METABOLICKÉ ZMĚNY U AUTIZMU Prof. RNDr. Anna Strunecká, DrSc. LF UK v Praze, Ústav lékařské biochemie, laboratoř neurofarmakologie strun@natur.cuni.cz HLA říjen 2012

EPIDEMIE AUTIZMU 1944 vzácný Leo Kanner definice 1980 1 : 10 000 1980 1 : 10 000 1990 1 : 1000 2002 1 : 150 2012 1 : 88 u chlapců až 1:52 EPIDEMIE AUTIZMU HLA říjen 2012

PAS (ASD): DSM-IV a MKN-10 Pervazivní vývojové poruchy F84.0: Dětský autizmus Atypický autizmus Autizmus s regresem Aspergerův syndrom Rettův syndrom PDD-NOS – jinak nespecifikované PVP Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací HLA říjen 2012

MKN–10 DSM–IV Diagnostický a statistický manuál mentálních poruch Mezinárodní klasifikace nemocí WHO ICD–10 International Statistical Classification of Diseases HLA říjen 2012

Jak poznáme autizmus? Narušené sociální interakce Poruchy komunikace Opakování a stereotypní chování HLA říjen 2012

There are currently no studies cited in pub med for DS and mercury HLA říjen 2012

Rychlý test Ukazuje prstem? Dívá se ve směru, kam ukazujete? Napodobuje (připravit šálek čaje)?   HLA říjen 2012

Etiopatogeneze PAS není objasněná OFICIÁLNÍ MEDICÍNA Velké množství teorií Etiopatogeneze PAS není objasněná Příčina neznámá Účinná prevence ani terapie není známá HLA říjen 2012

15 Questions for the Presidential Candidates How will Barack Obama and Mitt Romney address the autism epidemic? HLA říjen 2012

Poruchy GIT, význam diet, vznik opiátů Změny v intracelulárním metabolizmu – mitochondrie Změny v transmetylačních a transsulfuračních reakcích Poruchy v oxidoredukčních dějích a oxidační stres Imunoexcitotoxicita Prevence a ameliorace HLA říjen 2012

Poruchy GIT 10–84 % autistů Propustné střevo Bolesti břicha, zácpy, průjmy, LNH Propustné střevo Makromolekuly, antigeny a toxiny, zánět, atrofie mukózy Endogenní opiáty – změny chování HLA říjen 2012

Zlepšení po dietách NÁZEV lepší : horší počet případů zlepšení Bez lepku 28 : 1 3774 51 % Bezmléčná 32 : 1 6360 52 % GFCF 19 : 1 2561 66 %

Reakce na lepek Gliadin – Glu + Asp 92 % HLA říjen 2012

PAS a celiakie 120 dětských pacientů s celiakií v Itálii. Žádný neměl pozitivní DSM-IV test 60 pacientů s PAS – protilátky na lepek a biopsie. Žádný neměl diagnózu celiakie HLA říjen 2012

Gliadinomorfin, kasomorfin Druhý mozek v našem břiše Nálada, emoce, spánek, agresivita, chování HLA říjen 2012

HLA říjen 2012

Glutation redukovaný Glutation oxidovaný HLA říjen 2012

L L L L “L” snížení u dětí s ASD v porovnání s kontrolami Both DS and ASD kids have the following in common. Low methionine, low SAM, low hcy, and low GSH. This is understandable from a strictly genetic standpoint in the DS children because they have CBS over expression and SOD overexpression. SOD is upregulated with exposure to heavy metals and GSH a mechanism for detoxification. GSSG was elevated in ASD but not measured in the DS study. A recent study compared oxidative stress in DS between trisomy 21 and mosaic trisomy and found the level of MDA (a marker of lipid peroxidation) depended on the percentage of diploid and trisomy cells in DS individuals with mosaic DS. It would be interesting to see if autism is as prevelant in mosaic DS and if it depended on the degree of trisomy. (Casado A, Ruiz R.)(Clin Chem Lab Med 2007;45(10:59-62) L L HLA říjen 2012

HLA říjen 2012

Je možná terapie? NE! Celoživotní porucha Psychologické a pedagogické přístupy Sociální pomoc Doc. MUDr. Ošlejšková - primářka dětské neurologie HLA říjen 2012

Immune-glutamatergic Dysfunction as a Central Mechanism of the Autism Spectrum Disorders CMC 2009 16 (2), 157-170 R. L. Blaylock and A. Strunecka HLA říjen 2012

NOVÉ POHLEDY Porucha homeostázy glutamátu a aspartátu v mozku Nadměrná imunologická aktivace Excitotoxiny Glutamát a aspartam Fluorid a hliník Rtuť IMUNOEXCITOTOXICITA HLA říjen 2012

MIKROGLIE A ASTROCYTY Cytokiny zánět HLA říjen 2012

GLUTAMÁTOVÁ NEUROTRANSMISE HLA říjen 2012

GABA GLUTAMÁT EXCITOTOXICITA Neurodegenerace, apoptóza, nekróza mikroglie astrocyty GABA GLUTAMÁT glutamin Ca2+ Ca2+ Volné radikály, NO Ca2+ Ca2+ EXCITOTOXICITA Neurodegenerace, apoptóza, nekróza Hradec Králové říjen 2011

HLA říjen 2012 NO i GP C R N GP C R N PIP2 PLC-b PIP3 AC Ga-q Ras PI3K GTP PLC- Ga-S GTP ATP cAMP DAG IP3 Ca2+ AKT PKB P Ca2+ IP3R Ca2+ PKC PKA eNOS P i NO HLA říjen 2012

NMDAR

HLA říjen 2012

Symptomy intoxikace fluoridem jsou stejné jako symptomy PAS v USA 46% dětí trpí zubní fluorózou Vývojové poruchy mozku Snížení IQ u školních dětí Snížený obsah melatoninu Hypomagnesmie Hypokalcemie Hypothyroidismus HLA říjen 2012

PREVENCE A AMELIORACE Vynechat !!! Glutamát Aspartam Fluorid, hliník Rtuť Osvětlené spaní Vakcinace rychle za sebou, po onemocnění, kombinace vakcín Pozor na léky v době těhotenství HLA říjen 2012

AMELIORACE Antioxidanty Vitaminy B6 +B9 + B12 Hořčík Zinek Vitamin D – slunce a rybí tuk RAVIT – rakytníkový sirup + trio B vit HLA říjen 2012

Co nabízejí doktoři DAN? Vitamíny a potravinové doplňky Speciální diety – bez lepku a bez kaseinu Odstranění bakterií, kvasinek a plísní z trávícího traktu Detoxikaci – odstranění těžkých kovů, zejména rtuti Obsolentní intervence – prof. Hrdlička Hradec Králové říjen 2011

AMELIORACE Odstranění bolestí bříška, zácpy, průjmu apod. Zlepšení řeči Zlepšení komunikace Schopnost sebeobsluhy (WC, jídlo, oblékání) Zlepšení spánku Začlenění do společnosti HLA říjen 2012

www.almi.cz www.autizmus.cz Friedl, Fišerová, Hajný obrázky HLA říjen 2012 Friedl, Fišerová, Hajný obrázky

http://www.bentham.org/ebooks/9781608051960/index.htm Anna Strunecká Russell L. Blaylock Ivo Paclt Mark A. Hyman HLA říjen 2012

Děkuji vám za pozornost HLA říjen 2012