Buněčné dělení Abnormality buněčného dělení a oplození

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
OBECNÁ BIOLOGIE MITÓZA
Advertisements

Vítejte ve světě buněčného cyklu
Irena Svobodová Gymnázium Na Zatlance
VAZBA VLOH Bakalářské a magisterské studijní obory ZF, PF, ZSF
Buněčné dělení.
M I T Ó Z A.
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
Gymnázium a obchodní akademie Chodov
Oplození.
AUTOR: Ing. Helena Zapletalová
Omnis cellula e cellula (každá buňka je z buňky)
Buněčný cyklus je cyklus, kterým prochází eukaryotická buňka od svého vzniku po další dělení doba trvání cyklu se nazývá generační doba buněčný cyklus.
Výuková centra Projekt č. CZ.1.07/1.1.03/
Kontinuita života: R. Virchow: „buňka z buňky, živočich z živočicha, rostlina z rostliny“ Buněčný cyklus: 1. Buňka zdvojí svůj obsah 2. buňka se rozdělí.
GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY
 Je to genera č ní doba bu ň ky. Pr ů m ě rn ě trvá 6 hodin a ž 9 dn ů.  1953: Howard, Pelc  Interfáze = G1 + S + G2 fáze  Mitóza ( č i meióza) = M.
Středn í zdravotnick á š kola, N á rodn í svobody P í sek, př í spěvkov á organizace Registračn í č í slo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Č.
Buněčné dělení.
RNDr.Radek Trojanec, Ph.D. Laboratoř experimentální medicíny (LEM)
EUKARYOTA.
Profáze, metafáze, anafáze, telofáze
Vývoj spermií a vajíček
Digitální výukový materiál zpracovaný v rámci projektu „EU peníze školám“ Projekt:CZ.1.07/1.5.00/ „SŠHL Frýdlant.moderní školy“ Škola:Střední škola.
podříše: MNOHOBUNĚČNÍ (Metazoa)
Buněčný cyklus MUDr.Kateřina Kapounková
Test pro kvintu B 15. prosince 2006
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Šablona III/2VY_32_INOVACE_533.
Rozmnožování buněk.
BUNĚČNÝ CYKLUS A BUNĚČNÉ DĚLENÍ
Profáze (časná) Chromozomy (každý sestává ze 2 chromatid) kondenzují. Vně jádra se tvoří mitotické vřeténko mezi dvěma centrozomy, jež se replikovaly a.
Reprodukce buněk Nové buňky mohou v současné etapě evoluce vznikat pouze dělením buněk již existujicích. Dělením buněk je zajišťována: Reprodukce jedinců.
Buněčný cyklus, buněčné dělení a jeho abnormality seminář VZ prezenční
Buněčný cyklus Buněčné dělení Abnormality buněčného dělení
Buněčný cyklus.
Dělení buněk.
Buněčné dělení Základy biologie
Biologie a genetika I..
Základy klinické cytogenetiky II
Srovnání mitózy a meiózy 1. zrací dělení párování homologních chromozomů crossing over rozdělení chromozomů 2. zrací dělení rozdělení sesterských chromatid.
2014 Výukový materiál MB Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Buněčný cyklus.
Numerické chromozomální abnormality
Cytogenetické praktikum I č. 435, kurz: Dědičnost
GENETIKA.
Genetická determinace pohlaví Marie Černá
Buněčné dělení – otázky a úkoly
GENETIKA.
Redukční dělení – meiosa
2014 Výukový materiál MB Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Cytogenetika Zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů na buněčné úrovni.
Rozmnožování buněk
Cytogenetika Zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů na buněčné úrovni.
Diferenciace a buněčná smrt Regulace buněčného cyklu
Varle se semenotvornými kanálky (histologický preparát, 400×)
Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/ Číslo materiálu
Rozmnožování buněk - meióza
Buněčná stěna, buněčné jádro
Mitóza, Meióza Test pro kvinty podzim 2006.
Meióza - vznik buněk s redukovaným počtem chromozomů ( 2n -> n)
Reprodukce buněk Nové buňky mohou v současné etapě evoluce vznikat pouze dělením buněk již existujicích. Dělením buněk je zajišťována: Reprodukce jedinců.
NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:
Mutace.
NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:
3. cvičení Buněčný cyklus.
Buňka: životní projevy
Buněčný cyklus buněčný cyklus (generační doba) - doba mezi dvěma mitózami (rozdělení buňky na dvě dceřinné) - velmi variabilní, podle typu tkáně.
3. cvičení Buněčný cyklus.
Buněčné dělení – část 1. Markéta Láchová, 7. E.
37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika
Mitóza Nepřímé dělení Mitóza Je nejčastější způsob, kterým se dělí jádra tělních (somatických) buněk Období života buňky od jejího vzniku až po zánik.
Transkript prezentace:

