Recesivně dědičné choroby Galaktozémie Fenylketonurie Cystická fibróza plíce vlevo je zdravá, vpravo nemocná
Adrenogenitální syndrom Totální albinismus
Dominantně dědičné choroby: Achondroplasie
Marfanův syndrom charakteristické dlouhé prsty a volné klouby Ruce patří stejně starým i stejně vysokým (188 cm) mužům, na první pohled je patrné, která je zdravá Typické znaky Marf. s. – dlouhé končetiny, úzký obličej
Brachydaktylie Polydaktylie Syndaktylie
Částečný albinismus Otoskleróza Huntingtonova choroba Šeroslepost
Gonosomální monogenní znaky Hemofilie – GR Častý projev hemofilie A je krvácivost do kloubů a opakované těžké záněty vedoucí k ochrnutí Daltonismus – GR Myopatie – GR
Cystická fibróza porušen gen CFTR narušen transport iontů Cl- a Na+ hromadění hlenu v trávicím a dýchacím traktu
Muž XX 2) POČETNÍ ABERACE a) autozomů Downův syndrom 47 XX (XY) tri (21)
oko Evropana, Asiata, Downa mezera mezi palcem a 2. prstem epikantus brachydaktylický maliček zdeformované ucho opičí rýha
Edwardsův syndrom 47, tri (18) typické překřížení prstů
b) gonozomů Turnerův syndrom 45, XO (pterygium coli) typická řasa na krku (pterygium coli)
Klinefelterův syndrom 47, XXY (48, XXXY …) gynekomastie
Supermuž 47, XYY dva bratři, vlevo zdravý Superžena 47, XXX (48, XXXX)