2 mateřské chromozomycrossing-over4 rekombinované chromozomy [39]

61 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Geny eukaryotických buněk můžeme rozdělit na: (podle funkce)  strukturní geny – tvoří se podle nich proteiny (stavební bílkoviny nebo řídící – enzymy, hormony apod.)  geny pro funkční RNA – tvoří se podle nich tRNA a rRNA (podle stavby)  jednoduché strukturní geny – neobsahují introny  složené strukturní geny – jsou složeny z úseků – exonů a intronů [40]

62 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Jak se tvoří mRNA: jednoduchý strukturní gen transkripce mRNA translace protein složený strukturní gen transkripce mRNA translace protein sestřih hnRNA

63 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Jak se tvoří mRNA: některé eukaryotické geny – složené geny - se skládají z úseků zvaných exony a introny. Celý složený gen se všemi úseky se přepisuje z DNA do vlákna RNA, která se nazývá heterogenní nukleární RNA – hnRNA (někdy také prekurzorová mRNA – pre-mRNA). [40]

64 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Jak se tvoří mRNA: poté proběhne sestřih (splicing). Z molekuly hnRNA se vystřihnou introny. Exony se spojí, vzniká mRNA (a teprve pak opouští jádro buňky - do ribozómu). hnRNA mRNA [41]

65 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Velikost genů: délka genu v DNA se obvykle udává počtem nukleotidů (jednotka bp – z angl. base pairs). Většina genů dosahuje délky několika tisíc (kbp) až několika milionů párů bází (Mbp). 1 Mbp = 1 000 kbp = 1 000 000 bp V souvislosti s RNA (jednořetězcovou) se používá jednotka b (kb, Mb).

66 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Velikost genů: bylo zjištěno, že délka exonů různých genů se příliš neliší. Celková délka genů (tj. vč. intronů) je však velmi rozdílná. Např. délka genu kódujícího jeden z řetězců hemoglobinu je jen 0,8 kbp. Naopak nejdelším dosud známým genem člověka je gen pro dystrofin – 2 300 kbp (tedy 2,3 Mbp). Analýzy však ukázaly, že jen asi 1% jeho délky jsou exony. Tyto výzkumy podněcují úvahy o úloze zdánlivě neužitečných intronů. Proč v buňkách jsou? Proč je jich tolik? Skutečně nemají žádný význam?

67  eukaryotické buňky – buňky většiny organismů  DNA je v jádře buňky v chromozomech  na chromozomu jsou geny uspořádány lineárně (v řadě za sebou). Umístění genu na chromozomu = lokus.  Jádra gamet obsahují jednu sadu heterologických chromozomů – jsou haploidní (n). Jádra somatických buněk obsahují dvě sady chromozomů – jsou diploidní (2n). Jednotlivé chromozomy jsou tedy dvakrát (homologické chromozomy).  crossing-over = rekombinace genů při meióze GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY - shrnutí

68  strukturní geny – kódují tvorbu proteinů, mají přímý vliv na vlastnosti organismu;  geny pro funkční RNA – kódují tvorbu ribonukleových kyselin  strukturní geny obsahují exony (úseky, které kódují tvorbu proteinů) a introny (úseky DNA, které zdánlivě nemají žádnou funkci a jsou v procesu přepisu do mRNA vystřiženy – splicing) GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY - shrnutí

69 exprese – vyjádření [zde projevení se genu] heterogenní - mající nestejnorodé složení, strukturu; různorodý, různotvárný kód - šifra; systém znaků a pravidel pro přepis jiných znaků komplementární - doplňující se, zapadající do sebe mediátor – prostředník, zprostředkovatel; zprostředkující přenos proteinogenní – bílkovinotvorný replika – kopie sekvence – následnost, postupnost terminální – poslední, koncový, závěrečný transfer – přenos, přesunutí [zde tRNA přenáší aminokyseliny] transkripce – přepis [zde z molekuly DNA do molekuly RNA] translace – překlad [zde z „řeči“ genetického kódu do struktury bílkoviny] triplet - složený ze tří, trojice Význam cizích slov (nebiologický původ slov):

70 homologický – souhlasný, shodný [zde chromozomy shodné tvarem i obsaženými geny] heterologický – nesouhlasný, neshodný [zde chromozomy tvarově odlišné a obsahující různé geny] segregace – oddělování, rozdělování [zde oddělení homologických chromozomů do různých gamet] Význam cizích slov (nebiologický původ slov):

