Patologie kostí a kloubů

Kongenitální choroby kostí Osteochondrodysplázie: Achondroplazie – porucha enchondrální ossifikace, AD, nejčastější příčina trpaslictví u nás. Homozygoti časně umírají, heterozygoti se dožívají dospělosti. Inteligence normální nebo vyšší. Příznaky: krátké končetiny, velká hlava, vtažený kořen nosu, vyklenuté břicho, bederní lordóza. Osteogenesis imperfekta: porucha kolagenu I, 4 typy, typ 1 (AD), fragilita kostí v dětském věku, modré skléry, poruchy sluchu a dentinu; typ 2 (AR) mnohotné zlomeniny již in utero, neschopnost života.

Kongenitální choroby kostí 2 Osteopetrosis je skupina vzácných chorob charakterizovaných redukcí osteoklastické resorpce kosti. Defektní remodelace kosti je spojená se zvětšením tuhosti (kamenná kost). Snadné fraktury, komprese nervů v kostěných kanálech, není místo pro hematogenezu. Achondrogeneze a thanatoformní nanizmus jsou letální formy osteochondrodysplázie. Arachnodaktilie, kostní příznak Marfanova syndromu, AD porucha tvorby fibrilinu 1 : gracilní dlouhé končetiny s pavoukovitými prsty, prominují nadočnicové oblouky, časté cévní poruchy (Erdheimova cystická medionekróza aorty), častá subluxace oční čočky.

Dysostózy jsou malformace jednotlivých kostí nebo jejich skupin. Dysostosis kroniofacialis – špatně vyvinutá maxila a frontoparietální oblast. Dysostosis cleidocranialis – klavikula a kalva Dysostoza jednotlivých kostí – obratle,trup, kosti končetin – viz kniha, str.323-324.

Vývojové poruchy kostí podle patogeneze Defekt jaderných proteinů a transkripčních faktorů (poruchy prstů, craniorachischisis) Defekt hormonů a signálního převodového mechanizmu (achondroplasie, thanatoformní nanismus) Defekt extracelulárních strukturálních proteinů (osteogenesis imperfekta, achondrogeneze II) Mukopolysacharidózy – defekt enzymů degradujících makromolekuly Defekt aktivity osteoklastů (osteopetrosis)

Regresivní změny kostí Nekróza Ischemická – vaskulární komprese nebo disrupce, TEN (bubliny dusíku), vaskulitida Podávání kortikoidů Aseptické nekrózy dětského věku: Nekróza hlavice femuru (osteochondropathia juvenilis coxae, m. Legg-Calvé-Perthes), os naviculare, os lunatum, pately, epifys metatarsů, tuberositatis tibiae, trochanteris minoris aj. Osteochondritis dissecans – úlomek se volně pohybuje v dutině kloubní (myška kloubní Coxa vara adolescentium - vzniká kolem puberty

Atrofie kosti (osteoporóza) Metabolická choroba postihující celý skelet, lamelární úprava a mineralizace jsou normální. Primární – typ II -senilní, typ I – postmenopauzální Komplikace - kompresivní fraktura obratlů Sekundární – endokrinní, poléková (kortikoidy, antikoagulantia, alkohol), nádory, malnutrice, avitaminosa C, D. Vlevo – normální obratel, vpravo – kompresivní fraktura obratle, ztráta horizontálních trabekul Osteoporózu ovlivňuje: Věkové změny Hormonální vlivy – málo estrogenů Fyzická aktivita – redukovaná aktivita zvyšuje ztrátu kosti (astronauti) Genetické faktory – polymorfismus receptoru vitaminu D Ca v dietě – nedostatek u mladých dívek

Osteoporóza 2 Sudeckova akutní atrofie kosti – náhle vzniklá atrofie periferně od dříve vzniklé fraktury. Patogeneze není jasná. Scheuermannova nemoc – u 3-20% adolescentů vzniká atrofie těla Th7 – Th9 s následnou výraznou hrudní kyfózou. Patogeneza není jasná, asi multifaktoriální

