SOMATOLOGIE

Test A Mitosa 2. aplazie, dysplazie 3. Vyjmenujte organely buňky při dělení B 1.meiosa 2. hyperplazie, atrofie 3. Pudy

Metabolismus buněk Základy genetiky MUDr.Compeľ Vladimír

BUŇKA ENZYMY Membrána-rozhraní, transport látek, receptory Jádro-genetický materiál Jadérko-tvorba rRNA=kópie DNA Endoplazmatické retikulum drsné-tvorba bílkoviny -“- -“- hladké-tvorba Ck,Tk v b, Ribozom-tvorba bílkovin Golgiho komplex-tvorba bílkovin Lysozomy-rozklad biologického materiálu Cytoplazma –metabolické pochody Cytosklelet –tvar buňky Mitochondrie-energie- Temelín Centriol-dělení- magnet ENZYMY

Enzymy

ENZYMY Enzymy jsou složité bílkoviny: mají 2 částí Tajemné částice zázračných schopností… Realizují vitální procesy, plní funkci bio-katalyzátoru tj. umožňují, aby probíhaly složité biochemické procesy, reakce. Enzymy jsou složité bílkoviny: mají 2 částí - apoenzym- bílkovinná makromolekula - kofaktor – sloučenina (vitamin, minerál, stopový prvek)

Kofaktory enzymů příklady kofaktorů – sloučenina (vitamin, minerál, stopový prvek) vitaminy skupiny B: B1-thiamin - metabolismus cukrů, důležitý u alkoholiků B2-riboflavin – „FAD, FMN” NK B3-niacin - cytochromy, bun.dýchání B6-pyridoxin – bílkovin, glykogenu B12-bílkovin, tuků, ERY, nerv.systém kys.listová – puriny,NK, AK, kys.panthotenová- „CoA” - AK, NK, kys.nikotinová – „NADP” cytochrom,syntéza tuků, chol,cukrů C vitamin – kolagen, hormony, VKR, bun. dýchání selen - součást enzymu glutationperoxidáza- VKR zinek - součásti 200 enzymu síra - kolagen, pojivo, VKR,

Metabolické enzymy: CK – kreatinkináza – sval, srdce … Infarkt myokardu AST-aspartát-amino-trans-amináza = srdce, játra, sval, mozek, ledviny je v cyspoplazmě i mitochondriích …Infarkt myokardu, žloutenky, alkoholické postižení jater ALT-alanin-amino-trans-amináza = játra – v cytoplazmě …žloutenky GMT-gama-glutamyl-transferáza = játra – na b.membráně a ukazuje na činnost b.membrány … exkrece žluče, antikoncepce, alkoholu.. H-K-ATP-áza – pumpa v parietální buňce žaludku – tvorba HCl Ca-Mg endo-nukleáza – pumpa ve všech bb – apoptóza Glutationperoxidáza – likvidátor volných kyslík.radikálů SOD-superoxiddismutáza - -“- (s IgA,albuminem, PEG-polyetylenglykol)

Nutno si uvědomit, že: 1.Jádro obsahuje geny……plány (programy…) na dělení ……plány na tvorbu bílk.,tuků, cukrů. 2.Buňka je složená z bílkovin, tuků a cukrů Bun.membrána - z fosfolipidů.. tj. tuku - na jejím povrchu jsou proteiny a polysacharidy Buněčné enzymy- jsou velké bílkoviny Jádro obsahuje NK tj. cukr a aminokyseliny, obal je fosfolipid Mitochodrie – obal je z fosfolipidů a uvnitř jsou enzymy – tj. bílkoviny 3.Buňka plní funkce: tvoří žluč, sekrety, tvoří protilátky… tj.musí vyrobit řadu molekul ck, tk, b… tj. vzniká trávicí enzym nebo metabolický enzym, … 4. Buňka má 3 továrny na výrobu B,Ck,Tk: Endoplazmatické retikulum, Golgiho aparát a Ribosomy

Endoplazmatické retikulum jádro síť kanálků a váčků (továrna na Ck,Tk,B..) Hladké - bez ribosomů (syntéza cukrů-glykoproteinů, tuků v buňce, cholesterol) Drsné - s ribosomy na povrchu (tvorba bílkovin) Bílkoviny vznikají na ribosomech. Pak jsou transportovány do Golgiho komplexu

Ribosomy jsou drobné hrudky rRNA úkolem je čtení mRNA (poslíček=messenger) pro tvorbu bílk. vznikají v jadérku (mRNA= SMS – jak tvořit bílkoviny…) Jsou vázané na drsné ER, nebo volně v cytoplasmě na ribosomech se tvoří bílkoviny Ribomunyl= ribosomy ze 4 bacilů: Klebsiela pneumonie, Streptokokus pneumonie a pyogenes, Haemophlilus influenze +bun.membrány z 1 bacila (Klebsiela pneumonie)

