Proměnlivost – genomové mutace Škola: Gymnázium, Brno, Slovanské náměstí 7 Šablona: III/2 – Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Název projektu: Inovace výuky na GSN prostřednictvím ICT Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0940 Autor: Iva Kubištová Tematická oblast: Obecná biologie a genetika Kód: VY_32_INOVACE_BI.1.18 Datum: 1.2. 2013 Cílová skupina: Žáci středních škol Klíčová slova: Aneuploidie, polysomie, nulisomie, meióza, rekombinace genetické informace, non-disjunkce Anotace: Prezentace, která slouží k procvičení příkladů změn genetické informace při genomové mutaci a zároveň k vysvětlení jejich příčin. Prezentace slouží í k pochopení a procvičení základních procesů při meióze, ale zároveň k vyhodnocení pracovního listu Meióza VY_32_INOVACE_BI.1.14

Prohlédněte si obrázky A –G na následujícím snímku a vysvětlete, k jakým změnám genetické informace u 18 chromozómu došlo.

A B C D E F G Obr. 1: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653803/stock-vector-chromosome-disorders.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-13

Aneuploidie Vysvětlete následující pojmy: Polysomie (trisomie, tetrasomie) Nulisomie Ke každému pojmu uveďte příklad

Ke karyotypům člověka na následujících snímcích doplňte název genetické choroby, která je zobrazenou nemocí způsobena. Uveďte, o který typ aneuploidie se jedná. Doplňte informace o tom, jak se tyto choroby u postiženého jedince projeví.

Obr. 2: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013] Obr. 2: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-113475682/stock-vector-down-syndrome-karyotype.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-0

Obr. 3: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013] Obr. 3: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653809/stock-vector-patau-syndrome-trisomy.html?src=csl_recent_image-3

Obr. 4: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013] Obr. 4: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653827/stock-vector-klinefelter-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-1

Obr. 5: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013] Obr. 5: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114645280/stock-photo-xyy-super-male-syndrome-genome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-9,

Obr. 6: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013] Obr. 6: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653824/stock-vector-monosomy-x-turner-s-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-3

Obr. 7: ALILA SAO MAI. Shuttershock. com [online]. [cit. 22. 4. 2013] Obr. 7: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114645268/stock-photo-triple-x-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-7

Vysvětlete následující pojmy: Aneuploidie – je případ, kdy počet chromozómů neodpovídá normálu pro daný druh (např. 2n + 1 , 2n – 1) – polysomie, nulisomie Polysomie – je případ, kdy chromozómů je více (trisomie - Downův syndrom, tetrasomie – superžena, místo páru chromozómů je trojice, čtveřice) Nulisomie - je případ, kdy chromozómů je méně - Turnerův syndrom Ke každému pojmu uveďte příklad

Downův syndrom – trisomie 21 Nejběžnější aneuploidie Na 800 porodů 1 (u žen mezi 30 -31, u starších % stoupá) Projeví se mentální retardací epicanthus, silný krk, krátký nos, měsícovitý obličej Vrozené srdeční vady, dlouhé střevo, chybějící žebra Obr. 2:

Pataův syndrom – trisomie 13 Na 3000 porodů 1, vliv věku matky Opožděný psychický a fyzický vývoj Defekty očí, rozštěpové vady, polydaktylie, nízko posazené, deformované uši Vrozené srdeční vady,defekty páteře a vnitřních orgánů Úmrtnost v nízkém věku Obr. 3:

Klinefelterův syndrom – (syndrom XXY) Obr. 4: Na 1000 porodů chlapců 1 Snížená inteligence Řídké ochlupení, dlouhé končetiny Malá varlata a penis, nízká hladina testosteronu, vývoj prsou Neplodnost

Jacobův syndrom, XYY Obr. 5 Vzhledově normální muž V průměru vyšší postava (nad 1,8 m) Snížená inteligence Přetrvávající akné Zvýšená agresivita

Turnerův syndrom – X0 Na 5000 porodů dívek 1 Zkrácený krk Nízká linie vlasů Krátké prsty, s konvexními nehty Malá postava Opožděný vývoj, nemusí být Dětské rysy po celý život, chybí sek. pohl. znaky Neplodnost Obr. 6:

Superžena – XXX, XXXX Trisomie – normální vzhled Sklon ke kriminalitě Tetrasomie – připomíná Downův syndrom Snížená inteligence Snížená nebo žádná plodnost Obr. 7

Původ genomových mutací Jak tyto nepravidelnosti vznikají? Obvykle vznikají chybami při rozchodu chromozómů při meióze - non-disjunkcí

Segregace chromozómů při meióze

Rekombinace gen. Informace při crossing-overu

Nerovnoměrný rozestup: non - disjunkce

Materiál je určen pro bezplatné používání pro potřeby výuky a vzdělávání na všech typech škol a školských zařízeních. Jakékoliv další využití podléhá autorskému zákonu. Pokud není uvedeno jinak, V prezentaci byla použita schémata a obrázky autorky, vypracované a upravené podle různých zdrojů. Děkuji za pozornost!