Buněčné dělení Abnormality buněčného dělení a oplození RNDr Z.Polívková Přednáška č.402 – kurz: Dědičnost

BUNĚČNÝ CYKLUS INTERFÁZE, MITÓZA, CYTOKINEZE G0 c b M a,b – G1,G2 kontrolní body c – kontrolní bod připojení mitotického vřeténka G1 G2 Progrese buněčného cyklu: postupná aktivace vazbou cyklin dependentních kináz na cykliny S a

Přesnost buněčného dělení zajištěna systémem kontrolních bodů Aktivace kontrolních bodů při: DNA poškození (v G1) nekompletní replikaci (v G2) nepřipojení chromozomů (kinetochorů) na dělící vřeténko (mezi metafází a anafází) v meióze: neúplné synapsi a rekombinaci (v pachytene) Buňka nemůže pokračovat do dalšího stadia pokud všechny předchozí procesy nejsou uspokojivě dokončeny

Chromozómy během buněčného cyklu G1 G2 S G1 – jednochromatidové chromozomy S – replikace (začiná na mnoha místech současně) G2 – dvouchromatidové chromozomy M - mitóza

Dělení somatických buněk = mitóza = z diploidní mateřské buňky dvě diploidní dceřinné buňky Separace sesterských chromatid

profáze interfáze prometafáze Mitóza 2n 2n metafáze telofáze anafáze

Úloha specifických proteinů v mitóze: Topoizomeráza II (TOPO II) - kondenzace chromozomů (součást komplexu nehistonových proteinů chromatinu) - vytváří přechodné dvouvláknové zlomy DNA - uvolnění spiralizace, rozpletení separace chromatid Centrozom = centrum organizující mikrotubuly – γ-tubulin, centrozominy duplikován v S fázi (cyklin E/CDK2) protein Eg5 – separace centrozomů (centriol) a jejich pohyb k polům buňky Separovaný centrozom - reorganizace mikrotubulů do mitotického vřeténka protein NuMA (nuclear mitotic apparatus) + protein dynein – napojení mitotického vřeténka na centrioly Kinetochorový protein (z rodiny kinezinů) = motorový protein – pohyb chromozomů CDC (Cell division cycle) proteiny – přechod z metafáze do anafáze Geny: MAD,BUB, APC – regulují průchod mitózou protein PRC1- role v cytokinezi a mnoho dalších

Meióza Dělení pohlavních buněk

n M I = redukční 2n = heterotypické Profáze : leptotene - počátek spiralizace zygotene - párování (synapse homologů) = bivalenty synaptonemální komplex zajištuje párování homologů párování X a Y pouze konci - sexuální váček

pachytene - patrny sesterské chromatidy = tetrády crossing-over mezi nesesterskými chromatidami homologních chromozomů = rekombinace otcovského a mateřského chromozomálního materiálu diplotene - separace bivalentů - spojeny v místě crossing- overu = chiasmata (prevence předčasného rozchodu chromozomů) diakineze - maximální zkrácení chromozomů

Mechanismus rekombinace: Homologní rekombinace (HR) – zahrnuje vznik dvouvláknových zlomů DNA (double strand breaks = DSB) = stejný mechanismus jako reparace dvouvláknových zlomů DNA HR začíná vytvořením dvouvláknových zlomů (DSB) v molekule DNA exonukleáza odštěpí nukleotidy z jednoho vlákna za vzniku jednovláknových 3‘ konců jednovláknové řetězce invadují k neporušené homologní sekvenci druhé dvouvláknové DNA molekuly a párují se s komplementárními sekvencemi za vzniku nestabilní molekuly DNA polymeráza β zaplní mezery v DNA molekule dle templátu neporušené molekuly nestabilita molekuly může vyústit ve vznik rekombinované molekuly (za účasti topoizomerázy), tj. crossing-over probíhá za účasti mnoha proteinů, enzymů (geny SPO11, RAD, ATR, ATM, MLH1 a další)

Crossing-over dvouvláknový zlom A B a b Odštěpení nukleotidů (nukleázou) → jednovláknové 3´konce A B a b Invaze řetězců a párování poškozeného vlákna DNA s intaktním vláknem druhé dvoušroubovice homologního chromozomu A B a b A B DNA polymeráza zaplní mezery dle vzoru neporušené molekuly a b Crossing-over vznik rekombinované molekuly A B A b zlomy v oblasti Hollidayovy smyčky a spojení cut cut a B a b Podle Sumner 2003

