Referuje: MUDr. Jiří Ehrmann Případ 7489/03 Referuje: MUDr. Jiří Ehrmann
Klinické údaje Žena, 20 let Půl roku trvající a progredující tvorba drobných hustě seskupených papulí červenohnědé barvy s mírnou povrchovou deskvamací po stranách krku, ve výstřihu, disperzně i na hrudníku a břiše Silné svědění a pálení
?
M. Darier
M. Darier Keratosis follicularis/dyskeratosis follicularis Skupina akantolytických dyskeratóz – suprabazální akantolýza s dyskeratotickými buňkami ve všech vrstvách epidermis
M. Darier – histologie Suprabazální akantolýza Dyskeratóza: Corps ronds (isolované buňky nebo malé skupiny separovaných buněk s malým pyknotickým jádrem, perinukleárním halo a eosinofilní cytoplasmou) Grains (drobné buňky s protáhlým jádrem v povrchové části epidermis)
M. Darier Marrow 1886 Darier, White 1889 Prevalence 1:100000 Autosomálně dominantní (12q23-24,1) Mechanismus akantolýzy: ztráta desmoplakinu I, II a plakoglobinu Mechanismus dyskeratózy: ? Typická lokalizace – hlava, krk, trup Predispozice k virovým infekcím a mykózám
Diferenciální diagnóza Ostatní jednotky ze skupiny akantolytických dyskeratóz (Grover´s disease, keratoderma, akantolytická solární keratóza, slizniční akantolytická dyskeratóza) Jednotky ze skupiny suprabasálních puchýřů (pemphigus vulgaris, pemphigus vegetans, familiální benigní chronický pemfigus – Hailey-Hailey disease)