Poruchy růstu

Proporcionální a dysproporcionální ve smyslu - Primordiální (primární): rasový znak, rodový znak Hypofyzární –Paltaufův trpaslík Adrenogenitální syndrom Chromosomální změny: Turnerův sy, Downův sy Sekundární-renální nanismus, kardiální nanismus Metabolické- rachitis Hypothyreóza-kretenismus Skupina Osteochondroplázie (achondrogeneze, tanatoformní dysplazie, achondroplazie, etc) Poškození obratlů např úrazem, tbc, atd

Proporcionální a dysproporcionální ve smyslu + Poruchy STH-gigantismus Adrenogenitální syndrom (viz předchozí obrázek) Poruchy STH-akromegalie

Paltaufův trpaslík (hypofyzární trpaslík, Lévi-Lorain sy/trpaslík) Proporcioální trpaslík s normálním intelektem Defekt produkce STH díky poškození předního laloku hypofýzy Někdy bývá snížena sekrece gonadotropinu, adrenocortikálních hormonů, TSH

Achondroplázie Celková dysproporcionální porucha růstu, patří do skupiny osteochondrodysplazií, AD dědičnost, většina sporadicky Mutace FGF receptoru na chromozómu 16 (4p16.3) Cca 1:10 000 porodů Heterozygotní forma: Pacienti se obvykle dožívají normálního věku, jsou průměrně nebo nadprůměrně inteligentní Homozygotní forma: pacienti umírají po porodu nebo se rodí mrtví Inhibice chondrocytů ve finální diferenciaci-defekt růstové ploténky Růstová ploténka je ztenčená nebo nepřítomná-poškození enchondrální osifikace Mikromelie, mikrodaktylie-měkké tkáně normální velikost-četné záhyby Častěji se vyvine kyfoskolióza

Thanatoformní dysplázie (trpaslictví) Nejčastější forma letálního trpaslictví 1: 20 000 porodů Mutace FGFR3 (missense mutation nebo bodová mutace) Mikromelie, relativni makrocefalie, malý objem hrudní dutiny a soudkovité břicho. Respirační insuficience a úmrtí těsně po porodu

Osteogenesis imperfecta 4 formy od mírné po těžkou smrtelnou Porucha kolagenu I (defekt genů COL1A1 a COL1A2 ) Mnohočetné zlomeniny již intrauterinně Celkově menší vzrůst vlivem deformit dlouhých i krátkých kostí

Osteogenesis imperfecta-klasifikace I: AD-modré skléry, poruchy sluchu, chrupu, fraktury II: letální forma: modré skléry, mnohočetné fraktury intreuterinně III: fraktury intrauterinně, deformity, skléry modré při narození IV: jako I, skléry bílé

Letální typ 2 osteogenesis imperfecta

Kretenismus Porucha růstu, svalová ztuhlost, bývá spojena s hluchotou či němotou, defekty hrtanu-poruchy hlasu, popř. obojím. Mentální retardace V oblastech se sníženým výskytem jódu v potravním řetezci Může se vyskytnout jako průvodní jev subklinické= hypothyreózy v těhotenství Lze částečně ovlivnit optimalizací metabolismu štítné žlázy v poporodním období (u dítěte) Th hormony ovlivňují aktivitu chondrocytů, osteoblastů a osteoklastů-krátké dlouhé kosti

Mukopolysacharidóza IV-Morquiův sy Defekt glykosaminoglykanů (beta-galaktosidáza a N-acetylgalactosamin-6-sulfát sulfatáza) Defekty skeletu ve smyslu trpaslictví, dentice, rohovky a mentální retardace Hyperflexibilita kloubů, poškození srdečního svalu Rozvoj příznaků kolem 1.-3. roku

Perheentupa syndrome (Mulibrey nanism Vzácná jednotka, většina pacientů ve Finsku Recesivní defekt genu TRIM37 Ozn jako: muscle-liver-brain-eye nanism Malý vzrůst, krátký krk, abnormální sternum, změny hlasu, trojúhelníkovitý obličej, zvětšená játra, skvrny na očním pozadí

Adrenogenitální syndrom V 95% defekt 21-hydroxilázy Řada klinických projevů u obou pohlaví (virilizace, anovulace, intersexuální poruchu-u ženského pohlaví, hypertenze, extenzivní růst chlupů v obličeji, vznik charakteristických pseudotumorů,…) Rychlý růst v předpubertálním období-vznik pubického a somatického ochlupení a následná růstová retardace díky časnému uzavření růstových plotének Nízká produkce kortizolu-vzestup ACTH-hyperplazie buněk produkujících steroidy v kůře nadledvin Možná léčba-dodání glukokortikoidů

Gigantismus Porucha sekrece STH před uzávěrem růstových plotének Řada komplikací, snížená délka života

Akromegalie Zvýšená sekrece STH po uzávěru růstových plotének Následkem je zvětšování akrálních částí těla Ruce, hohy, kosti obličeje Spojeno s bolestí svalů, hlavy, emocionální dysbalancí Nejčastěji díky hormonálně aktivnímu nádoru hypofýzy

Marfanův syndrom AD onemocnění-poruchy syntézy glykoproteinů Vysoká postava, jemné kosti, arachnodaktýlie, dolichocefalie Subluxace oční čočky, Erdheimova cystická medionekróza aorty Prolaps mitrální chlopně Hyperflexibilita kloubů