Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie Radim Mazanec1 ,Pavel Seeman2 Martin Bojar1 1Neurologická klinika dosp. 2Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol CMT neuropatie

Elektrodiagnostika CMT verifikace neuropatie dif.dg.vrozených a získaných neuropatií rozlišení typu CMT I /demyel./ a II./ axonální/ odhalení asymptomatických forem v rodině CMT neuropatie

Elektrodiagnostické studie CMT (leden 1998 - říjen 2000) Celkem vyšetřeno 78 pacientů pro susp.CMT CMT 1A - potvrzená duplikace pro PMP 22 30 pacientů ( 18 žen + 12 mužů ) HNPP - potvrzená delece pro PMP 22 12 pacientů ( 5 žen + 7 mužů ) CMT X - mutace genu pro connexin 32 6 pacientů ( 2 ženy + 4 muži ) CMT neuropatie

Elektrodiagnostika C-M-T Elektromyografické vyšetření - EMG EMG pro CMT je jako EKG pro kardiologii Konduktivní studie poškození myelinu-pomalá rychlost vedení senzitivním a motorickým nervem Jehlová EMG průkaz axonální degenerace - fibs + PSW, neurogenní změny MUAP CMT neuropatie

Elektrodiagnostika CMT 1 (myelinopatie ) prioritní jsou konduktivní studie MCV n.medianus na předloktí do 38 m/s MCV je normální do 6 měsíců života zpomalování MCV do 5 let a pak již po celý život zůstává MCV stejná není těsná korelace mezi MCV a fenotypem CMT neuropatie

Kondukční studie - motorické n.peroneus CMT neuropatie

Kondukční studie - motorická n.tibialis posterior CMT neuropatie

Motorický neurogram n.tibialis posterior CMT neuropatie

Kondukční studie-motorická n.medianus CMT neuropatie

Motorický neurogram n.medianus CMT neuropatie

AD CMT 2 / HMSN 2 ( axonální ) dříve neurální forma - hlavně axonopatie degenerace axonů senzitivních a motorických vláken jehlová EMG + konduktivní studie CMT neuropatie

Elektrodiagnostika CMT 2 jehlová EMG - chronická neurogenní léze denervačně reinervační řídké fibrilace a PSW široké a vysoké MUAP s časovou sumací simplifikace náborové křivky pokročilá stadia mají změny i proximálně, ale zůstávají akcentované distálně CMT neuropatie

Jehlová EMG z APB dx CMT neuropatie

Elektrodiagnostika CMT 2 ( axonopatie ) MCV a SCV lehce zpomalené nebo norm. MCV n.medianus na předloktí často nad 40 m/s amplituda CMAP klesá s délkou nemoci amplituda SNAP lépe koreluje s fenotypem,pokud je výbavný CMT neuropatie

Blink reflex Trigemino-faciální reflex průkaz demyelinizačního postižení v oblasti kraniálních nervů užitečný v dif.dg. I nebo II typu CMT nebo proti některým získaným demyelinizačním neuropatiím CMT neuropatie

Blink reflex CMT neuropatie

Blink reflex CMT neuropatie

Indikace k DNA analyse u CMT Začátek obtíží koncem 1. a začátkem2.dekády autosomálně dominantní dědičnost hyporeflexie nebo areflexie na DK pes cavus - „Friedreichova noha“ atrofie peroneálních svalů normální hodnoty svalových enzymů EMG rozliší typ I a II MCV n.medianus pod 35 m/s + SCV n.medianus pod 30m/s = typ I CMT neuropatie

Elektrodiagnostika CMT a indikace k DNA analyse MCV n.medianus pod 38 m/s v 50 % sporadických forem a v 70% AD přenosu hledáme duplikaci genu pro PMP 22 MCV mezi 30 a 40 m/s v rodinách bez paternálního přenosu testujeme connexin 32 HNPP-MCV klesá v anatomických úžinách -testujeme deleci 17p11.2 jestli chybí - hledáme bodovou mutaci v genu pro PMP 22 CMT neuropatie

Dif.dg.demyel.polyneuropatií CMT 1A- difúzní zpomalení MCV bez bloku vedení HNPP - hlavně zpomalení MCV v anatomických úžinách ( zápěstí, loket, koleno ) PDN - difúzní zpomalení MCV s maximem proximálně a s bloky vedení CIDP - difúzní zpomalení s bloky vedení a s temporální disperzí CMT neuropatie

Dif.dg.demyel.polyneuropatií Multifokální motorická neuropatie postižení pouze motorických vláken - bloky vedení nebo/a temporální disperze, není difuzní zpomalení MCV mezi bloky vedení CMT neuropatie