71  [1] File:untitled.jpg. Http://e-portfolio-biologia.blogspot.cz/ [online]. 2008 [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://e-portfolio- biologia.blogspot.cz/2008/10/o-adn-continuao.htmlhttp://e-portfolio- biologia.blogspot.cz/2008/10/o-adn-continuao.html  [2] File: karyotype.jpg. Http://www.biotechnologyonline.gov.au [online]. 2011 [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://www.biotechnologyonline.gov.au/images/contentpages/karyotype.jpg http://www.biotechnologyonline.gov.au/images/contentpages/karyotype.jpg  [3] File: karyotype.jpg. Http://www.daviddarling.info [online]. [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://www.daviddarling.info/encyclopedia/K/karyotype.html http://www.daviddarling.info/encyclopedia/K/karyotype.html  [4] File: chromozom.gif. Http://biotechnologie.misto.cz [online]. [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://biotechnologie.misto.cz/_MAIL_/image/ch1.html http://biotechnologie.misto.cz/_MAIL_/image/ch1.html  [5] File: dna-rna.jpg. Http://dna-rna.net/ [online]. [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://dna-rna.nethttp://dna-rna.net  [6] File: ribosome.gif. Http://www.cancerquest.org [online]. [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://www.cancerquest.org/ribosomes.html http://www.cancerquest.org/ribosomes.html  [7] File: ribosome.gif. Http://biology.kenyon.edu [online]. [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://biology.kenyon.edu/courses/biol63/ribo/ribo.html http://biology.kenyon.edu/courses/biol63/ribo/ribo.html  [8] File: transcription.v2_1170194719.jpg. Http://serc.carleton.edu [online]. [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://serc.carleton.edu/microbelife/research_methods/genomics/translat.html http://serc.carleton.edu/microbelife/research_methods/genomics/translat.html  [9] File: ribosome_detail.gif. Http://www.historyoftheuniverse.com [online]. [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://www.historyoftheuniverse.com/ribosome.html http://www.historyoftheuniverse.com/ribosome.html  [10] File: images-_68279_z.jpg. Http://www.nawasreh.com [online]. [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://www.nawasreh.com/vb/t19407.html http://www.nawasreh.com/vb/t19407.html  [11] File> 46-rna_dna.gif. Http://www2.le.ac.uk [online]. [cit. 2012-08-25]. Dostupné z: http://www2.le.ac.uk/departments/genetics/vgec/schoolscolleges/topics/geneexpression-regulation http://www2.le.ac.uk/departments/genetics/vgec/schoolscolleges/topics/geneexpression-regulation

