Dědičnost a pohlaví

Nepohlavní rozmnožování - amixie - mitotické dělení genotypová totožnost binární dělení, fisiparie, gemiparie, vegetativní množení klon - vznik nepohlavním množením ( genotypově totožní homozygoté nebo heterozygoté) Pohlavní rozmnožování – amfimixie – meiotické dělení n Genotypová variabilita 2n 2n střídání diploidní a haploidní fáze čistá linie – homozygotní potomstvo vzniklé pohlavním množením (autogamie, inbríding )

Vývoj z pohlavní buňky bez oplození Partenogeneze - vývoj bez oplození Gynogenese - vývoj z neoplozeného vajíčka ovariální teratom - Androgenese - vývoj pouze z mužského prvojádra – mola hydatidosa

Pohlavní rozmnožování = střídání haploidní a diploidní fáze s fylogenetickým vývojem - redukce haploidní fáze nižší rostliny: zygota ihned prodělá meiosu = organismus je haplidní - diploidní pouze zygota viz obr.:

hermafroditismus přítomnost samčích i samičích buněk v rámci jednoho organismu, pohlavní chromosomy nejsou diferencovány (vyšší rostliny, nižší živočichové) gonochorismus - oddělené pohlaví, pohlaví určeno přítomností pohlavních chromosomů (gonosomů, heterochromosomů) ( vyšší živočichové a dvoudomé rostliny )

Typy určení pohlaví: a) typ savčí = Drosofila (dvoudomé rostliny, hmyz, ryby, plazi, savci) samčí XY heterogametní XO samičí XX homogametní b) typ ptačí = Abraxas (motýli, ryby, plazi, obojživelníci ) samčí ZZ homogametní samičí ZW heterogametní

1 : 1 XX x XY X X X Y gamety XX XY XX XY přítomnost Y chromozomu = 1 : 1 XX x XY X X X Y gamety XX XY XX XY přítomnost Y chromozomu = diferenciace primitivní gonády v testes (SRY na Yp) XX - diferenciace v ovarium

PAR ( pseudoatosomální oblast) na konci Yp homologní oblast chromosomů (X a Y) - možnost rekombinace geny v homologní části X,Y = znaky neúplně vázané na pohlaví geny v heterologní části = znaky úplně vázané na pohlaví muž = hemizygot pro geny v heterologním úseku X manifestace i recesivních alel

http://www.malefertility.md/diagnosis.html

Role SRY XX XY X Y X Y pseudoautozomální oblast(homologní) Yp crossing over v meioze Yp SRY -crossing over vzácně Xp Yq XX XY Xq SRY SRY c.o. X Y X Y

XX muži - SRY je na Xp nebo na autozomu (crossing over nebo translokace) XY ženy - delece (ztráta) nebo mutace SRY gonadální dysgeneze (degenerace gonády) frekvence 1 : 20000 porodů

Poruchy sexuální diferenciace přítomnost Y chromozomu, nebo jen SRY = diferenciace původně bipotenciální gonády ve varle - produkce testosteronu = maskulinizace zevního genitálu Není-li Y (nebo jen SRY gen) - vývoj v ovarium nepřítomnost dostatečného množství androgenů nebo necitlivost cílové tkáně na androgeny = feminizace zevního genitálu (testikulární feminizace - androgen insensitivity syndrom)

Gonozomální dědičnost

X vázaná dědičnost – patologický gen lokalizován na gonozomu X X recesivní – manifestace u mužů X dominantní - manifestace u obou pohlaví Holandrická dědičnost (vázaná na Y) přenos s otce na syna – přímá dědičnost muž předává Y synům, X dcerám

XX XX XY XY děti XX XX XY XY XR: muž postižen žena přenašečka XY x XX rodiče XY x XX XX XX XY XY děti XX XX XY XY nosičky zdraví 1/2 nosičky 1/2 postižených

Rodokmen XR: postiženi jsou muži (hemizygoti) výskyt choroby vynechává jednu generaci (přenos přes ženu přenašečku) přenos z otce na syna není možný všechny dcery postiženého muže jsou jisté heterozygotky matka postiženého syna je buď heterozygot nebo nová mutace (v 1 gametě) Nemocný otec má zdravé syny, dcery přenašečky Matka přenašečka - ½ synů nemocných, - ½ dcer přenašečky

Je-li žena postižena XR chorobou : postižený muž + žena přenašečka ( příbuzenecké sňatky) karyotyp 45,X, delece X, translokace X/A žena s karyotypem 46,XY – delece SRY testikulární feminizace

Příklady XR chorob: Daltonismus porucha barvocitu Hemofilie A, B deficit antihemofilického faktoru VIII, IX zvýšená krvácivost Duchennova a Beckerova muskulární dystrofie defekt dystrofinu, progresivní svalová slabost

Hemofilie http://medgen.genetics.utah.edu/

Duchennova a Beckerova muskulární dystrofie

XX XX XY XY děti XX XX XY XY XD: muž postižen žena postižená XY x XX rodiče XY x XX XX XX XY XY děti XX XX XY XY postižené zdraví 1/2 dětí obou pohlaví postižená

Rodokmen XD: Postižený muž má zdravé syny a postižené dcery Postižená žena – ½ synů i dcer postižených

Příklady XD chorob: Vitamin D resistentní křivice Hypolazie zubní skloviny

Příklady XR chorob: Hemofilie A, B deficit antihemofilického faktoru VIII, IX, zvýšená krvácivost Duchenova a Beckerova muskulární dystrofie defekt dystrofinu, progresivní svalová slabost Daltonismus porucha barvocitu Příklady XD chorob: Vitamin D resistentní křivice Hypolazie zubní skloviny

Změny počtu gonozomů

Nondisjunkce v oogenezi XX XX XX XX M1 XX X X XX XX M2 XXX X XX XX XX X X XXXX

Nondisjunkce ve spermiogenezi XY XY XY XY M1 XY X Y XY XY M2 XXY Y XY XY XX YY XYY X M2 M1 XXYY XY XY

Sack: Medical genetics, 1999

47,XXY Thompson and Thompson Klinická genetika, 6. vydání, 2001