Imunodeficience Kurs Imunologie

Základní teze první Murphyho zákon: Může-li se něco pokazit, pokazí se to projevem imunodeficiencí je především zvýšené náchylnost k infekčním chorobám

Rozdělení imunodeficiencí primární protilátkové poruchy buněčné imunity poruchy fagocytózy poruchy funkce komplementu sekundární

Primární imunodeficience

Definice primárních ID Vrozené poruchy imunitního systému, způsobené poruchou genů, kódujících proteiny důležité pro funkci imunitního systému

Diagnostika Klinická - anamnéza, klinické příznaky Laboratorní obecná vyšetření imunologická vyšetření genetická vyšetření

Diagnostická kritéria definitivní diagnóza - prokázaná mutace genu (98 % za 20 let) pravděpodobná diagnóza - všechny typické klinické a laboratorní příznaky (85 % za 20 let) možná diagnóza - některé klinické a laboratorní příznaky

Protilátkové imunodeficity agamaglobulinémie vázaná na X chromozóm (Bruton) selektivní Ig defekty deficit IgA deficit podtříd IgG selektivní deficit specifických protilátek přechodná hypogamaglobulinémie v dětství běžný variabilní deficit (CVID)

Těžké kombinované defekty imunity (SCID) porucha adenosin-deaminázy SCID T-B- SCID T-B+ retikulární dysgeneze DiGeorgův syndrom

Funkční poruchy T-lymfocytů poruchy v prezentaci antigenu syndrom holých lymfocytů aktivační poruchy T-lymfocytů syndrom hyper IgM Wiskott-Aldrichův syndrom Chédiakův-Higashiho syndrom Omennův syndrom familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza

Další protilátkové a buněčné ID syndrom hyper IgE (stafylokokové infekce) syndrom hyper IgD (rekurentní horečky) mukokutánní kandidóza

Poruchy fagocytózy Poruchy v počtu neutrofilů Poruchy funkcí fagocytů Kostmannův syndrom cyklické neutropenie Poruchy funkcí fagocytů chronická granulomatózní choroba LAD I. + LAD II.

Poruchy komplementu a sérových opsoninů defekt C1-inhibitoru defekt lektinu vázajícího manózu (MBL) poruchy složek C1, C2, C3, C4

Poruchy lymfatických orgánů dřeňová dysfunkce získané poruchy thymu imunodeficience po splenektomii

Sekundární imunodeficience

Poruchy periferních lymfocytů autoimunní agranulocytóza autoimunní poruchy lymfocytů

Protilátkové imunodeficience ztráty (moč, stolice) porucha tvorby (lymfomy, léky)

Metabolické choroby chronická renální insuficience jaterní dysfunkce diabetes mellitus poruchy výživy

Imunodeficience po léčbě cytostatická terapie imunosupresivní terapie transplantace kmenových buněk

Imunodeficience po infekci AIDS infekce EBV (mononukleóza)

Příčiny sekundárních ID 1 metabolické choroby (diabetes, selhání při nedostatečnosti ledvin) imunosupresivní léčba, cytostatika, ozařování poruchy výživy, choroby zažívacího traktu, redukční diety alkoholismus věk (nedonošenci, novorozenci, staré osoby)

Příčiny sekundárních ID 2 závažná poranění (polytraumata, popáleniny, rozsáhlé operace) stavy po virózách; chronické infekce chronická expozice chemickým škodlivinám (org. rozpouštědla) chronické stressové situace