Golgiho komplex Síť kanálků a váčků a vláken (podobný jako E.R.) Neobsahuje ribosomy -bílkoviny z ER zde „dozrávají“ -upravují se řetězce bílkovin (prodlužují, zkracují, štěpí…) a přenáší bílk. Na bílkoviny se vážou i nebílkovinné složky … ty pak putují -mimo buňku- hormony, působky, sekrety… -do buňky (obnova bun. organel, regenerace…)

Mitochondrie Místo maximální látkové výměny = metabolismu Mitochondriální medicína jsou oválné útvary jejich počet závisí na intenzitě látkové výměny 2 membrány .. vnitřní nařasená. na vnitřní membráně jsou uchyceny enzymy pro oxidaci látek, tj. pro „buněčné dýchání“ VZNIK ENERGIE obsahují vlastní DNA, RNA a mají schopnost reprodukce množí se dělením (nejspíše to byly ve vývoji aerobní bakterie) Místo maximální látkové výměny = metabolismu Místo vzniku energie

Koenzym Q10

Metabolismus buňky Metabolismus cukrů, tuků, bílkovin …. látková výměna Život. Vznik energie, vody, CO2. Citrátový cyklus, buněčné dýchání- vznik W, Pentózový cyklus – vznik cukrů - pentóz pro RNA, DNA

Potrava cukry tuky bílkoviny ----------- voda minerály nestravitelné zbytky

Resorpce živin, disacharidázy, peptidáza Amyláza- ptyalin Slinné žlázy Žaludek Játra Slinivka Tenké střevo Tlusté střevo HCl, pepsin, žal.lipáza, gastrin Žluč – emulgátor tuků Amylázy, lipázy, proteázy, chymo-trypsin Resorpce živin, disacharidázy, peptidáza Resorpce vody, minerálů, bacily

Trávení a vstřebávání cukry tuky bílkoviny glukosa mastné kyseliny aminokyseliny

Ductus thoracicus Vena portae Trávení a vstřebávání

glukosa, MK, AK

Metabolická hra v buňkách Metabolismus v buňkách je jenom hrou molekul, minerálů, různých skupin, prvků … vše za přispění metabolických enzymů Rozhodující úlohu hrají: -H, -C, -O, -N, -COO, -OH Glukosa mastná kyselina aminokyselina ccc-ccc cc-cc-cc-cc-cc-cc cc-cc-cc (i-leucin)

Přechod z cytoplazmy do mitochondrie Glukosa MK AK ccc-ccc cc-cc-cc-cc-cc-cc cc-cc-cc Fruktosa Pyruvat CCC Acetyl CoA acetyl CoA

Cyklus trikarbonových kyselin Acetyl - CoA oxalacetat citrát Malat-kys.jablečná CITRÁTOVÝ CYKLUS Cyklus trikarbonových kyselin fumarat izocitrát Alfa-ketoglutarat Sukcinát- kys. jantarová

Acetyl - CoA oxalacetat citrát malat-kys.jablečná izocitrát fumarat alfa-ketoglutarat sukcinát- kys. jantarová

CO2 Acetyl - CoA jablečná izocitrát cytochromy VODA

Acetyl - CoA jablečná +fosfát (NADPH) ATP = W

a c e t y l Co A knedlo,cukr vepřo,špek maso Glukosa MK AK ATP=energie voda CO2 talíř cytopl a c e t y l Co A Mitoch. produkt

a c e t y l Co A Glukosa MK AK Pentózový cyklus- NK fruktosa hormony pyruvát aceton+glycerol laktát triglyceridy cholesterol Pentózový cyklus- NK a c e t y l Co A

Ribosa, deoxyribosa

Základy genetiky

Všichni jsme jiní, originální: -vzhled -psychika -myšlení,snění,uvažování -enzymy -hormony -molekuly -metabolismus -krevní skupiny -atd.. -atd.. Příčinou odlišnosti je míchání genů… genetických informací… chromozomů…DNA …míchání ALEL…

Chromozom Krátké raménko Chromatidy Centromera Dlouhé raménko Většina genů je uložena v chromozomech jádra Některé mimo jádro (mitochondrie) Při mitose se zdvojí (replikuje) DNA, vzniklé repliky (dceřinné buňky) obsahují tytéž geny (jejich alely)

chromozom DNA

DNA Nutno si uvědomit, že jenom 8 molekul vytváří „genetické šílenství“ při rozmnožování tj. odevzdávaní nekonečných genetických informací seskupených do DNA …stojí za to si je připomenout …