Fraktury kostí Problematika je probírána v traumatologii a v soudním lékařství

Metabolické osteopatie Rachitis, křivice – u dětí s avitaminozou D, caput quadratum, rachitický růženec, Osteomalacie - u dospělých, s nedostatkem vit D, (vegetariáni, staří lidé, choroby jater nebo ledvin), na kostech osteoidní lemy, Möllerova-Barlowova choroba – infantilní skorbut, avitaminóza C v dětství , špatná tvorba osteoidu, subperiostální hematomy, rozdrcení kosti pod zónou provizorního zvápenění, dyslokace epifýz Osteodystrophia fibrosa cystica Recklinghauseni – kostní komplikace hyperparathyreozy. Lehké ztenčené měkké kosti s hematomy a dutinami a „hnědými nádory“ po resorbovaných a organizovaných hematomech. Histologie: na začátku lakunární a dissekující osteoklastická resorpce, pak fáze fibrózy, nakonec hematomy, pseudocysty a „hnědé nádory“, tvořené kumulací siderofágů.

Kostní manifestace hyperparathyreoidismu: Nahoře: osteoklasty pronikající do kosti a vytvářející dissekci Dole: Resekované žebro s expandující cystickou masou – „hnědý nádor“, tvořený siderofágy Sekundární renální osteopatie při ledvinné nedostatečnosti, + terciální hyperparathyreodismus. Sekundární hliníková osteopatie – ukládání Al v kostech

Záněty kostí Hnisavá osteomyelitis. Etiologie – pyogenní mikroby, zvl. stafylokoky, gonokoky, salmonely aj. Cesta infekce – při poranění, z okolí (pulpitis), hematogenně Akutní fáze: abscedující flegmona dřeně, tlak hnisu uvnitř kosti vede k tvorbě subperiostálních abscesů, stlačení aa.nutritiae, ischémická nekróza kosti, zůstává jen vápenná složka, chronické píštěle Chronická fáze: nekrotická kost se rozpadá – vznik sekvestrů, periostitis ossifikans – nová kost vytváří pouzdro (zarakvení sekvestrů) Komplikace: sepse, akutní hnisavá arthritis, amyloidóza Resekovaný femur při chronické osteomyelitidě. V centru nekrotický sekvestr s lemem nové kosti (zarakvený).

Záněty kosti 2 Tuberkulózní ostitida Exsudativně kazeózní forma: Častá hematogenní metastáza, zvláště v dětském věku. Postihuje dlouhé kosti a obratle. Exsudativně kazeózní forma: Iniciálně postižena synovie, pak přilehlá epifýza, kde vzniká typický granulomatózní zánět s kazeózní nekrózou a destrukcí kosti. Zhroucení obratle způsobí hrb, gibbus (malum Potti). Tbc hnis se může sířit kolem páteře pod periostem až do ingviny (sběhlé abscesy) Proliferativní forma (fungus, kostižer) granulační tkáň rozrušuje kost

Záněty kostí 3 Ostitis deformans Pageti Vzácné onemocnění bělochů nad 60 let, etiologie snad paramyxovirus, s aktivací osteoklastů. Formy – monoostotická (dlouhé kosti, páteř, lebka) nebo polyostotická (pánev, páteř, lebka). Kost je tlustá a měkká (lebka se dá krájet nožem). Asi v 1% případů vzniká osteogenní sarkom.

Záněty kostí 3 Ostitis deformans Pageti Vzácné onemocnění, etiologie snad paramyxovirus, s aktivací osteoklastů. Přestavba kosti ve třech do sebe přecházejících fázích: v prvé lytické fázi osteoklasty uzurují původní kost, okolní intertrabekulární prostory fibrotizují. V následující osteoblastové fázi se vytváří nová kostní tkáň. Silné trámce nové lamelární kosti jsou odděleny bazofilními „cementovými“ liniemi. Tyto trámce persistují v poslední inaktivní fázi. Kost je tlustá a měkká (lebka se dá krájet nožem). Asi v 1% případů vzniká osteogenní sarkom. Mosaikový vzhled lamelární kosti s cementovými liniemi