72  [12] File: bioimage2.jpg. Http://www.acceleratedstudynotes.com [online]. 2012 [cit. 2012-08-26]. Dostupné z: http://www.acceleratedstudynotes.com/2012/07/15/ib-biology-dna-structure/ http://www.acceleratedstudynotes.com/2012/07/15/ib-biology-dna-structure/  [13] File: nucleotide.jpg. Http://2010g09r3bdnawiki.wikispaces.com [online]. [cit. 2012-08-26]. Dostupné z: http://2010g09r3bdnawiki.wikispaces.com/(b)%20DNA%20Structure http://2010g09r3bdnawiki.wikispaces.com/(b)%20DNA%20Structure  [14] File: mage037.jpg. Http://orion.chemi.muni.cz [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://orion.chemi.muni.cz/e_learning/=Texty/10-Nukleov%C3%A9%20kyseliny/10-NuklKys_soubory/image037.jpg http://orion.chemi.muni.cz/e_learning/=Texty/10-Nukleov%C3%A9%20kyseliny/10-NuklKys_soubory/image037.jpg  [15] File: PR_679.jpg. Https://www.asdreports.com [online]. 2012 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: https://www.asdreports.com/media/PR_679.jpg https://www.asdreports.com/media/PR_679.jpg  [16] File: DNA_orbit_animated.gif. Http://upload.wikimedia.org [online]. 2007 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/16/DNA_orbit_animated.gif http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/16/DNA_orbit_animated.gif  [17] File: RNA_sstrand.jpg. Http://2.bp.blogspot.com [online]. 2009 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://2.bp.blogspot.com/_Ld2W2SpBJ9Q/SsuQ0HMYbaI/AAAAAAAAAB8/e1CUWMwIK4w/s400/RNA_sstrand.jpg http://2.bp.blogspot.com/_Ld2W2SpBJ9Q/SsuQ0HMYbaI/AAAAAAAAAB8/e1CUWMwIK4w/s400/RNA_sstrand.jpg  [18] File: tRNA4.gif. Http://www.il.mahidol.ac.th [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://www.il.mahidol.ac.th/e- media/dna/chapter/stockimages/1dna_rnastructure/tRNA4.gif: http://www.il.mahidol.ac.th/e- media/dna/chapter/stockimages/1dna_rnastructure/tRNA4.gif  [19] File: DNA_Replication2pngversion.png. Http://genmed.yolasite.com [online]. 2012 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://genmed.yolasite.com/resources/DNA_Replication2pngversion.png http://genmed.yolasite.com/resources/DNA_Replication2pngversion.png  [20] File: code2.gif. Http://biologii.net [online]. 2009 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://biologii.net/world/images/molb/code2.gif http://biologii.net/world/images/molb/code2.gif  [21] File: dna_gene_nih_500px.jpg. Http://my-ms.org [online]. 2008 - 2012 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://my- ms.org/images/dna_gene_nih_500px.jpghttp://my- ms.org/images/dna_gene_nih_500px.jpg  [22] File: gene_a1.html. Http://www-class.unl.edu [online]. 2000 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://www- class.unl.edu/biochem/gp2/m_biology/animation/gene/gene_a1.htmlhttp://www- class.unl.edu/biochem/gp2/m_biology/animation/gene/gene_a1.html  [23] File: transcription_B7CDA910-ADB8-E118-53821DAA4748D2D7.gif. Http://cr4.globalspec.com [online]. 2009 [cit. 2013- 01-06]. Dostupné z: http://cr4.globalspec.com/PostImages/200912/transcription_B7CDA910-ADB8-E118- 53821DAA4748D2D7.gifhttp://cr4.globalspec.com/PostImages/200912/transcription_B7CDA910-ADB8-E118- 53821DAA4748D2D7.gif  [23] File: Transcription_B7CF01F9-9802-2D9C-63ABB63EF9C0BCCA.gif. Http://cr4.globalspec.com [online]. 2009 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://cr4.globalspec.com/PostImages/200912/2b.Transcription_B7CF01F9-9802-2D9C- 63ABB63EF9C0BCCA.gifhttp://cr4.globalspec.com/PostImages/200912/2b.Transcription_B7CF01F9-9802-2D9C- 63ABB63EF9C0BCCA.gif

73  [24] File: gene_a2.html. Http://www-class.unl.edu [online]. 2000 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://www- class.unl.edu/biochem/gp2/m_biology/animation/gene/gene_a2.htmlhttp://www- class.unl.edu/biochem/gp2/m_biology/animation/gene/gene_a2.html  [25] File: trna_arg.jpg. Http://biochem.co [online]. 2009 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://biochem.co/wp- content/uploads/2008/08/trna_arg.jpghttp://biochem.co/wp- content/uploads/2008/08/trna_arg.jpg  [26] File: fluxo_clip_image011.gif. Http://www.icb.ufmg.br [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/img/fluxo_clip_image011.gif http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/img/fluxo_clip_image011.gif  [27] File: bacteria2.jpg. Http://www.terrebonneonline.com [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://www.terrebonneonline.com/bacteria2.jpg http://www.terrebonneonline.com/bacteria2.jpg  [28] File: lac-operon-1023x758.gif. Http://missbakersbiologyclass.com [online]. 2012 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://missbakersbiologyclass.com/blog/wp-content/uploads/2010/05/lac-operon-1023x758.gif http://missbakersbiologyclass.com/blog/wp-content/uploads/2010/05/lac-operon-1023x758.gif  [29] File: plasmid.jpg. Http://bioinfo2010.files.wordpress.com [online]. 2009 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://bioinfo2010.files.wordpress.com/2009/07/plasmid.jpg?w=300&h=153 http://bioinfo2010.files.wordpress.com/2009/07/plasmid.jpg?w=300&h=153  [30] File: pbr322.gif. Http://iipm2010-11.wikispaces.com [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://iipm2010- 11.wikispaces.com/file/view/pbr322.gif/230543746/pbr322.gifhttp://iipm2010- 11.wikispaces.com/file/view/pbr322.gif/230543746/pbr322.gif  [31] File: chrom2.jpg. Http://www.cytochemistry.net [online]. 1996 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://www.cytochemistry.net/cell-biology/chrom2.jpg http://www.cytochemistry.net/cell-biology/chrom2.jpg  [32] File: d83i7904.jpg. Http://lh3.ggpht.com [online]. 2009 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://lh3.ggpht.com/- VG73vFUvjGo/TIqERQnTBuI/AAAAAAAACjc/SR30Lur9lzA/d83i7904.jpghttp://lh3.ggpht.com/- VG73vFUvjGo/TIqERQnTBuI/AAAAAAAACjc/SR30Lur9lzA/d83i7904.jpg  [33] File: 1cycle.jpg. Http://library.thinkquest.org [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://library.thinkquest.org/27820/Images/1cycle.jpg http://library.thinkquest.org/27820/Images/1cycle.jpg  [34] File: mCro1.GIF. Http://www.biokurs.de [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://www.biokurs.de/skripten/bilder/mCro1.GIF http://www.biokurs.de/skripten/bilder/mCro1.GIF  [35] File: Untitled1.png. Http://4.bp.blogspot.com [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://4.bp.blogspot.com/_KDNE- Y6FkpY/TORNbQH4sEI/AAAAAAAAAiY/P0p8BqJi6XI/s1600/Untitled1.pnghttp://4.bp.blogspot.com/_KDNE- Y6FkpY/TORNbQH4sEI/AAAAAAAAAiY/P0p8BqJi6XI/s1600/Untitled1.png  [36] File: Chromosome5BME103Group2.gif. Http://openwetware.org [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://openwetware.org/images/6/6b/Chromosome5BME103Group2.gif http://openwetware.org/images/6/6b/Chromosome5BME103Group2.gif

