Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_481 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 2. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Karyotyp člověka Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení struktury lidských chromozomů, poznání jejich rozdělení podle tvaru a funkce a ukazuje specifika v souboru chromozomů člověka Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava KARYOTYP ČLOVĚKA RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

KARYOTYP ČLOVĚKA Eukaryotické (tedy i lidské) chromozomy ve spiralizovaném stavu jsou pentlicovité útvary Jsou zpravila rozčleněny na dvě raménka Mezi raménky je zúžená oblast – centromera (primární zaškrcení, primární konstrikce) Koncové části ramének se označují jako telomery https://dspace.vutbr.cz/xmlui/bitstream/handle/11012/13651/Diplomov%C3%A1%20pr%C3%A1ce%20Andrea%20Lichnov%C3%A1.pdf?sequence=1

KARYOTYP ČLOVĚKA Raménka nemusí být stejně dlouhá Pak krátké raménko označujeme jako p raménko Dlouhé jako q raménko U některých chromozomů se vyskytuje na jednom z ramének i sekundární zaškrcení (sekundární konstrikce) To odděluje koncovou část chromozomu zvanou satelit V oblasti sekundárního zaškrcení leží jadérkový organizátor

KARYOTYP ČLOVĚKA Podle umístění centromery dělíme chromozomy na: metacentrické – obě raménka jsou stejně dlouhá. submetacentrické – jedno raménko je mírně delší. akrocentrické – jedno raménko je výrazně delší. telocentrické – mají pouze jedno raménko, centromera je zcela na okraji chromozomu http://user.mendelu.cz/sladek/cytologie/jadro.html

Spiralizace chromozomu KARYOTYP ČLOVĚKA Spiralizace chromozomu

KARYOTYP ČLOVĚKA Chromozomy se dále dělí na: Autozomy, které tvoří homologické páry a u muže a ženy se neliší Heterochromozomy (gonozomy), které vytvářejí odlišnou dvojici u muže a ženy (chromozomy X a Y) Lidský karyotyp tvoří 23 párů chromozomů (v somatických buňkách), tedy celkem 46 chromozomů 22 párů jsou autozomy Poslední pár jsou heterochromozomy Také rozdílné hetrochromozomy (X a Y) jsou ale schopny se spolu párovat Obsahují totiž kratší pseudoautozomální oblast, která nese stejné geny

KARYOTYP ČLOVĚKA Ideogram lidských chromozomů

Chromozomy člověka dělíme podle jejich makrostavby do těchto skupin: A - Chromozomy 1, 2, 3 jsou velké metacentrické. B - Chromozomy 4, 5 jsou velké submetacentrické. C - Chromozomy 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X jsou střední submetacentrické. D - Chromozomy 13, 14, 15 jsou střední akrocentrické. E - Chromozomy 16, 17, 18 jsou malé submetacentrické. F - Chromozomy 19, 20 jsou malé metacentrické. G - Chromozomy 21, 22, Y jsou malé akrocentrické. KARYOTYP ČLOVĚKA http://homepages.uel.ac.uk/V.K.Sieber/human.htm

KARYOTYP ČLOVĚKA V cytogenetice se zápis karyotypu provádí tímto způsobem: Celkový počet chromozomů, gonozomový komplex. U člověka je to tedy: 46, XY (pro muže) 46,XX (pro ženu) Chromozomy ženy Chromozomy muže http://www.gest.cz/cz/crm_ivf.php?pg=3

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. LICHNOVÁ, ANDREA. STUDIUM ANTIMUTAGENNÍCH VLASTNOSTÍ. Brno, 2009. FCH-DIP0235/2008. Dostupné z: https://dspace.vutbr.cz/xmlui/bitstream/handle/11012/13651/Diplomov%C3%A1%20pr%C3%A1ce%20Andrea%20Lichnov%C3%A1.pdf?sequence=1. Diplomová práce. Vysoké ucení technické v Brne. Jádro (nucleus). In: Mendelu.cz [online]. [cit. 2014-02-08]. Dostupné z: http://user.mendelu.cz/sladek/cytologie/jadro.html KARYOTYPE. In: Uel.ac.uk [online]. [cit. 2014-02-08]. Dostupné z: http://homepages.uel.ac.uk/V.K.Sieber/human.htm Příspěvek na webu PGD - preimplantační genetická diagnostika. In: Gest.cz [online]. [cit. 2014-02-08]. Dostupné z: http://www.gest.cz/cz/crm_ivf.php?pg=3