Pseudotumory – kostní cysty Solitární kostní cysta – juvenilní, jednokomorová, v metafýze dlouhých kostí (humerus), neznámá patogeneze Aneurysmatická kostní cysta – mladí lidé, dutina vystlaná endotelem, vyplněná krví, lokálně agresivní Juxtaartikulární cysta (kostní ganglion) – u kloubu, je benigní, tvoří ji myxoidně změněné vazivo

Pseudotumory - hyplerplazie Hyperostóza – zvětšení celé kostní tkáně; hormonálně podmíněné (gravidita, akromegálie). Hyperostosis frontalis interna – na vnitřní ploše čelních kostí většinou u obézních postmenopauzálních žen Hyperostosis generalisata cum pachydermia – ztluštění kortexu tubulárních kostí končetin (osteofyty), hrubá kůže Pulmonální hypertrofická osteoarthropatie (paličkovité prsty) – při cor pulmonale chronicum hypoxie konců končetin Osteofyt – ohraničené ztluštění povrchu kosti u kloubů (např. při arthróze)

Pseudotumory 2 - hyperplazie Exostóza – nádorovitý útvar na povrchu kosti, nejčastěji organizovaný poúrazový hematom (tibie fotbalistů) Eosinofilní granulom – forma histiocytózy z Langerhansových buněk. Benigní lytická léze u mladých (děti až 4.decenium), dlouhé a ploché kosti (lebka, pánev). Histologie: histiocyty s pozitivitou S 100 proteinu a CD1a, přítomností Bierbeckových granul, eosinofilní granulocyty.

Pseudotumory 3 – fibrózní dysplazie Osteodysplázia fibróza Jaffé-Lichtenstein. Někdy považována za benigní nádor. Tři formy : monoostotická, polyostotická, McCune-Albright syndrom Monoostotická forma: Makro: Deformace tvaru kosti, měkkost, postiženy dlouhé kosti, čelisti, žebra, lebka Mikro: buněčné vazivo, trámečky pletivové kosti často bizardního tvaru McCune-Albright: + endokrinopatie, na kůži skvrny café au lait, hyperplazie nadledvin, pubertas precox

Nádory kostí z osteoblastů, benigní Osteóm – v obličeji, spongiózní lamelární kost. Součást Gardnerova syndromu Osteoidní osteom - bolestivý malý ( do 2cm) nádor mladých lidí v dlouhých kostech. V centru je nidus tvořený trámečky osteoidu s lemem osteoblastů, kolem je sklerotický lem normální kosti Osteoblastom – stejné struktury jako osteoidní osteom, větší, obratle mladých lidí

Nádory z osteoblastů, maligní Osteosarkom častý maligní kostní nádor , kolem 20 let věku, femur a tibie, humerus. Tvoří osteoid, někdy chrupavku nebo vazivo. Metastazuje krevní cestou do plic Varianty: konvenční, teleangiektatická (nejvíce maligní), povrchové (nižší malignita) Nahoře – nádor tibie proniká z kosti na periost Dole – nádor produkuje osteoid

Benigní nádory z chondroblastů Osteochondrom (exostosis cartilaginea) je nejčastější kostní nádor. Vyrůstá na povrchu metafýz dlouhých kostí, nejčastěji tibie a femuru. Stopkatá kostěná prominence je krytá chrupavčitou čepičkou.Pod nehtem vzniká jako subungvální exostóza. Vývoj osteochondromu v oblasti epifyseální chrupavky

Benigní nádory z chondroblastů 2 Chondrom v krátkých kostech rukou a nohou, nejčastěji uvnitř kosti (enchondrom). Mnohotné chondromy (Ollierova choroba) mohou malignisovat. Chondroblastom, v epifýzách, do 20 let, je benigní přes atypický histologický vzhled Chondromyxoidní fibrom, vzácný, v tibii, myxoidní hmota s hvězdicovými buňkami

Chondrosarkom Ve 2.-8.dekádě, osová kostra, femur, méně horní končetina, stupeň malignity se zvyšuje s velikostí nádoru Formy: konvenční, myxoidní, dediferencovaný, méně častý jasnobuněčný a mesenchymální Vlevo – nádor ve dřeňové dutině expanduje mimo kost Vpravo – anaplastické chondroblasty v chondroidním matrix

