C-M-T Projekt v České Republice

Prezentace na téma: "C-M-T Projekt v České Republice"— Transkript prezentace:

1 C-M-T Projekt v České Republice 1999 - 2004
C-M-T Team Parlament CMT 2004

2 CMT projekt v ČR Společnost Diagnostika C-M-T Léčba Výzkum
Parlament CMT 2004

3 2.lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole
Parlament CMT 2004

4 CMT v ČR před 10 lety Do roku 1997 – zdravotní péče byla rozdělena do různých zdravot.zařízení, hlavně Fakultní nemocnice v Čechách a na Moravě Chybí DNA diagnostika – EMG CMT 1 a CMT 2 Časté dg.omyly – Friedreichova nemoc, ortopedické deformity pasivní přístup Parlament CMT 2004

5 CMT v ČR před 10 lety Pražská oblast :
1.LF UK prof.Nevšímalová-diagnostika + rhb zvl.děti 2.LF UK prof.Lesný-děti, doc.Bojar – dospělí FTN ILF-doc.Véle, doc.Keller-EMG - dospělí Parlament CMT 2004

6 Pokroky v diagnostice CMT
LF UK-Klinika dětské neurologie - DNA laboratoř 1998 systematická neuro-genetická péče Vytvoření databáze pacientů s CMT Systematická elektrofyziologická diagnostika Parlament CMT 2004

7 C-M-T společnost 1999 C-M-T Společnost-občanské sdružení pacientů a zdravotníků Ing.Folvarský, ing.Zajíc, p.Jandová, p.Diviš, p.Jiráková Parlament CMT 2004

8 CMT projekt v ČR Společnost Diagnostika C-M-T Léčba Výzkum
Parlament CMT 2004

9 Diagnostický Algoritmus
neurologické vyšetření neurolog orthopedické orthoped elektrofyziologické testy EMG lab genetické poradenství, DNA genetik Parlament CMT 2004

10 Cíle genetické péče Genealogie CMT nemoci - typ dědičnosti
Indikace DNA analýzy – potvrzení mutace Genetické poradenství – rizika Do března 2004 : 657 rodin pacientů tj. 38 % pozitivních nálezů Parlament CMT 2004

11 Cíle neurologické péče
Stanovení správné diagnozy Odhalení chorob napodobujících CMT ( CIDP, lumbal spinál. stenosa , tethered cord) follow up sledování ke včasnému záchytu dalších chorob vedle CMT ( DM, ŠŽ,Lyme) symptomatická farmakologická léčba (kys.thioktová, vitaminy, kreatin monohydrat, gabapentin) Parlament CMT 2004

12 CMT projekt v ČR Společnost Diagnostika C-M-T Léčba Výzkum
Parlament CMT 2004

13 Hlavní problémy CMT pacientů
Deformita nohy pes cavus-hlavně CMT 1A a CMT X Svalová slabost DK , později HK Poruchy chůze ( stepáž ) Zhoršená stabilita Necitlivost nohou, méně rukou Bolesti zad a deformity páteře Parlament CMT 2004

14 Léčebná strategie Chybí kauzální léčba prevence a symptomatická léčba , poskytovaná specialisty rehabilitace, fyzioterapie, ergoterapie, lázně ortopedie orthotické pomůcky neurologie genetika socialní pracovníci, vychovatelé, učitelé ZŚ Parlament CMT 2004

15 Multidisciplinární přístup
Neurolog Molekul. genetik Elektromyografista CMT pacient Orthoped Klinický genetik Fyzioterapeut Ergoterapeut Social.prac. Učitel Protetik Parlament CMT 2004

16 Rehabilitační přístupy
Stanovit krátkodobý a dlouhodobý rhb program Funkční vyšetření motorických funkcí dle Vinciho škály ( 7 stupňů ) Doporučení protetických pomůcek Parlament CMT 2004

17 Cíle ortopedické péče Prevence strukturálních deformit
Korekce deformity nohou-měkké tkáně, kostní operace Zlepšení stability Zlepšení trofických kožních změn Parlament CMT 2004

18 Mezioborové indikační semináře
Rehab.lékař+ortoped+neurolog+genetik 1x měsíčně Konzultováno cca 65 pacientů Hlavně léčebný postup u složitějších případů Parlament CMT 2004

19 Protokol a dotazník Hlavní smysl-dostatek informací od pacientů pro zdravotníky Jednotný vyšetřovací protokol pro CMT nemoc – anamnéza, klinika, EMG, EP Dotazník pro pacienty – subj.potíže-bolest, dosavadní léčba – operace, rehabilitace, lázně, pomůcky, léky, zkušenosti Parlament CMT 2004

20 CMT projekt v ČR Společnost Diagnostika C-M-T Léčba Výzkum
Parlament CMT 2004

21 Úkoly C-M-T Společnosti
1/ zlepšení zdravotní péče 2/ spojit pacienty a zdravotníky 3/ zlepšit informovanost zdravotní a laické veřejnosti o CMT nemoci 3/ zlepšit spolupráci se státními institucemi (Ministerstvo zdravotnictví,Ministertsvo sociál.věcí) 4/ zlepšení spolupráce s veřejnými institucemi ( zdravotní pojišťovny, rehabilitační ústavy, lázně ) Parlament CMT 2004

22 Úkoly C-M-T Společnosti
5. Získávat peníze pro výzkum CMT nemoci – sponzorské dary, granty 6.vedení databáze zdravotníků spolupracující s CMT společností 7.vytvořit seznam výrobců a dodavatelů protetických pomůcek pro CMT pacienty Generální sponzor CMT společnosti Severočeské doly a.s. Parlament CMT 2004

23 Setkání CMT pacientů a lékařů 1x ročně v lázních pro CMT
Parlament CMT 2004

24 Setkání CMT společnosti Klimkovice 2003
Parlament CMT 2004

25 Podpořeno grantem MZ ČR
Leták a bulletin CMT Parlament CMT 2004 Podpořeno grantem MZ ČR

26 Internetová adresa CMT společnosti
Parlament CMT 2004

27 CMT projekt v ČR Společnost Diagnostika C-M-T Léčba Výzkum
Parlament CMT 2004

28 Mezinárodní spolupráce
C-M-T Consortium Antwerpen, Belgie ( V.Timmerman PhD, P.de Jonghe MD, E.Nellis PhD, J.Irobi PhD) Dept.of Human Genetics Erlangen, Německo ( B.Rautenstrauss PhD, K.Hueneh PhD) CMT Clinic, Wayne State University Detroit Medical Center ( M.Shy,MD, R.Lewis MD) Parlament CMT 2004

29 Výsledek spolupráce Parlament CMT 2004

30 Praha Antwerpen R. Mazanec O. Horáček A. Kobesová P. Smetana M. Bojar
M. Redlová J. Haberlová P. Seeman J. Irobi P. De Jonghe E. Nelis V. Timmerman Parlament CMT 2004

31 Děkuji za pozornost Parlament CMT 2004