Rozdíl mezi meiotickou rekombinací a reparací DSB: Meiotická rekombinace probíhá mezi nesesterskými chromatidami homologních chromozomů (nemusí být zcela stejné – nesou různé alely pro mnoho genů) Reparace DSB v nemeiotických buňkách= rekombinace mezi sesterskými DNA molekulami

Metafáze: orientace párů chromozomů v ekvatoriální rovině, centromery se neštěpí Anafáze: rozchod homologů – náhodný z hlediska rodičovského původu chromozomů → náhodné kombinace otcovských a mateřských chromozomů Telofáze: haploidní sady na opačných pólech Interkineze: není replikace

M II = homeotypické = n ekvační n = mitotické v metafázi štěpení centromer v anafázi separace chromatid

I. Meiotické dělení profáze leptotene zygotene pachytene diplotene crossing-over diakineze anafáze telofáze

II.Meiotické dělení anafáze

anafáze M I telofáze M I Rozchod chromozomů - náhodný z hlediska rodičovského původu

II.Meiotické dělení anafáze telofáze

Spermatogeneze zahájení v době sexuální zralosti, cyklus 64 dní předchází 200 a více mitotických dělení růst mitotické dělení → spermatogonie →primární spermatocyt (diploidní) MI MII → 2 sekundární spermatocyty (haploidní) → 4 spermatidy (haploidní) diferenciace → spermie

Spermatogeneze – v době sexuální zralosti spermatogonie Mitotické dělení růst primární spermatocyt M I sekundární spermatocyt meioza M II spermatidy zrání, diferenciace spermie Spermatogeneze – v době sexuální zralosti

Spermatogeneze M I M II 2n n n spermatogonie spermatida primární sekundární spermatocyt spermie

Oogeneze počátek v době embryonálního vývoje Cca 30 mitotických dělení oogonie (centrum vývoje folikulu) MI do konce profáze růst dictyotene(=diplotene) 3. měsíc embryonál.života primární oocyt zde v době porodu- dělení zastaveno až do doby sexuální dospělosti pak v pravidelných intervalech vždy 1oocyt dokončí MI sekundární oocyt + pólové tělísko MII sek.oocyt v metafázi MII ovulace - anafáze a telofáze pouze je-li oocyt oplozen (ve vejcovodu)

Oogeneze – začátek v prenatálním období oogonie Mitotické dělení růst primární oocyt 3.měs.fetál.života dictyotene MI v době porodu M I meioza 1.pol.tělísko Metafáze MII ovulace M II sekundární oocyt 2.pol.tělísko Anafáze,telofáze po oplození Oplození – pronukleus vajíčko dokončí MII- pronukleus zygota Oogeneze – začátek v prenatálním období pokračování v době sexuální dospělosti

Oogeneze a fertilizace I. meiotické dělení polové tělísko oogonie primární sekundární oocyt n 2n fertilizace a II.meiotické dělení

http://www. spacesciencegroup. nsula. edu/sotw/newlessons/defaultie http://www.spacesciencegroup.nsula.edu/sotw/newlessons/defaultie.asp?Theme=humanbody&PageName=embryo

VÝSLEDEK OOGENEZE dlouhý interval mezi započetím a dokončením z 1 diploidní buňky = 1 vajíčko (většina cytoplasmy) + 2 až 3 pólová tělíska úbytek mnoha buněk: v 5. měsíci fetálního života 7 x 106 buněk v době porodu 2 x 106 buněk v pubertě 20 000 buněk ovuluje 400 buněk dlouhý interval mezi započetím a dokončením meiotického dělení = faktor nondisjunkce u starších žen !!!

Oplození vajíčka v metafázi MII spermie menší, nejsou zásobní látky akrozomální váček - enzymy vaječná b. - zásobní látky pod cytoplazmat.membránou sekreční váčky (kortikální granula) vně zona pellucida

spermie = samčí pronukleus (22 autozomů + 1 gonozom-X nebo Y) vajíčko dokončí MII = samičí pronukleus (22 autozomů+1 gonozom X) fuze haploidních jader = zygota - replikace - mitotické dělení

Genetické důsledky meiózy redukce diploidního počtu chromozomů na haploidní segregace alel v MI, MII (segregují spolu s homologními chromozomy v MI) náhodný rozchod chromozomů – náhodné kombinace chromozomů v gametách (náhodné dle rodičovského původu) zvýšení genetické variability crossing-overem (segregující chromozom složen z částí mateřského a otcovského původu)

