Základní pojmy (abecedně) Genetika Základní pojmy (abecedně)

Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu Alela Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu

Anafáze Fáze buněčného dělení, při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky

Autosomy Somatické chromosomy - všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní

Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během Bivalent Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze; někdy též nazývaný tetráda

Centromera Místo primárního zaškrcení chromosomu, odděluje krátké a dlouhé raménko

rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků) Denaturace Proces, při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků)

Porucha prenatálního vývoje, způsobená negativním mechanickým vlivem Disrupce Porucha prenatálního vývoje, způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán

buněk ve vyvíjejícím se orgánu Dysplasie Porucha prenatálního vývoje jedince, způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu

Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel Eugenika Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel

Exon Oblast genu přepisovaná do RNA, která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny

Fenotyp Soubor všech dědičných znaků jedince; více či méně pozorovatelný projev genotypu

přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené FISH Fluorescent in situ hybridization - fluorescenční in situ hybridizace - metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy

proteinového produktu Gen Specificky umístěná jednotka dědičné informace, kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu

Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince Genom Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince

Genetická výbava jedince; podmiňuje fenotyp Genotyp Genetická výbava jedince; podmiňuje fenotyp

Heteroduplex analysis - heteroduplexová analýza; metoda přímé DNA HA Heteroduplex analysis - heteroduplexová analýza; metoda přímé DNA diagnostiky, založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna

ke genům umístěným na X chromosomu Hemizygot Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu; typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu

Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé Heterozygot Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé

které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot HLP Histon like proteins - histonům podobné proteiny - prokaryotické proteiny, které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot

Human Genome Organisation - organizace pro mapování lidského genomu - HUGO Human Genome Organisation - organizace pro mapování lidského genomu - http://www.hugo-international.org/

Překřížení, viditelná během meiotické profáze v místech, kde došlo ke Chiasmata Překřížení, viditelná během meiotické profáze v místech, kde došlo ke crossing-overu

Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami, nejlépe viditelný v Chromosom Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami, nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk

nebo otcovského původu Imprinting Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází; díky tomuto fenoménu lze odlišovat, zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu

In vitro fertilization - oplodnění ve zkumavce IVF In vitro fertilization - oplodnění ve zkumavce

Chromosomální výbava buňky nebo jedince Karyotyp Chromosomální výbava buňky nebo jedince

pozorování chromosomů) Kolchicin Původem rostlinný alkaloid, používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed", schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů)

Místo (pozice) určitého genu na chromosomu Lokus Místo (pozice) určitého genu na chromosomu

haploidní buňky (gamety) Meióza Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. meiotické dělení je redukční; II. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační); díky němu vznikají haploidní buňky (gamety)

informaci a slouží jako energetické centrum buňky Mitochondrie Semiautonomní organela eukaryotických buněk; obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky

Messenger RNA - mediátorová RNA; slouží jako matrice pro proteosyntézu mRNA Messenger RNA - mediátorová RNA; slouží jako matrice pro proteosyntézu

Změna v sekvenci DNA; pokud neznemožňuje rozmnožování jedince, pak je Mutace Změna v sekvenci DNA; pokud neznemožňuje rozmnožování jedince, pak je dědičná

nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy; enzymy z rozpadlé buňky mohou Nekróza Neprogramovaná buněčná smrt, způsobená virovou nebo bakteriální infekcí, nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy; enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní

Jaderný ekvivalent - prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou Nukleoid Jaderný ekvivalent - prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA

Nukleosom Základní struktura chromatinu, tvořená osmi histony, obtočenými DNA o délce 143 párů bází

Odběr choriových klků Invazivní metoda sloužící k získání buněk s genetickou informací plodu z choriových klků. Je zatížena vyšším rizikem než amniocentéza, ale buňky se rychleji kultivují.

Vajíčko; ženská gameta Oocyt Vajíčko; ženská gameta

Parentální generace - rodičovská generace P generace Parentální generace - rodičovská generace

která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA PCR Polymerase chain reaction - polymerázová řetězová reakce; cyklická reakce, která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA

Polymorfismus Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely, z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů, potom je tento gen polymorfní

fáze), při které se chromosomy kondenzují a spiralizují Profáze První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze), při které se chromosomy kondenzují a spiralizují

a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce Promotor Signální sekvence v DNA, která je důleţitá pro nasednutí příslušné RNApolymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce

Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná Renaturace Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky)

Nemembránová organela, složená z větší a menší podjednotky, na které Ribozóm Nemembránová organela, složená z větší a menší podjednotky, na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza

Ribozomální RNA; tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu rRNA Ribozomální RNA; tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu

Spermie Mužská gameta

Syndrom Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem, stejné etiologie

Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů Telomera Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů

podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno tRNA Transferová RNA; přináší aktivované aminokyseliny na ribozom, kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno

na vzdálenosti obou genů na chromosomu Vazba Pokud jsou geny na stejném chromosomu, potom jsou ve vazbě, jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu

Zygota je buňka, vznikající splynutím dvou gamet; gamety jsou haploidní buňky, zygota se tak stává opět buňkou diploidní