Things we knew, things we did… Things we have learnt, things we should do Diagnostická rozvaha u dítěte s časným rozvojem poruchy osobnosti Dětská psychiatrie, psychoanalýza, genetika, zobrazovací metody, dětská neurologie – na koho se můžeme obrátit….. Dr Jacques LÉNA Dětský psychiatr Psych oanalytik Oddělení lékařské genetiky Neckerova nemocnice Pa říž

2 Systematické vyhledávání známých dědičných onemocnění u 126 adolescentů a mladých dospělých v denním stacionáři a pečovatelských zařízeních Věk 13 / 25 průměr 18 let Dg: těžké poruchy osobnosti, výrazné poruchy vývoje, mentální retardace Počet pacientů včetně hospitalizovnaých 130 Odmítlo genetické vyšetření 8 Počet vyšetřovaných pacientů - hospitali zováno 122 – příbuz. 4 Chlapci 64% Děvčata 36%

3 Průměrný věk při prvním psychiatrickém vyšetření : 3 roky 5 m ěsíců Průměrný věk při diagnóze dědičného onemocnění 19 let Průměrná doba mezi prvním vyšetřením u klinického genetika a stanovením diagnózy  8 měsíců ( od okamžitě až do 9 let …) VÝSLEDKY : Stanovení dědičného onemocnění : 28 tj. 28/126=22%

4 Diagnostikovaná dědičná onemocnění a porouchy: _ 22q24 9 X Fra ( z toho ve 2 případech již známo dříve ) _ 1 s yndrom Rubinstein - Taybi ho _ 1 intersticiální delece 19q _ 1 s yndro m Williams - Beuren ův ( diagnostikován již dříve) _ 1 h istidinémie _ 1 duplikace 15q12 _ 1 fenylketonurie _ 1 delece 1p3.6 _ 1 fragilní chromozom 15 _ 1 mozaika prstencového chromozomu _ 1 s yndrom Prader a-Williho _ 1 fragilní chromozom 16 _ 1 delece 22q13 _ 1 s yndrom de Lange ové _ 1 MECP 2 _ 1 duplikace 15q11 _ 1 s yndrom Di Georges ův _ 1 duplikace 1q3.1 _ 1 trizomie X ( diagnostikována již dříve ) _ 1 duplikace

5 Studie Oddělení lékařské genetiky, Neckerova nemocnice, přednosta prof. A. Munnich Denní stacionáře : Santos-Dumont Dr M. Assouline, Antony Dr G. Roland-Manuel, Chevilly-Larue Dr J.P. Malen, Pečovatelská zařízení : Bourg la Reine Mme C. Allier, Domov Alternat Dr A. Terkmani Spolupráce psychiatrie-genetika : Dr J. Léna

6 Kdy pomýšlet na autismus ? -Mentální retardace, poruchy afektivního vývoje : skutečná somatická a psychiatrická urgence -Každopádně při časné nebo výrazné poruše vývoje je žádoucí stanovit diagnózu ….pokud existuje! ! -« Psychoanalytický pohovor » neurčí diagnózu … -« Autis mus » je matoucí diagnóza : symptom, syndrom, nemoc nebo neznalost ? -Pracovat v součinnosti : už neodpovídat autisticky na autistický proces …

Things we knew, things we did… Things we have learnt, things we should do QUESTIONS ? ~ ANSWERS !