Obrovskobuněčný kostní nádor Nad 20 let věku, epifýzy dlouhých kostí. Histologie: vřetenité buňky vzhledu fibroblastů a mnoho vícejaderných buněk vzhledu osteoklastů. Benigní, v recidivách malignější Po ozáření možná malignizace

Ewing a PNET Jediný nádor s různým stupněm diferenciace. 1 . až 3 decenium, dlouhé kosti, pánev, Histologie: malé kulaté buňky s jasnou cytoplasmou, v níž mnoho glykogenu. Pětileté přežití V 75%.

Fibrózní kortikální defekt a neossifikující fibrom Drobný kortikální defekt metafýzy u až 5% dětí nad 2 roky. Je-li větší než 5 cm, může přejít do dřeňové dutiny jako neossifikující (neosteogenní) fibrom. Většinou je asymptomatický, sám se vyhojí, vzácně je příčinou patologické fraktury. Storiformně uspořádané vřetenité buňky a roztroušené obrovské, osteoklastům podobné buňky

Méně časté kostní nádory Vaskulární nádory – ve všech formách od hemangiomu po angiosarkom Syndrom masivní osteolýzy (Gorham-Stout) -mizející kosti, mladí lidé, od ramene a kyčle, kost se mění na cévnatou tkáň, snad forma angiomu, vzácné Fibrózní nádory – osifikující fibróm, jen v mandibule x fibrozní dysplázie Fibrosarkom kosti – dlouhé kosti starých lidí Benigní a maligní fibrózní histiocytom - běžné nádory měkkých tkání jsou v kosti výjimečné

Méně časté kostní nádory 2 Chordom – vzácný pomalu rostoucí nádor axiálního skeletu (z embryonálního notochordu) v sakrální kosti a na klivu. Vakuolizované fysalifory, v základní hmotě kyselý hlen Adamantinom dlouhých kostí – vzácně v tibii, maligní, histologie bifázická: ve vřetenobunčné složce rozptýleny tubulární a jiné epitelové struktury. Histogeneze nejasná. Lymfomy a plasmocytom - probrány v kapitole hematoonkologie

Klouby – vrozené deformace Dysplasia coxae congenita – reces. dědičnost, hypoplazie stříšky acetabula a hlavice femuru Talipes – různé vady talokrurálního kloubu, blíže kniha, str. 341

Choroby kloubů - arthróza Arthrosis deformans (v anglosaských učebnicích osteoarthritis). Starší lidé, s nadváhou, obézní, fyzická práce, výkonnostní sport, traumata. Příčina- jen hypotézy. Kolem kloubu osteofyty Histologie - vlevo: rozvlákněná kloubní chrupavka vpravo: těžká arthróza, 1- eburnizovaná povrchová kost, 2- subchondrální cysta, 3-reziduální kloubní chrupavka

Spondylarthrosis deformans Páteřní lokalizace arthrózy: Artrotické změny intervertebrálních kloubů Degenerace meziobratlových plotének, výhřez nucleus pulposus horizontálně Schmorlovy uzle – výhřez nucleus pulposus vertikálně a proražení kortikální kosti těla obratlového. Uzle jsou uvnitř obratle. Osteofyty na okrajích obratlových těl – mohou pronikat daleko dopředu Sekundární osteoartrósy – při nadměrném zatížení, vyšším věku

Rheumatoidní arthritis Dříve – chronická progesivní polyarthritis Autoimunní choroba – chronická proliferativní synovitis s destrukcí a ankylózou. Pannus – edematózní zduřelé vazivo přesahuje na chrupavku Velké klouby, většinou starší lidé. Varianty: Juvenilní rheumatoidní arthritida, jsou-li krevní a lymfatické příznaky – Stillova choroba Feltyho dyndrom – polyarthritis, splenomegalie s hypersplenizmem, leukopenie Recidivující polychondritis – rheumatoidní arthritida + degenerace chrupavek ušních, hrtanových, nosních.

