Genetika člověka (C) Mgr. Martin Šmíd.

Prezentace na téma: "Genetika člověka (C) Mgr. Martin Šmíd."— Transkript prezentace:

1 Genetika člověka (C) Mgr. Martin Šmíd

2 Chromozómové aberace

3 EUPLOIDIE

4 TRIPLOIDIE

5 ANEUPLOIDIE

6 Numerické odchylky autosómů

7 Vznik procesem nondisjunkce

8

9

10 Downův syndrom

11 Trizómie 21 chromozómu

12

13

14 Faciální retardace

15

16

17 Edwardsův syndrom

18

19 Trizómie 18 chromozómu

20 Doprovodné syndaktylie

21 Overlapping fingers

22

23

24 Neprůchozí trávicí trubice

25 Patauův syndrom

26 Trizómie 13 chromozómu

27

28 Výrazné faciální malformace

29 Numerické odchylky gonosómů

30 Turnerův syndrom

31 Absence jednoho x gonosómu

32

33 Turnerka

34

35 Klinefelterův syndrom

36 Nadbytek jednoho x gonosómu

37

38 Feminní tělesná morfologie

39

40 Nadsamec - supermale

41 Přebytek jednoho Y gonosómu

42 Fenotypový projev minimální

43 Nadsamice - superfemale

44

45

46 Syndrom kočičího křiku

47 Delece pravého raménka 5. chromozómu

48

49 Mapa krátkého raménka chromozómu 5

50 Prader-Willi syndrom

51

52 Delece na 15. chromozomu

53 Zpusoby vzniku disomii

54 Angelmanuv syndrom

55

56

57 Di-Georgův syndrom

58

59

60 Amniocentéza

61

62

63 Konec (c) Mgr. Martin Šmíd