SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY Vondráček P. Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno
Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886
Klinický obraz HMSN-CMT Peroneální svalové atrofie Distální svalová slabost – poruchy chůze a jemné motoriky HKK Deformity DKK (pes cavus) Areflexie Poruchy cítivosti
Jihomoravský region - 2 500 000 obyvatel incidence HMSN-CMT - 1 případ / 2500 1000 pacientů
Typy HMSN-CMT CMT 1A - duplikace v genu PMP 22 HNPP - delece v genu PMP 22 CMTX 1 - mutace v genu Cx32 CMT 2 - mutace v genu P0 (MPZ)
Spektrum HMSN-CMT CMT 1A 19 29 HNPP 15 26 CMTX 1 2 6 CMT 2 1 12 16 Typ CMT rodiny pacienti CMT 1A 19 29 HNPP 15 26 CMTX 1 2 6 CMT 2 1 Zatím nespecifikováno 12 16 Celkem 49 79
1) Diagnostika Klinické vyšetření pacientů + příbuzných Elektrofyziologické vyšetření Molekulárně – genetické vyšetření (FN Praha-Motol)
Diagnostický algoritmus HMSN-CMT Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity skeletu, reflexy, parézy) Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) Stanovení klinické dg. HMSN demyel. event. axonálního typu Cílená DNA analýza pro identifikaci kauzální mutace
2) Genetické poradenství Typ dědičnosti a % pravděpodobnosti přenosu na další generaci Prenatální diagnostika
3) Edukace Klinické projevy Prognóza klinického průběhu Prevence tlakových obrn RHB Psychické aspekty Společenské uplatnění
4) Terapie Kauzální terapie zatím není možná (experimentální práce na zvířecích modelech) RHB, fyzikální terapie Korektivní chirurgické zákroky
5) Farmakoterapie Kyselina thioctová (Thioctacid, Asta Medica), 10 x 600 mg i.v. denně + 600 mg denně per os další 3 měsíce Gabapentin (Neurontin, Pfizer), 900 - 1200 mg denně – algoparestezie u 10% pacientů Vitamín C (kyselina L-askorbová)
Rodokmen rodiny s CMTX 1 a dosud nepopsanou mutací Ile127Ser v genu Cx32 1947 1971 1990