Srovnání rheumatoidní arthritidy (vlevo) a deformující arthrózy (vpravo)

Jiné arthritidy Spondylitis ankylosans (Bechtěrevova choroba) je chronická arthritida páteře. Mladí a středně staří muži. Patří mezi séronegativní artropatie. Ankylóza kloubků meziobratlových, zkostnatění ligament páteře („bambusová hůl“). Etiologie neznámá, patogeneze autoimunní. Histologie: Entezopatie, entezitis = zánět v oblasti úponu ligament na kost + synovitis s osifikací. Reiterův syndrom - negonokoková urethritis + postinfekční séronegativní arthritis + konjunktivitis Arthritis při psoriáze, při m.Crohn a ulcerózní kolitidě

Rheumatická artritida Součást reumatické horečky po streptokokové infekci Příznaky: Stěhovavá polyartritida, zánět synovie, v kloubech sérofibrinózní exsudát, později revmatické noduly Aschoffova typu, hojí se jizvou. Rheumatismus nodosus - někdy v periartikulárním podkožním vazivu větší uzle s fibrinózní nekrózou v centru a palisádou histiocytů na periferii

Infekční arthritidy Hnisavá arthritis – koky, Neisseria gonorheae, Gram-negativní mikroby Ulcerace chrupavky, flegmóna pouzdra, pyarthros, píštěle → ankylóza Lymská choroba – ve 2.stadiu boreliózy vzniká migratorní polyarthritis (koleno, rameno, loket, kotník, mandibula) Proliferativní synovitis, pannus, eroze chrupavky, spirochety jsou prokazatelné stříbřením Tbc arthritis – u dětí, sérofibrinózní zánět s granulomy, v kloubu tbc hnis

Krystalové artropatie - dna Hyperurikemie z abnormální degradace purinů Primární dna – neznámý enzymatický defekt Sekundární dna – zvýšený rozpad buněk (leukemie), chronické choroby ledvin Recidivující akutní arthritida , záchvaty bolesti Tvorba tofů = masa urátových krystalů (rozpustných ve vodě) Postiženy klouby (podagra – 1.kloub palce na noze), ledviny, aorta, chlopně srdeční aj.

Krystalové artropatie - dna Dna. Amputovaný palec na noze s bílými tofy v kloubu a měkkých tkáních Dnavý tofus. Agregát urátových krystalů, kolem fibroblasty a obrovské buňky

Pseudodna a ochronóza Chondrokalcinóza (pseudodna): v kloubech depozice krystalů kalciových solí, převážně Ca pyrofosfátu a Ca-hydroxyapatitu (které jsou nerozpustné ) Buď hereditární nebo sporadická Nejvíce kolena a ramena Ochronóza: vzácná - ukládání kyseliny homogentissové a jejích derivátů jako černého pigmentu do kloubních chrupavek , ligament a šlach

Nádory a pseudotumory Synoviální osteochondromatóza – drobná ložiska chondrómu nebo osifikujícího chondrómu v kloubech (Pigmentovaná) vilonodulární synovitis Struktura jako difuzní obrovskobuněčný nádor pochvy šlachové, v případě pigmentované formy je pigment hemosiderin Nejčastěji postiženy prsty Synoviální sarkom: je nádor měkkých tkání, v kloubech je vzácný

Pigmentovaná vilonodulární synovitis Vlevo – excidované synovium s noduly (šipka). Vpravo – pruhy proliferujících buněk v synovii

Choroby šlachových pochev a tíhových váčků Tendovaginitis – postihují peritenon a šlachovou pochvu, ne vlastní šlachu Formy: hnisavá (z okolí), revmatická (uzlíky), krepitující (drhnutí – krepitace), stenozující – lupavý prst (m.abductor pollicis longus, m.extensor pollicis brevis). Příčina může být mikrotraumatizace (tenisový loket – šlachy u radiálního epikondylu radia, loket golfistů – šlachy u olekranonu ulny). Bursitis – snad po traumatu, dilatace burzy myxoidní tekutinou a krví, pak inspisace a kalcifikace. Nutno odlišit od ganglia, což je cysta u šlachy nebo její pochvy, vzniklá myxoidním prosáknutím vaziva (prsty rukou chirurgů)