Adiponecrosis subcutanea neonatorum Kula R., Rucki Š., Konečná M. Dětské oddělení Nemocnice Třinec, p.o.

Dítě matky s gestačním DM KAZUISTIKA Dítě matky s gestačním DM

Průběh porodu Dítě z 1. gravidity Od 34. týdne těhotenství gestační DM (HbA1c 4.6%) Porod v 38. t. těhot. per SC pro alteraci ozev plodu Poloha záhlavím Plodová voda zkalená smolkou

Průběh porodu Odsátí, ambuing Apgar score 5-7-9 PH 4400 g, PD 53 cm

Na oddělení Inkubátor, oxygenoterapie Infuze: 10% glukóza Tachypnoe až 80 dechů/min FiO2 0.35, saturace 96-98% Překlad na novorozeneckou JIRP

Vyšetření KO: trombocytopenie (48) ASTRUP: metabolická acidóza Jaterní testy: ALT 24.9 ukat/l AST 42.8 ukat/l Glykemie opakovaně v normě Rtg plic bpn. ECHO: známky plicní hypertenze

JIRP FNsP Ostrava Distenční terapie: n-CPAP (18 h) Lehce pozitivní zánětlivé márkry – antibiotika (Unasyn) Trobocytopenie (20..28..120..254) Endobulin imunohematologické vyšetření negat. 5. den – překlad na intermediární oddělení 12. den - propuštění domů

Přijetí na DO Nemocnice Třinec 52. den života – příjem na dětské oddělení pro neprospívání a hyperkalcémii Hmotnost 4690 g, délka 55 cm, BSA 0.25 m2 Obj.: lehká hypotonie, tuhé rezistence v podkoží kryté kůží červenofialové barvy

Laboratoř Ca: 4.63 (1.71), 4.05, 3.35, 2.75, 2.34 mmol/l Ca – ionizovaný: 1.71, 1.67, 1.29, 1.32, 1.41 mmol/l Mg 0.95 mmol/l, P 1.39 mmol/l Na, K, Cl – v normě ALP 3.54 ukat/l

Kalcémie

Laboratoř CB, albumin – v normě ASTRUP – v normě ALT, AST, bili – v normě IgG, IgA, IgM – v normě

Laboratoř Urea: 5.1, 3.0, 4.3, 2.8 mmol/l Krea: 86, 68, 80, 61 umol/l Kyselina močová: 343, 291 umol/l GF: 0.41, 0.30, 0.34, 0.31, 0.48 ml/s TR: 0.82, 0.77, 0.78, 0.90 PÚ: 0.16, 0.09, 0.06 g/den Ca/krea index: 6.52

Laboratoř Kalciurie: 3.4, 3.0, 2.29, 2.04, 1.75 mmol/den 25-OH vit. D v normě PTH 5 ng/l (10-65 ng/l) Cholesterol 3.7 mmol/l Triglyceridy 2.43 mmol/l

Kalciurie

Vyšetření EKG - fyziologická křivka ECHO bpn. Sono CNS bpn. Sono břicha bpn. Sono ledvin – výrazně echogenní parenchym v oblasti pyramid, susp. nefrokalcinóza

Pravá ledvina

Levá ledvina

Vyšetření Neurologické vyš.: projevy lehké axiální hypotonie u dítěte s poporodní hypoxií, bez zjevné koordinační poruchy Oční vyš.: fyziologický nález

Terapie Monitorace vitálních funkcí, EKG Terapie: Infuze Furosemid 2.5 mg/kg/den p.o. Prednison 1 mg/kg/den p.o. Dieta: Sunar Baby + rýžový odvar 1:1

Před propuštěním Terapie: Dieta: Sunar Baby + rýžový odvar 1:1 Furosemid 0.4 mg/kg/den p.o. obden Prednison 0.5 mg/kg/den p.o. Spofalyt Kalium Dieta: Sunar Baby + rýžový odvar 1:1

Ambulantní sledování Dieta: Milupa Basic-CaD Léky: Furosemid i Prednison postupně vysazeny

Laboratoř Ionty vč. kalcia v normě ALP 5.1, 6.3, 5.2, 5.9 ukat/l Urea, krea v normě Ca/krea index: 1.8, 2.0, 1.0, 0.82, 0.3, 0.33

Laboratoř Kalciurie: 0.18 mmol/den PÚ: 0.08 g/den GF: 0.77 ml/s, TR 0.97 Recidivující IMC  MCUG negat.

Ambulantní sledování Resorpce podkožních uzlů ve věku 4 měsíců

Monitoring terapie Klinika Kalcémie Kalciurie Calcium-kreatininový index (trend) ALP

Ambulantní sledování Hyperkalcémie je přítomna někdy i po vymizení nekróz  monitorování kalcémie nutné po dobu několika týdnů až měsíců

SCFN Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn

Charakteristika Raritní onemocnění Erytematózní uzly a plaky v podkoží Vznik v prvních týdnech života Zralí novorozenci Self limited disease Cave: hyperkalcémie

Patofyziologie (hypotézy) Stres, chlad  nekróza podkožní tukové tkáně  sekundární infiltrace granulomatózní tkání  zvýšená produkce 1,25-dihydroxyvitaminu D  hyperkalcémie

Histologie Normální epidermis Ostrůvkovitá nekróza tukové tkáně Zánětlivá granulomatózní tkáň (mnohojaderné obrovské buňky, makrofágy, histiocyty, neutrofily, eozinofily, lymfocyty)

Rizikové faktory ze strany plodu: ze strany matky: Porodní trauma Aspirace mekonia Asfyxie Hypotermie ze strany matky: Gestační DM Preeklampsie

Laboratoř Hyperkalcémie Trombocytopénie Anémie Hypoglykémie Hyperlipidémie

Hyperkalcémie Neprospívání Předrážděnost nebo letargie Zvracení Zácpa Hypotonie Křeče

Hyperkalcémie Zkrácení QT intervalu Dysrytmie Hypertenze Polyurie, polydipsie Nefrokalcinóza, nefrolitiáza Systémové kalcifikace

Diferenciální diagnostika Sclerema neonatorum Erythema nodosum Lipogranulomatóza (m. Farber) Histiocytóza Hemangiom Neurofibrom Sarkom Kongenitální lymfedém

Potvrzení diagnózy Fine-needle aspiration Punch biopsy

Terapie Self-limited disease  bez léčby Hyperkalcémie: Hydratace Kličková diuretika: Furosemid Dieta s nízkým obsahem kalcia a vitaminu D Kortikoidy: Prednison Bisfosfonáty

Milupa basic-CaD Beschreibung Calciumarme (4,6 mg Ca/100ml), Vitamin D-freie Spezialflaschennahrung als Basis für die calciumreduzierte Ernährung von Säuglingen.

Kortikoidy Inhibice přeměny vitaminu D na 1,25-dihydroxyvitamin D Inhibice tvorby 1,25-dihydroxyvit. D makrofágy

Chirurgická péče Fluktuující ložiska Aspirace jehlou Incize a drenáž

Závěr U každého dítěte s SCFN je nutná monitorace kalcémie po dobu několika týdnů až měsíců