Didaktika klinické biochemie Richard Průša UK 2.LF

Didaktika klinické biochemie Blok – 5 dnů výuky, zápočet, zkouška Výuka: přednáška, seminář, praktická v. Zápočet: písemný test (12 otázek) Zkouška: ústní, 2 témata ze souboru 40 Povolená absence: 20 % výuky

Přednášky Celkem 5 přednášek po 2 hodinách Vyšetření hormonů (Průša) Tumorové markery (Masopust) Gastroenterologie, pankreas (Kocna) Vyšetření funkce ledvin (Průša) Farmakokinetika (Tesfaye)

Semináře – rozbor kazuistik Celkem 5 seminářů po 2 hodinách: Preanalytická fáze Diabetes mellitus Vnitřní prostředí Hemokoagulace Plasmatické proteiny Neuroblastom CAH Porfyrie Lipoproteiny Infarkt myokardu TDM

Praktická výuka Celkem 2x 2 hodiny Analýza močových konkrementů Prohlídka laboratoře

Patient with D.M. and liver cirrhosis Woman, aged 55 y, visited GP for weakness, lethargy, pain in joints. Six months ago, she was diagnosed with diabetes mellitus. GP noted hepatomegaly and skin hyperpigmentation. ECG indicated kardiomyopathy. Liver tests and liver biopsy were performed. DNA was isolated from leukocytes and investigated for presence of C282Y mutation in HLA-H (HFE) gene.

???? What kind of liver tests will you perform? What kind of staining was performed on bioptic sample? What is the diagnosis? And treatment? What is the cause of this disease? What C282Y means?

Answers Serum: AST 1,1 ukat/l, ALT 0,9 ukat/l, Fe 60 umol/l, ferritin 630 ug/l, transferin 2,57 g/l. Iron specific stain. Hereditary hemochromatosis. Th.: phlebotomy and Desferal. Substitution of aminoacids (cystein, tyrosin) in codon 282 of polypeptide.

Answer Excess quantities of iron are deposited in tissues. Mutations in gene HFE (HLA-H). HFE protein blocks physiol. transferin receptors and regulates transfer of complex iron-ionts-transferin into the cells. Homozygous C282Y in HFE gene is found in 85% of cases. Gene SFT (stimulator of Fe transport).

Doporučená literatura Masopust, Průša: Patobiochemie metabolických drah Racek a kol.: Klinická biochemie

Písemný test, zápočet Nízké hodnoty haptoglobinu v séru prokazujeme u: a) Maligních lymfomů b) Wilsonovy choroby c) Hemolytické anemie d) Hypochromní anemie e) Intravaskulární hemolýzy

Písemný test, zápočet Pro jaterní selhání je příznačná a) Hyperamonemie b) Hypoaminoacidurie c) Hypoalbuminemie d) Hypernatremie e) Hemokoagulační porucha

Ústní zkouška – 40 témat 1. Markery stavu výživy, albumin, stopové prvky 2. CRP, ultrasenzitivní CRP 3. Hormony štítné žlázy 4. Proteiny akutní fáze 5. Tumorové markery u nádorů urogenitálního systému a karcinomu prsu (PSA, CA 125, NMP 22, BTA, CA 15-3, atd.) 6. Tumorové markery trávicího systému a plic (CEA, CA 19-9, CYFRA 21-1, NSE, atd.) 7. Strategie použití nádorových markerů 8. DM 2. typu 9. Diabetická ketoacidóza 10. Dyslipoproteinemie