74  [37] File: 1b.haploid-diploid.jpg. Http://lc.brooklyn.cuny.edu [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://lc.brooklyn.cuny.edu/smarttutor/corc1321/images/meiosis/1b.haploid-diploid.jpg http://lc.brooklyn.cuny.edu/smarttutor/corc1321/images/meiosis/1b.haploid-diploid.jpg  [38] File: Major_events_in_mitosis.svg. Http://upload.wikimedia.org [online]. 2006 [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/e0/Major_events_in_mitosis.svg http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/e0/Major_events_in_mitosis.svg  [39] File: crossingover01.jpg. Http://www.uic.edu [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://www.uic.edu/classes/bios/bios100/lecturesf04am/crossingover01.jpg http://www.uic.edu/classes/bios/bios100/lecturesf04am/crossingover01.jpg  [40] File: gene_exon_intron-01_01_101.jpg. Http://s2.e-monsite.com [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://s2.e- monsite.com/2010/02/18/06/resize_550_550//gene_exon_intron-01_01_101.jpghttp://s2.e- monsite.com/2010/02/18/06/resize_550_550//gene_exon_intron-01_01_101.jpg  [41] File: exon.01.jpg. Http://vydavatelstvi.vscht.cz [online]. [cit. 2013-01-06]. Dostupné z: http://vydavatelstvi.vscht.cz/knihy/uid_es-002_v1/figures/exon.01.jpg http://vydavatelstvi.vscht.cz/knihy/uid_es-002_v1/figures/exon.01.jpg  [42] DNA Craze: DNA Replication. Http://unsibio10dna-a.wikispaces.com [online]. [cit. 2013-09-26]. Dostupné z: http://unsibio10dna-a.wikispaces.com/(c)++DNA+Replicationhttp://unsibio10dna-a.wikispaces.com/(c)++DNA+Replication  [43] Ellen Clifford and Jesus Guevara in Desire Street (a film by Roberto F. Canuto & Xu Xiaoxi) 2.jpg. Wikimedia Commons [online]. [cit. 2013-08-26]. Dostupné z: http://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Desire_Street_(film) http://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Desire_Street_(film)  [44] 200711281856380_DVD-Player.jpg. CHINA S.M.MOBILES [online]. [cit. 2013-08-26]. Dostupné z: http://3.bp.blogspot.com/- l2qyaiKcWrA/UQfreXTfquI/AAAAAAAAAKI/Y9DQUiXLik4/s1600/200711281856380_DVD-Player.jpg http://3.bp.blogspot.com/- l2qyaiKcWrA/UQfreXTfquI/AAAAAAAAAKI/Y9DQUiXLik4/s1600/200711281856380_DVD-Player.jpg  [45] 503-844-home.jpg [online]. [cit. 2013-08-26]. Dostupné z: http://www.jatinteiros.com/img/p/503-844- home.jpghttp://www.jatinteiros.com/img/p/503-844- home.jpg

