Získané chromozomální aberace materiál: lymphocyty periferní krve, G0 1000-1500 D kultivace 48 hod, zpracování jako při karyotypování barvení - konvenční metoda !!!! Hodnocení: počet aberantních bb. / 100 hodnocených typy aberací: zlomy chromatidové a chromozomové acentrické fragmenty di- a tricentrické Ch kruhové Ch hodnocení nálezů:3% přestavby = zvýšené riziko 5% bez závěru, opakování=riziko rozdíly v hodnocení jednotlivců a skupin

Lomivé syndromy Sy. spontánní nestability, defektní repar. Mechanismus Charakteristika: přecitlivělost na mutageny - zlomy a přestavby zvýš. výskyt maligních onemocnění Fanconiho anemie Xeroderma pigmentosum Ataxia teleagiectasia Bloomův sy. Cockaynův sy.

Incidence: 1:350 000 novorozenců (všechny etnické sk.) Fanconiho anemie Incidence: 1:350 000 novorozenců (všechny etnické sk.) dědičnost AR, molekulární podstata nezmámá hypersensitivita na klastogeny - diagnostický faktor (diepoxybutanát, mytomycin C, cyklofosfamid) Fenotyp: pancytopenie, poruchy růstu, vývojové anomálie kostí, mikrocefalie, 20% mentálnbí poruchy, 7% hluchota, VSV, VVV ledvin, poruchy pigment. Cyto: zlomy, triradiály, kvadriradiály Průběh onemocnění: progredující char., úmrtí v mladém věku, krvácivost, infekce, časté leukemie aj. maligní procesy Prenat. dg.: cytogen. důkaz hypersensitivity amniocytů UZ na VVV

Xeroderma pigmentosum Incidence: 1:250 000 v evropské populaci Dědičnost: AR, přecitlivělost na sluneční světlo Podstata: porucha excisní reparace Cyto: zlomy, dicentrické a prstencové Ch prognoza: špatná, 2/3 umírají do 20 let na maligní nádory léčba neznámá, prevence - ochrana před slun. Světlem prenat. dg.: analýza reparace DNA

Ataxia teleangiectasia Incidence: 2:30-50 000 novorozenců Dědičnost AR molekulární podstata neznámá Fenotyp: okulokutární teleangiektasie, cerebrální ataxie (chůze), postupné zhoršování, projevy imunofedicitu, hypoplasie thymu, respirační infekce lab. nálezy: nízké hodnoty IgA, IgE, zvýš. hladina AFP, porucha jater Cyto: zlomy a translokace chr. č. 7 a 14 délka života zkrácena - změny CNS a plic, malignity

Incidence: velmi vzácný, židé rodu Aškenazi Dědičnost AR Bloomův syndrom Incidence: velmi vzácný, židé rodu Aškenazi Dědičnost AR Fenotyp: růstová retardace, motýlový erytém, poruchy pigmentace, těžké poruchy imunity, klino-, poly-, syndaktylie, malignity, kratší přežití Cyto: vysoká frekvence SCE Prenatální dg.: není vypracována strategie (vzácnost výskytu) nápadně pomalý růst amniocytů

Cockaynův syndrom Incidence: velmi vzácný Dědičnost AR- hypersensitivita na UV záření a chemické karcinogeny Podstata neznámá Fenotyp: nanismus, ztráta podkožního tuku od 2 let, stařecký výraz, šedivé vlasy, progresivní mentální retardace, intrakraniální kalcifikace, poruchy sluchu, atrofie očního nervu, fotosensitivní dermatitida, disproporcionálně dlouhé končetiny - celkově progeroidní končetiny Prenat. dg.: průkaz hypersensitivity k UV