8 molekul tvoří genetickou fantazií pentosa purin Fosfát pyrimidin TRI-HYDROGEN-FOSFOREČNÁ

Nukleotid 1.purinová báze (adenin=A, Guanin=G) nebo Je základní stavební jednotkou NK. Skládá se z: 1.purinová báze (adenin=A, Guanin=G) nebo pyrimidinová báze (Uracil=U, Thymin=T, Cytosin=C) 2. Cukr - pentosa (ribosa nebo deoxyribosa) 3. Fosfát - Kyselina fosforečná NUKLEOTID = 1+2+3 Fosfát Pentosa Báze

Spojení nukleotidů Fosfáty Vodíkové vazby (spojení nukleotidů (propojení 2 řetězců v DNA) do jednoho řetězce) Fosfát Pentosa Báze

DNA je tvořená 2 polynukleotidovými řetezci, navzájem spojenými vodíkovými vazbami -obsahuje cukr = deoxyribosu RNA je tvořená zpravidla jedním polynukleotidovým řetezcem -obsahuje cukr = ribosu

GEN - vloha =je úsek molekuly DNA tj. zpravidla několik nukleotidů -pořadí nukleotidů v genu určí pořadí AK v bílkovině nebo v RNA… tj. POŘADÍ NUKLEOTIDŮ MÁ ZÁSADNÍ VÝZNAM PRO PŘENOS GENETICKÉ INFORMACE Na tvorbu AK nebo RNA je nutný -1 gen nebo -více genů.

GEN - vloha Každý gen je složen ze 2 ALEL na homologických chromozomech např.úseky na chromozomu 1-1, 2-2, 3-3 … 22-22 … X-Y Mapa chromozomů se jmenuje karyotyp člověka

GEN - vloha Po oplodnění se spojí alely spermie+vajíčka a vznikají normální geny…. „dvoj-alelové… tedy také normální chromozomy, které se navíc překříží a vymění si některé alely Pak se chromozomy zdvojí… …a probíhá norm. mitotické dělení buněk zárodku-embrya

Meiosa Před oplodněním: V zárod.buňkách varlat a vaječníků je 46 chrom. Ty se při meiose redukují na polovinu … rozdělí se párové chrom. tj.rozdělí se alely chromozomů (tj rozdělí se geny, které jsou složeny za 2 alel) Vznikají spermie a vajíčka, které mají 23 chromozomů, ale jenom jedno-alelových. Po oplození se spojí jedno-alelové chromozomy do plných párových chromozomů a hned se začnou „křížit“ „mixovat“ a vymění si některé alely (částí chromozomů) Pak se chromozomy zdvojí …… ……a probíhá norm. mitotické dělení buněk zárodku-embrya Meiosa - je základem pohlavního rozmnožování - je základem genetických změn potomstva - je základem vývoje (potomstva).

23 23 46 46

GEN - vloha Při mitose se zdvojí (replikuje) DNA Vzniklé repliky (dceřiné buňky) obsahují tytéž geny (jejich alely)

Dominantní a recesivní geny Buňka si vybírá z genů jenom jeden, event. skupinu genů určenou pro danou vlastnost …tzv. DOMINATNÍ GÉN – hnědé oči, krevní skupina A,B,AB Jeho účinky maskují gen druhý- recesivní (v Alele) (recesivní geny pro: modré oči, krevní skupina O) -aby se projevil recesivní gen, musí mít jedinec 2 kopie recesivního genu -chromozomální abnormality: pokud se oplození účastní pohlavní buňky s poškozenými chromozomy, nebo jejich nesprávným počtem, vede to obvykle k samovolnému potratu, nebo se dítě rodí s určitou vadou, nemocí.

Několik příkladů (dědičnost)

Karyotyp Dawnova syndromu Downův syndrom je dán zvláštním chr.21 Karyotyp Dawnova syndromu

Krevní skupiny jsou monogenní znaky, tj. určeny jedním genem Skupina 0, A, B, AB jsou podmíněny přítomností bílkovin (aglutinogenů) A a B v červených krvinkách. Alely A, B jsou dominantní, alela O je recesívní.

Krevní skupiny - příklady Otec krevní skupina A alely AA Ao Máma krevní skupina B alely BB Bo A A A o B B B o

Krevní skupiny - příklady Otec krevní skupina A alely AA Ao Máma krevní skupina B alely BB Bo otec A A AA A o A o Máma B B B o B B B o

Krevní skupiny - příklady Otec krevní skupina A alely AA Ao Máma krevní skupina B alely BB Bo otec A A AA A o A o Máma B B B o B B B o AB AB AB AB AB AB Ao Ao oB AB oB AB oB AB oo Ao děti 4x AB 2xAB 2xA 2xAB 2xB 1x A, B, AB, O

Dekuji za pozornost