Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_496 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 8. ledna 2014 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Syndrom 47, XXX (superfemale) Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku syndromu 47, XXX, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

TRIPLE X SYNDROM (SUPERFEMALE) RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

TRIPLE X SYNDROM (SUPERFEMALE) Triple X syndrom (dříve Superfemale syndrom) je způsoben trizomií chromozomu X Postiženy jsou tedy ženy Karyotyp postižených žen je 47,XXX Možný je i výskyt v mozaice, pak jsou projevy syndromu slabší Velmi vzácně se vyskytuje i karyotyp 48,XXXX nebo 49,XXXXX V těchto případech se syndrom projevuje silněji Obecně ale platí, že projevy syndromu nejsou zpravidla příliš výrazné a mnoho postižeých žen o své genetické anomálii vůbec neví Frekvence výskytu syndromu je 1:1000 novorozených dívek Příčinou vzniku je porucha meiózy

TRIPLE X SYNDROM (SUPERFEMALE) Protože velká většina žen se syndromem Triple X nebyla nikdy diagnostikována , může být velmi obtížné zevšeobecňovat známé informace o tomto syndromu Vzorky , které byly studovány, byly malé a nemusí mít reprezentativní charakter, údaje mohou být zkreslené http://www.jhrsonline.org/article.asp?issn=0974-1208;year=2011;volume=4;issue=3;spage=153;epage=154;aulast=Kodandapani

TRIPLE X SYNDROM (SUPERFEMALE) Vzhledem k lyonizaci je nakonec v buňkách všech žen (i s normálním karyotypem) pouze jeden chromozom X aktivní Lyonizace = náhodná inaktivace jednoho z chromozomů X během časného vývoje zárodku ženského pohlaví - takto inaktivovaný a kondenzovaný chromozom je při speciálním barvení buňky patrný jako tzv. sex chromatin = Barrovo tělísko) V případě syndromu Triple X inaktivace 2 chromozomů X a 2 Barrova tělíska Tím se ale nic nemění na tom, že pouze 1 chromozom X zůstává plně aktivní Díky tomu syndrom Triple X má nejčastěji pouze mírné účinky nebo účinky nejsou pozorovány TRIPLE X SYNDROM (SUPERFEMALE) Vznik syndromu Triple X poruchou meiózy při vývoji vajíček http://www.glogster.com/wildcats99/triple-x-syndrome/g-6mbk738o2gkkr1fhcdb29a0

TRIPLE X SYNDROM (SUPERFEMALE) Normální žena (XX) má jen 1 Barrovo tělísko Normální muž (XY) nemá žádné Barrovo tělísko Žena s Turnerovým syndromem (XO) nemá žádné Barrovo tělísko Muž s Klinefelterovým syndromem (XXY) má 1 Barrovo tělísko Žena s Triple X syndromem (47, XXX) má 2 Barrova tělíska Žena s karyotypem 48,XXXX má 3 Barrova tělíska http://user.mendelu.cz/urban/vsg1/mendel/klas_sex3.html

TRIPLE X SYNDROM (SUPERFEMALE) Příznaky mohou zahrnovat: Často vysokou postavu Malou hlavu (mikrocefalie) Vertikální kožních řasy, které mohou překrývat vnitřní koutky očí Vyskytuje se skolióza Tendenc ke zrychlenému prepubertálnímu růstu. Zeslabený svalový tonus apod Příznaky se liší od jedné ženy k druhé Někdy nejsou pozorovány žádné fyzické abnormality Ženy se syndromem Triple X mají zvýšené riziko opožděného vývoje jazyka Abnormality v EEG Problémy s motorickou koordinací Poruchy ve zpracování akustických signálů

TRIPLE X SYNDROM (SUPERFEMALE) Přestože většina žen s Triple X je normálně plodná, vykazují tendenci k problémům spojeným s vývojem pohlavních orgánů Opožděná menarche Oligomennorhoea (občasné nebo méně časté menstruace) Předčasné klimakterium Nadpočetný X chromozom vede k poruše oogeneze Častější potraty Častější předčasné selhání vaječníků, sterilita

TRIPLE X SYNDROM (SUPERFEMALE) Ženy s Triple X mívají problémy s vývojem osobnosti Nízké sebevědomí aj. psychické problémy (ale v této věci dobře reagují na léčbu) Zvýšené riziko špatných studijních výsledků (např. výskyt dyslexie), případně potřeba speciálního vzdělání Někdy mohou trpět úzkostí a být velmi plaché Proto problémy v sociálních vztazích Zdá se, že se cítí mnohem lépe ve stabilním domácím prostředí Spolehlivá diagnóza je dána až cytologickým vyšetřením karyotypu, který se provádí po odběru periferní krve Diagnóza je samozřejmě možná i prenatálně v souvislosti s cytologickým vyšetřením navazujícím na amniocentézu nebo odběr choriových klků

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. XXX syndrom. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2014-02-06]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/XXX_syndrom Velký lékařský slovník. [online]. [cit. 2014-02-06]. Dostupné z: http://lekarske.slovniky.cz/ KODANDAPANI, Sreelakshmi Kodandapani. Premature ovarian aging in primary infertility: Triple X syndrome. In: [online]. [cit. 2014-02-06]. Dostupné z: http://www.jhrsonline.org/article.asp?issn=0974-1208;year=2011;volume=4;issue=3;spage=153;epage=154;aulast=Kodandapani Triple X Syndrome. In: [online]. [cit. 2014-02-06]. Dostupné z: http://www.glogster.com/wildcats99/triple-x-syndrome/g-6mbk738o2gkkr1fhcdb29a0 Pohlavní chromatin - lyonizace (inaktivace X chromozomu, kompenzace dávky). In: Mendelu.cz [online]. [cit. 2014-02-06]. Dostupné z: http://user.mendelu.cz/urban/vsg1/mendel/klas_sex3.html