SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.
Advertisements

Charcot – Marie – Tooth v dětském věku
Vrozené poruchy sluchu
Seminář o všech aspektech choroby Charcot-Marie-Tooth Senát ČR 7. 11
Druhotné deformity chodidla u Morbus Charcot-Marie-Tooth, možnosti ortopedického léčení Smetana Pavel Ortopedická klinika dětí a dospělých UK-2. LF a.
Dědičné periferní neuropatie v dětském věku
Rehabilitační postupy u CMT
Mezioborová spolupráce v pneumoonkologii
Zpracování „Protokolů o pádu pacienta“ IV. čtvrtletí 2002 Zpracoval Median, s. r. o.
Zpracování „Protokolů o pádu pacienta“ I. čtvrtletí 2003 Zpracoval Median, s. r. o.
Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce
Typická diagnostická kritéria pro chorobu Charcot-Marie-Tooth typ I
Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie
Organizace psychiatrické péče o děti a dorost
Centrální databáze DMD/BMD
Dědičné periferní neuropatie – Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN) co to je
Genetická vyšetření u dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM.
Genetika dědičných neuropatií
P. Seeman a CMT team Praha Motol
Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol
Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy
Modernizace a obnova přístrojového vybavení komplexního onkologického centra FN Brno Projekt „Modernizace a obnova přístrojového vybavení komplexního.
Charcot - Marie – Tooth v dětském věku
P. Seeman1, R. Mazanec2, J. Irobi3, M. Redlová3, J. Haberlová1, E
Srdečně vás všechny zdravíme na setkání C-M-T společnosti
Rehabilitace spastické parézy
Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie
Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha
Charcot MarieTooth (CMT), dědičné motoricko senzorické neuropatie (HMSN) - co to je? jak se to projevuje? Jak to vzniká? jak se to vyšetřuje a diagnostikuje?,
C-M-T Projekt v České Republice
SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY
Bakalářské studium 3. ročník – ošetřovatelství – prezenční 3. ročník – ošetřovatelství – prezenční 912Základy řízení 912Základy řízení 4. ročník – ošetřovatelství.
PREVENCE genetických patologických stavů (GPS). Prognózování GPS a genetické poradenství Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého.
Inspirováno přednáškou Doc. MUDr. Ondrejčáka, CSc.
První prenatální diagnostika u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A v ČR. P. Seeman 1, M. Čtvrtečková 1, A. Lipková 2 1-Klinika dětské neurologie 2. LF UK.
Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT
Dědičné periferní neuropatie - CMT/HMSN - molekulárně genetická vyšetření. (výsledky a zkušenosti za 5 let a s pacientů). P. Seeman1, R. Mazanec2,
Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha
Akutní uzávěr periferních tepen
Základní typy genetických chorob Marie Černá
Neuromuskulární onemocnění
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, Brno
Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, Brno
Intrakraniální krvácení u novorozenců
Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův.
Vrozená nervosvalová onemocnění v dětském věku (Duchenneova svalová dystrofie /spinální svalová atrofie) MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Klinika dětské neurologie.
Mgr. Eliška Geržová FN Motol. ONEMOCNĚNÍ CHARCOT – MARIE – TOOTH řazeno mezi dědičné neuropatie postižení nervového systému - nejčastěji periferní části.
Typy dědičné neuropatie a možnosti DNA vyšetření P. Seeman.
Z čeho mají genetici radost V. Hořínová V. Hořínová Genetická ambulance Jihlava Genetická ambulance Jihlava.
Současný stav klinické genetiky a její perspektivy v klinické medicíně.
Zpráva z celosvětové konference o chorobách CMT (Antwerpy ) MUDr. P. Seeman.
Detekce mutací v myelin protein zero (MPZ) genu u pacientů s dědičnými neuropatiemi – první nálezy mutací v ČR P. Seeman, P. Šušlíková, V. Beneš, M. Čtvrtečková,
Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně
Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha
Klinický popis projevů
Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.
Syndrom prodlouženého Q-T intervalu
Genetika dědičných neuropatií
Hemo - philia.
Spinální svalová atrofie (SMA)
Genetická vyšetření u dědičných neuropatií
Hereditární neuropatie klinický přehled a novinky
Myotonická dystrofie Helena Šimíková David Schneider Silvia Slamová
Charcot-Marie-Tooth v dětském věku
Výsledky vyšetrenia génu SH3TC2 u českých pacientov s dedičnou neuropatiou Charcot- Marie-Tooth typ 4C (CMT4C). Laššuthová P. (1), Mazanec R. (2), Prášilová.
Organizace lidského genomu, mutace a instabilita lidské DNA
Užití fragmentové analýzy a multiplex PCR s vícebarevným fluorescenčním značením k detekci nejčastějších mutací u dědičných neuropatií (HMSN). P. Seeman,
Transkript prezentace:

SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY Vondráček P. Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno

Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886

Klinický obraz HMSN-CMT Peroneální svalové atrofie Distální svalová slabost – poruchy chůze a jemné motoriky HKK Deformity DKK (pes cavus) Areflexie Poruchy cítivosti

Jihomoravský region - 2 500 000 obyvatel incidence HMSN-CMT - 1 případ / 2500 1000 pacientů

Typy HMSN-CMT CMT 1A - duplikace v genu PMP 22 HNPP - delece v genu PMP 22 CMTX 1 - mutace v genu Cx32 CMT 2 - mutace v genu P0 (MPZ)

Spektrum HMSN-CMT CMT 1A 19 29 HNPP 15 26 CMTX 1 2 6 CMT 2 1 12 16 Typ CMT rodiny pacienti CMT 1A 19 29 HNPP 15 26 CMTX 1 2 6 CMT 2 1 Zatím nespecifikováno 12 16 Celkem 49 79

1) Diagnostika Klinické vyšetření pacientů + příbuzných Elektrofyziologické vyšetření Molekulárně – genetické vyšetření (FN Praha-Motol)

Diagnostický algoritmus HMSN-CMT Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity skeletu, reflexy, parézy) Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) Stanovení klinické dg. HMSN demyel. event. axonálního typu Cílená DNA analýza pro identifikaci kauzální mutace

2) Genetické poradenství Typ dědičnosti a % pravděpodobnosti přenosu na další generaci Prenatální diagnostika

3) Edukace Klinické projevy Prognóza klinického průběhu Prevence tlakových obrn RHB Psychické aspekty Společenské uplatnění

4) Terapie Kauzální terapie zatím není možná (experimentální práce na zvířecích modelech) RHB, fyzikální terapie Korektivní chirurgické zákroky

5) Farmakoterapie Kyselina thioctová (Thioctacid, Asta Medica), 10 x 600 mg i.v. denně + 600 mg denně per os další 3 měsíce Gabapentin (Neurontin, Pfizer), 900 - 1200 mg denně – algoparestezie u 10% pacientů Vitamín C (kyselina L-askorbová)

Rodokmen rodiny s CMTX 1 a dosud nepopsanou mutací Ile127Ser v genu Cx32     1947 1971 1990