Chyby v meióze Nondisjunkce v MI – nerozdělení homologních chromozomů v MII – nerozdělení chromatid Důsledky: pro 1 pár – dizomická nebo nullizomická gameta (trizomie - 47chromozomů, monozomie - 45 chromozomů po oplození) pro celou sadu – diploidní gameta (triploidie po oplození- 69 chromozomů) Opoždění 1 chromozomu v anafázi Důsledek: nullizomická gameta – monozomie po oplození (45 chromozomů)

Chyby v meióze 46 46 M I 23 24 22 23 M II 23 23 23 23 24 24 22 22 nondisjunkce v M I důsledek: trizomie/monozomie po oplození normální průběh meiózy

46 46 M I 23 22 23 23 (X chrom.) M II 24 22 23 23 22 22 23 22 Opoždění chromozomu v anafázi M I nebo M II Důsledek: monozomie po oplození Nondisjunkce v M II Důsledek: trizomie/monozomie po oplození

46 46 M I 46 23 23 M II 46 46 23 23 46 Chyby v meióze – nondisjunkce celé sady chromozomů (v M I nebo M II) Důsledek: neredukovaná gameta, triploidie po oplození

Chyby crossing-overu Nerovnoměrný crossing-over nebo crossing-over mezi strukturně změněným chromozomem a normálním homologem → nebalancované aberace Chybné štěpení centromery příčné štěpení centromery - izochromozom

Chyby v mitóze Nondisjunkce ( postzygotická) Opoždění v anafázi (postzygotické) mozaicismus – 2 nebo více linií buněk s různým karyotypem v jednom organismu ! Endoreduplikace - dělení chromozomů bez dělení buňky – selhání cytokineze

46 46 46 46 46 47 45 46 46 46 46 47 47 Nondisjunkce v mitóze – vznik mozaiky - trizomie/normální chrom.vybavení (monozomie autozomu je letální)

Chyby v mitóze – mozaika Nondisjunkce opoždění v anafázi 46 46 - X 47 46 45 45 47 47 46 46 45 45 45 45 Chyby v mitóze – mozaika Nondisjunkce opoždění v anafázi Důsledek: trizomie/monozomie (X) monozomie (X) v mozaice s v mozaice normální buněčnou linií

Vznik mozaiky z trizomické zygoty ztráta chromozomu

Endoreduplikace – dělení chromozomu bez dělení buňky 46 92 tetraploidie

Chyby fertilizace Dispermie – oplození vajíčka 2 spermiemi – triploidie (69 chromozomů) Vznik chiméry – oplozením vajíčka a pólového tělíska, každé jednou spermií a fůzí obou zygot – detekujeme, pokud spermie mají odlišný gonozom (46,XX/46,XY)

Dispermie - oplození vajíčka 2 spermiemi Poruchy oplození 23X 23X 23,X 23,X 23Y 46 XX 69 XXY oplození Dispermie - oplození vajíčka 2 spermiemi

oplození vajíčka a pólového tělíska – vznik chiméry 46XX/46,XY

Partenogeneze Ovariální teratom – původ z oocytů po prvním meiotickém dělení- duplikací samičí sady chromozomů (dělení neoplozeného vajíčka) karyotyp buněk benigního tumoru je 46,XX (má také maligní formu) přítomnost různých druhů tkání (kůže, chrupavka, štítná žláza atd.)

Hydatiformní mola – kompletní (hypertrofie trofoblastu bez přítomnosti fetální tkáně) karyotyp 46,XX (XY), ale pouze samčí sady chromozomů Vznik: a) duplikace chromozomů spermie v enukleovaném vajíčku (90%) b) dispermie a enukleované vajíčko (10%) x Hydatiformní mola částečná (hypertrofie trofoblastu + redukované embryonální tkáně) = triploidie s otcovskou nadpočetnou sadou chromozomů

Mechanizmy vzniku úplné moly 23X 23X enukleované vajíčko a dispermie enukleované vajíčko 23Y Duplikace chromozomů 46 XX 46 XY Mechanizmy vzniku úplné moly

Jestli se někdy cítíš malý(á), neužitečný(á),deprimovaný(á), na konci se silami, vždy si vzpomeň, že jsi jednou byl (a) nejrychlejší, nejúspěšnější a jedinou vítěznou spermií ze sto miliónů dalších!

Thompson &Thompson: Klinická genetika,6. vyd. Kap. 2: Chromozomální podstata dědičnosti: podkapitoly: Mitóza,Meióza, Lidská gametogeneze a fertilizace, Klinický význam mitózy a meiózy Kap. 9 Základy lidské cytogenetiky(část): Abnormality počtu chromozomů, Mozaicismus, Cytogenetika hydatidózní moly a ovariálních teratomů + doplnění informací z prezentace Prezentace: http://dl1.cuni.cz/course/view.php?id=191