75  [1] KOČÁREK, Eduard. Genetika. 1. vyd. Praha : Scientia, 2004. 211 s.  [2] JELÍNEK, Jan, ZICHÁČEK, Vladimír. Biologie pro gymnázia. 5. vyd. Olomouc : Nakladatelství Olomouc, 2002. 574 s.  [3] PETR, Jaroslav. 848 slov otřáslo světem. In: [online]. [cit. 2013-10-01]. Dostupné z: http://www.osel.cz/index.php/books/tisk.php?clanek=246 http://www.osel.cz/index.php/books/tisk.php?clanek=246

76  Popište, co znázorňuje schéma:

77

78

79

80

81

82 Aa AaAa 2n

83  Popište, co znázorňuje schéma: Aa AAaa 2n n

84  Popište, co znázorňuje schéma: Bb Aa B A B a b A b a 2n n

85  Popište, co znázorňuje schéma:

86

87 Bílkoviny jsou vytvářeny v buňkách, kód DNA je využit jako návod k tvorbě každé bílkoviny. DNA je umístěna v jádře každé buňky v podobě struktur které se nazývají chromozomy. Různé organismy mají určitý různý počet chromozomů. Molekuly DNA jsou těsně stočeny do podoby chromozomů. Ačkoliv ve skutečnosti není možné vidět jednotlivá vlákna DNA, chromozomy jsou již dostatečně velké, aby je bylo vidět při použití mikroskopu s vysokým rozlišením. Pokud by bylo možné se ještě podrobněji podívat na část chromozomu, viděli bychom dvojitou šroubovici DNA. 12 3 4 [22]

88 Celé vlákno DNA je příliš velké a nemůže se přemístit mimo jádro do míst v cytoplazmě, kde se vytvářejí bílkoviny z aminokyselin. Proto se kód DNA z jednotlivého genu přečte pomocí enzymu a je zkopírován do podoby kopie – mRNA. Tento první krok při vytváření bílkovin se nazývá transkripce. Molekula mRNA je dostatečně malá, aby se mohla přemístit mimo jádro do cytoplazmy. 56 78 [22]

89 Druhý krok při tvorbě bílkoviny se nazývá translace. Kód mRNA je přečten a „přeložen“ jakožto pořadí aminokyselin – ty se seřadí do podoby řetězce. Jakmile je řetězec aminokyselin kompletní, stočí se do třírozměrné struktury. Tím vznikne funkční bílkovina. Bílkovina se poté přesune do místa v buňce, kde bude plnit specifický úkol. 10 12 9 11 [22]

90

91 Proces tvorby (syntéza) bílkoviny začíná uvnitř jádra buňky. Pokud by bylo možné se ještě podrobněji podívat na část chromozomu, viděli bychom dvojitou šroubovici DNA. 1 2 3 4 Uvnitř jádra buňky jsou uloženy chromozómy. Obsahují informace k produkci každé jednotlivé bílkoviny organismu. Informace jsou zakódovány v DNA. Proces tvorby (syntézy) bílkovin probíhá ve dvou krocích. Během prvního kroku zvaného transkripce se vytváří mRNA – kopie genu. Molekula mRNA poté ponese kódové informace do cytoplazmy. [24]

92 Každý gen má tři oblasti, které se uvádějí v činnost postupně. První z nich je promotor, který zapíná a vypíná gen. Druhá oblast je kódující – nese informace k tvorbě bílkoviny. Třetí oblast je terminační (ukončující) sekvence, která označuje konec genu. RNA polymeráza je přítomna v jádře buňky. Tento enzym je odpovědný za čtení kódu DNA a vytváření vlákna mRNA. 8 56 7 [24]

93 Promotor genu funguje jako světelný vypínač. Signalizuje, zda je gen aktivní nebo neaktivní. Molekula RNA-polymerázy rozezná, zda promotor signalizuje, že je gen aktivní. Molekula RNA-polymerázy se naváže na vlákno DNA a rozplete část dvoušroubovice. Jakmile dosáhne RNA-polymeráza do kódující oblasti genu, začne číst jedno z vláken. Současně vytváří kopii vlákna – molekulu mRNA. 10 12 9 11 [24]

94 Když RNA-polymeráza dosáhne terminační oblasti genu, ukončovací sekvence způsobí odloučení mRNA. Toto zabrání pokračování transkripce. RNA-polymeráza a vlákno mRNA se uvolní z molekuly DNA. 1413 Při čtení každého nukleotidu RNA-polymeráza přinese komplementární nukleotid. Tyto nové nukleotidy spojuje v řetězec mRNA. Nukleotidy se uvolňují od DNA a DNA se pak stočí zpět do dvoušroubovice. 15 [24]

95